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Cognitive development in Dravet syndrome: a retrospective, multicenter study of 26 patients 1-gen-2011 Ragona, F; Granata, T; Dalla Bernardina, B; Offredi, F; Darra, F; Battaglia, D; Morbi, M; Brazzo, D; Cappelletti, S; Chieffo, D; De Giorgi, I; Fontana, E; Freri, E; Marini, C; Toraldo, A.; Specchio, N; Veggiotti, P; Vigevano, F; Guerrini, R; Guzzetta, F; Dravet, C
Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization 1-gen-2018 Tonduti, D.; Panteghini, C.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Carecchio, M.; Reale, C.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, C.; Valente, M. L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M. P.; Estupina, C. F.; Sans Fito, A. M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C. I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, E.; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.; Chiapparini, L.; Garavaglia, B.; Orcesi, S.
Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations 1-gen-2019 Remerand, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Tonduti, D.; Touraine, R.; Rodriguez, D.; Curie, A.; Perreton, N.; Des Portes, V.; Sarret, C.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Castellotti, B.; Cuntz, D.; Desguerre, I.; Doummar, D.; Estienne, M.; Freri, E.; Heron, D.; Moutard, M. -L.; Novara, F.; Orcesi, S.; Saletti, V.; Zibordi, F.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study 1-gen-2020 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
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