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Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 cases. 1-gen-2007 DE GREGORI, M.; Ciccone, Roberto; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Rossi, Elena; Maraschio, Paola; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere', Carlo; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, M.; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; LO NARDO, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; VAN ESCH, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, Orsetta
Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams-Beuren locus 1-gen-2007 Torniero, C.; dalla Bernardina, B.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Ricca, Ivana; Darra, F.; Pramparo, T.; Guerrini, R.; Zuffardi, Orsetta
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; Verri, Ap; Patricelli, Mg; Destefani, V; Ricca, Ivana; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Toniolo, D; Maraschio, Paola; Zuffardi, Orsetta
A prenatal case of duplication with terminal deletion of 5p not identified by conventional cytogenetics. 1-gen-2008 Vetro, Annalisa; A., Iasci; B., Dal bello; Rossi, Elena; Messa, Jole; L., Montanari; S., Cesari; Zuffardi, Orsetta
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; A. P., Verri; M. G., Patricelli; V., Destefani; I., Ricca; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; R., Giorda; D., Toniolo; P., Maraschio; Zuffardi, Orsetta
Multiple joint dislocations: an additional skeletal finding in Lowry-Wood syndrome? 1-gen-2009 Magnani C., Tedesco SA; Dallaglio, S; Sommi, M; Bacchini, E; Vetro, Annalisa; Zuffardi, Orsetta; Bevilacqua, G.
High resolution genome-wide array-comparative genomic hybridization in splenic marginal zone B-cell lymphoma 1-gen-2009 Novara, Francesca; Arcaini, Luca; Merli, Michele; Passamonti, F; Zibellini, S; Rizzi, S; Rattotti, S; Rumi, Elisa; Pascutto, C; Vetro, Annalisa; Astori, A; Boveri, E; Lucioni, M; Paulli, Marco; Zuffardi, Orsetta; Lazzarino, M.
A fetus with ring chromosome 21 characterized by aCGH shows no clinical findings after birth. 1-gen-2010 Papoulidis, I; Manolakos, E; Siomou, E; Kefalas, K; Thomaidis, L; Liehr, T; Vetro, Annalisa; Athanasiadis, A; Zuffardi, Orsetta; Petersen, Mb
The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications. 1-gen-2011 B. W., M; J., Balciuniene; G., Fruhman; S. C., Sreenath; D. L., Broome; E., Cameron; D., Martinet; E., Roulet; S., Jacquemont; J. S., Beckmann; M., Irons; L., Potocki; B., Lee; S. W., Cheung; A., Patel; M., Bellini; A., Selicorni; Ciccone, Roberto; M., Silengo; Vetro, Annalisa; N. V., Knoers; N. d., Leeuw; R., Pfundt; B., Wolf; P., Jira; S., Aradhya; P., Stankiewicz; H. G., Brunner; Zuffardi, Orsetta; S. B., Selleck; J. R., Lupski; B. B., A.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. 1-gen-2011 Bonaglia, Mc; Giorda, R; Beri, S; De Agostini C., Novara F; Fichera, M; Grillo, L; Galesi, O; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Bonati, Mt; Giglio, S; Guerrini, R; Osimani, S; Marelli, S; Zucca, C; Grasso, R; Borgatti, R; Mani, E; Motta, C; Molteni, M; Romano, C; Greco, D; Reitano, S; Baroncini, A; Lapi, E; Cecconi, A; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Pantaleoni, C; D'Arrigo, S; Riva, D; Sciacca, F; Dalla Bernardina, B; Zoccante, L; Darra, F; Termine, C; Maserati, E; Bigoni, S; Priolo, E; Bottani, A; Gimelli, S; Bena, F; Brusco, A; Di Gregorio, E; Bagnasco, I; Giussani, U; Nitsch, L; Politi, Pierluigi; Martinez Frias, Ml; Martinez Fernandez, Ml; Martinez Guardia, N; Bremer, A; Anderlid, Bm; Zuffardi, Orsetta
Combined 22q11.1-q11.21 deletion with 15q11.2-q13.3 duplication identified by array-CGH in a 6 years old boy. 1-gen-2011 Manolakos, E; Sarri, C; Vetro, Annalisa; Kefalas, K; Leze, E; Sofocleus, C; Kitsos, G; Merou, K; Kokotas, H; Papadopoulou, A; Attilakos, A; Petersen, Mb; Kitsiou Tzeli, S.
XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility 1-gen-2011 Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Patricelli Maria, Grazia; DELLA MINA, Erika; Forlino, Antonella; Zuffardi, Orsetta
Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4 year old girl with microcephaly and severe mental retardation 1-gen-2011 Manolakos, E; Vetro, Annalisa; Kefalas, K; Thomaidis, L; Aperis, G; Sotiriou, S; Kitsos, G; Merkas, M; Sifakis, S; Papoulidis, I; Liehr, T; Zuffardi, Orsetta; Petersen, Mb
Array technology in prenatal diagnosis 1-gen-2011 Zuffardi, Orsetta; Vetro, Annalisa; Brady, P; Vermeesch, J.
Current controversies in prenatal diagnosis 3: is conventional chromosome analysis necessary in the post-array CGH era? 1-gen-2011 Bui, Th; Vetro, Annalisa; Zuffardi, Orsetta; Shaffer, Lg
Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. 1-gen-2012 Iascone, M; Ciccone, Roberto; Galletti, L; Marchetti, D; Seddio, F; Lincesso, Ar; Pezzoli, L; Vetro, Annalisa; Barachetti, D; Boni, L; Federici, D; Soto, Am; Cosmas, Jv; Ferrazzi, P; Zuffardi, Orsetta
Unexpected results in the constitution of small supernumerary marker chromosomes. 1-gen-2012 Vetro, Annalisa; Manolakos, E; Petersen, Mb; Thomaidis, L; Liehr, T; Croci, G; Franchi, F; Marinelli, M; Meneghelli, E; Bello, Bd; Cesari, S; Iasci, A; Arrigo, Giulia; Zuffardi, Orsetta
Prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome confirmed by comparative genomic hybridization array: report of two cases and review of the literature. 1-gen-2012 S., Sifakis; E., Manolakos; Vetro, Annalisa; D., Kappou; P., Peitsidis; M., Kontodiou; A., Garas; N., Vrachnis; A., Konstandinidou; Zuffardi, Orsetta; S., Orru; I., Papoulidis
First trimester diagnosis of 13q-syndrome associated with increased fetal nuchal translucency thickness. Clinical findings and systematic review. 1-gen-2012 Manolakos, E; Peitsidis, P; Garas, A; Vetro, Annalisa; Eleftheriades, M; Petersen, Mb; Papoulidis, I.
The introduction of arrays in prenatal diagnosis: a special challenge. 1-gen-2012 Vetro, Annalisa; K., Bouman; R., Hastings; D. J., Mcmullan; J. R., Vermeesch; K., Miller; B., Sikkema Raddatz; D. H., Ledbetter; Zuffardi, Orsetta; C. M., A.
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