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Reciprocal translocations: how many are complex rearrangements? 1-gen-2004 Rossi, Elena; Ciccone, R; Pramparo, Tiziano; Pramparo, T; Giglio, S; Tenconi, R; Priolo, M; Di Noi, R.
A 2.3 Mb duplication of chromosome 8q24.3 associated with severe mental retardation and epilepsy detected standard karyotype. 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Bonaglia, Mc; Giorda, R; Tenconi, R; Pessina, M; Pramparo, T; Borgatti, R.
Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangements? 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; DE GREGORI, Manuela; Pramparo, Tiziano; Ciccone, Roberto; Messa, Jole; De Gregori, M; Pramparo, T; Memo, L; Gimelli, G; Messa, J; Rocchi, M; Patricelli, Mg; Ciccone, R; Giorda, R.
SPAN-CGH (Simple Plot Analysis & Normalization for array-CGH): un software user-friendly per la visualizzazione e l'analisi statistica dei dati di array-CGH 1-gen-2005 E., Ferri; Pramparo, Tiziano; Gimelli, Stefania; Magni, Paolo; Bellazzi, Riccardo
Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Messa, Jole; Pramparo, T; Grosso, S; Messa, J; Zatterale, A; Bonaglia, Mc; Chessa, L; Balestri, P; Rocchi, M; Giorda, R.
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Gregato, G; Guerrini, R; Giglio, S; Carrozzo, R; Bonaglia, Mc; Priolo, E; Lagana, C; Tenconi, R; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, Orsetta; Rossi, Elena
Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular characterization of 11 cases. 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Morleo, M; Pramparo, T; Perone, L; Gregato, G; Le Caignec, C; Mueller, Rf; Ogata, T; Raas Rothschild, A; De Blois, Mc; Wilson, Lc; Zaidman, G; Ballabio, A; Franco, B.
Identification of a recurrent breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome 1-gen-2006 Bonaglia, M. C.; Pramparo, Tiziano; Mani, E.; Aceti, G.; Anderlid, B. M.; Baroncini, A.; Pramparo, T.; Zuffardi, Orsetta
Identification of a recurrent brerakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome. 1-gen-2006 Bonaglia, Mc; Pramparo, Tiziano; Mani, E; Aceti, G; Anderlid, Bm; Baroncini, A; Pramparo, T.
Periventricular heterotopia in fragile X syndrome. 1-gen-2006 Moro, F.; Pisano, T.; Bernardina, B. D.; Polli, R.; Murgia, A.; Zoccante, L.; Darra, F.; Battaglia, A.; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Guerrini, R.
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture. 1-gen-2006 Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Mattina, T; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Rocchi, M.
Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. 1-gen-2006 Rizzolio, F; Bione, S; Sala, C; Goegan, M; Gentile, M; Gregato, Giuliana; Rossi, Elena; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Toniolo, D.
A patient with duplication (7)(p22.1pter) characterized by array-CGH 1-gen-2007 Zahed, L; Pramparo, Tiziano; Farra, C; Mikati, M; Zuffardi, Orsetta
SPAN-CGH: a tool for array CGH data analysis and visualization 1-gen-2008 E., Ferri; Pramparo, Tiziano; Magni, Paolo
Epigenetic analysis of the Critical Region I for Premature Ovarian Failure (POF): demonstration of a highly heterochromatic domain on the long arm of the mammalian X chromosome. 1-gen-2009 Flavio, Rizzolio; Pramparo, Tiziano; Cinzia, Sala; Zuffardi, Orsetta; Lucia, Desantis; Elisa, Rabellotti; Federico, Calzi; Francesco, Fusi; Bellazzi, Riccardo; Daniela, Toniolo
The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype. 1-gen-2010 van Bon, Bw; Koolen, Da; Brueton, L; Mcmullan, D; Lichtenbelt, Kd; Adès, Lc; Peters, G; Gibson, K; Moloney, S; Novara, Francesca; Pramparo, Tiziano; Dalla Bernardina, B; Zoccante, L; Balottin, Umberto; Piazza, FAUSTA PAOLA; Pecile, V; Gasparini, P; Guerci, V; Kets, M; Pfundt, R; de Brouwer, Ap; Veltman, Ja; de Leeuw, N; Wilson, M; Antony, J; Reitano, S; Luciano, D; Fichera, M; Romano, C; Brunner, Hg; Zuffardi, Orsetta; de Vries, B. B.
5p13 microduplication syndrome: a new case and better clinical definition of the syndrome. 1-gen-2013 Novara, Francesca; E., Alfei; S., D'Arrigo; C., Pantaleoni; S., Beri; V., Achille; F. L., Sciacca; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology 1-gen-2018 Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.
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