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Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Messa, Jole; Pramparo, T; Grosso, S; Messa, J; Zatterale, A; Bonaglia, Mc; Chessa, L; Balestri, P; Rocchi, M; Giorda, R.
Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangements? 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; DE GREGORI, Manuela; Pramparo, Tiziano; Ciccone, Roberto; Messa, Jole; De Gregori, M; Pramparo, T; Memo, L; Gimelli, G; Messa, J; Rocchi, M; Patricelli, Mg; Ciccone, R; Giorda, R.
A prenatal case of duplication with terminal deletion of 5p not identified by conventional cytogenetics. 1-gen-2008 Vetro, Annalisa; A., Iasci; B., Dal bello; Rossi, Elena; Messa, Jole; L., Montanari; S., Cesari; Zuffardi, Orsetta
Ring syndrome: still true?. 1-gen-2009 Rossi, Elena; Messa, Jole; Zuffardi, Orsetta
Idiopathic central precocious puberty associated with 11 mb de novo distal deletion of the chromosome 9 short arm. 1-gen-2013 Cisternino, Mariangela; E. D., Mina; L., Losa; A., Madè; G., Rossetti; L. A., Bassi; G., Pieri; B., Bayindir; Messa, Jole; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
Loss-of-function FANCL mutations associate with severe fanconi anemia overlapping the VACTERL association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; Mina, Erika Della; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A.; van Essen, Antoni J.; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P.; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
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