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The Contursi family 20 years later: Intrafamilial variability in a kindred with A53T mutation of SCNA gene 1-gen-2015 Ricciardi, L.; Petrucci, S.; Di Giuda, D.; Sensi, M. C.; Cocciolillo, F.; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA; Fasano, A.
DYT2 screening in early-onset isolated dystonia in Italy 1-gen-2016 Reale, C.; Invernizzi, F.; Carecchio, M.; Petrucci, S.; Zorzi, G.; Zibordi, F.; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA; Nardocci, N.; Garavaglia, B.
Very mild features of dysequilibrium syndrome associated with a novel VLDLR missense mutation 1-gen-2016 Micalizzi, Alessia; Moroni, Isabella; Ginevrino, Monia; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Romani, Marta; Valente, ENZA MARIA
Brain Connectivity Changes in Autosomal Recessive Parkinson Disease: A Model for the Sporadic Form 1-gen-2016 Makovac, Elena; Cercignani, Mara; Serra, Laura; Torso, Mario; Spano, Barbara; Petrucci, Simona; Ricciardi, Lucia; Ginevrino, Monia; Caltagirone, Carlo; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, ENZA MARIA; Bozzali, Marco
The Contursi Family 20 Years Later: Intrafamilial Phenotypic Variability of the SNCA p.A53T Mutation 1-gen-2016 Ricciardi, Lucia; Petrucci, Simona; Di Giuda, Daniela; Serra, Laura; Spano, Barbara; Sensi, Mariachiara; Ginevrino, Monia; Cocciolillo, Fabrizio; Bozzali, Marco; Valente, ENZA MARIA; Fasano, Alfonso
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome) 1-gen-2016 Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Romani, Marta; Ginevrino, Monia; Mazza, Tommaso; Aiello, Chiara; Zanni, Ginevra; Baumgartner, Bastian; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; Camacho, Ana; Cantalupo, Gaetano; Haeusler, Martin; Hikel, Christiane; Klein, Andrea; Mandrile, Giorgia; Mercuri, Eugenio; Rating, Dietz; Romaniello, Romina; Santorelli, Filippo Maria; Schimmel, Mareike; Spaccini, Luigina; Teber, Serap; von Moers, Arpad; Wente, Sarah; Ziegler, Andreas; Zonta, Andrea; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Valente, ENZA MARIA
Impulsive-compulsive behaviors in parkin-associated Parkinson disease 1-gen-2016 Morgante, Francesca; Fasano, Alfonso; Ginevrino, Monia; Petrucci, Simona; Ricciardi, Lucia; Bove, Francesco; Criscuolo, Chiara; Moccia, Marcello; De Rosa, Anna; Sorbera, Chiara; Bentivoglio, Anna Rita; Barone, Paolo; De Michele, Giuseppe; Pellecchia, Maria Teresa; Valente, ENZA MARIA
Phenotypic spectrum of alpha-synuclein mutations: New insights from patients and cellular models 1-gen-2016 Petrucci, Simona; Ginevrino, Monia; Valente, ENZA MARIA
NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases 1-gen-2017 Blauwendraat, C.; Faghri, F.; Pihlstrom, L.; Geiger, J. T.; Elbaz, A.; Lesage, S.; Corvol, J. -C.; May, P.; Nicolas, A.; Abramzon, Y.; Murphy, N. A.; Gibbs, J. R.; Ryten, M.; Ferrari, R.; Bras, J.; Guerreiro, R.; Williams, J.; Sims, R.; Lubbe, S.; Hernandez, D. G.; Mok, K. Y.; Robak, L.; Campbell, R. H.; Rogaeva, E.; Traynor, B. J.; Chia, R.; Chung, S. J.; Hardy, J. A.; Brice, A.; Wood, N. W.; Houlden, H.; Shulman, J. M.; Morris, H. R.; Gasser, T.; Kruger, R.; Heutink, P.; Sharma, M.; Simon-Sanchez, J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Scholz, S. W.; Noyce, A. J.; Brice, A.; Brice, A.; Brice, A.; Giri, A.; Oehmig, A.; Tucci, A.; Nicolas, A.; Schulte, C.; Cookson, M. R.; Blauwendraat, C.; Kia, D.; Danjou, F.; Danjou, F.; Danjou, F.; Faghri, F.; Faghri, F.; Charlesworth, G.; Gibbs, J. R.; Gibbs, J. R.; Morris, H. R.; Plun-Favreau, H.; Hernandez, D. G.; Hernandez, D. G.; Holmans, P.; Morris, H. R.; Jansen, I.; Hardy, J.; Simon-Sanchez, J.; Bras, J. M.; Shulman, J. M.; Quinn, J.; Botia, J. A.; Mok, K. Y.; Billingsley, K.; Pihlstrom, L.; R'Bibo, L.; Lungu, C.; Sharma, M.; Martinez, M.; Ryten, M.; Escott-Price, V.; Mencacci, N. E.; Nalls, M. A.; Nalls, M. A.; Wood, N. W.; Lewis, P.; Denny, P.; Heutink, P.; Rizzu, P.; Taba, P.; Guerreiro, R.; Lovering, R.; Ogalla, R. D.; Foulger, R.; Robak, L.; Lubbe, S.; Finkbeiner, S.; Finkbeiner, S.; Sveinbjornsdottir, S.; Sveinbjornsdottir, S.; Sveinbjornsdottir, S.; Singleton, A. B.; Scholz, S.; Koks, S.; Lesage, S.; Lesage, S.; Lesage, S.; Corvol, J. -C.; Corvol, J. -C.; Corvol, J. -C.; Corvol, J. -C.; Foltynie, T.; Gasser, T.; Price, T. R.; Sheerin, U. -M.; Williams, N.; Reed, X.; Gasser, T.; Sharma, M.; Simon-Sanchez, J.; Schulte, C.; Heutink, P.; Wang, L.; Giri, A.; Brockmann, K.; Oertel, W.; Klein, C.; Mohamed, F.; Malard, L.; Elbaz, A.; Lesage, S.; Corti, O.; Drouet, V.; Corvol, J. -C.; Brice, A.; Goldwurm, S.; Tesei, S.; Canesi, M.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Ginevrino, M.; Toft, M.; Pihlstrom, L.; Aasly, J.; Henriksen, S. P.; Saetehaug, C.; Wood, N. W.; Houlden, H.; Hardy, J.; Bras, J.; Orr-Urtreger, A.; Giladi, N.; Ferreira, J.; Guedes, L. C.; Guedes, L. C.; Bouca-Machado, R.; Coelho, M.; Coelho, M.; Rosa, M. M.; Rosa, M. M.; Tolosa, E.; Fernandez-Santiago, R.; Ezquerra, M.; Marti, M. J.; May, P.; Glaab, E.; Balling, R.; Heutink, P.
The multiple faces of TOR1A: Different inheritance, different phenotype 1-gen-2017 Ginevrino, Monia; Valente, Enza Maria
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects 1-gen-2017 De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S.; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y.; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B.; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G.; Valente, Enza Maria
DYT2 screening in early-onset isolated dystonia 1-gen-2017 Carecchio, Miryam; Reale, Chiara; Invernizzi, Federica; Monti, Valentina; Petrucci, Simona; Ginevrino, Monia; Morgante, Francesca; Zorzi, Giovanna; Zibordi, Federica; Bentivoglio, Anna Rita; Valente, ENZA MARIA; Nardocci, Nardo; Garavaglia, Barbara
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi003-A from a patient affected by an autosomal recessive form of Long QT Syndrome type 1 1-gen-2018 Mura, Manuela; Ginevrino, Monia; Zappatore, Rita; Pisano, Federica; Boni, Marina; Castelletti, Silvia; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Gnecchi, Massimiliano
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi002-A from a patient affected by the Jervell and Lange-Nielsen syndrome and carrier of two compound heterozygous mutations on the KCNQ1 gene 1-gen-2018 Mura, Manuela; Lee, Yee-Ki; Ginevrino, Monia; Zappatore, Rita; Pisano, Federica; Boni, Marina; Dagradi, Federica; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Tse, Hung-Fat; Gnecchi, Massimiliano
Between SCA5 and SCAR14: delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype 1-gen-2018 Nuovo, Sara; Micalizzi, Alessia; D’Arrigo, Stefano; Ginevrino, Monia; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Valente, Enza Maria
Intrafamilial variability in a polish family harbouring a frameshift THAP1 mutation 1-gen-2018 Stamelou, Maria; Petrucci, Simona; Ginevrino, Monia; Pons, Roser; Papagiannakis, Nick; Stefanis, Leonidas; Valente, Enza Maria
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi007-A from a Long QT Syndrome type 1 patient carrier of two common variants in the NOS1AP gene 1-gen-2019 Mura, M.; Pisano, F.; Stefanello, M.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Brink, P. A.; Gnecchi, M.
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi004-A from a carrier of the KCNQ1-R594Q mutation 1-gen-2019 Mura, M.; Lee, Y. -K.; Pisano, F.; Ginevrino, M.; Boni, M.; Calabro, F.; Crotti, L.; Valente, E. M.; Schwartz, P. J.; Tse, H. -F.; Gnecchi, M.
Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi006-A from a patient affected by an autosomal recessive form of long QT syndrome type 1 1-gen-2019 Mura, Manuela; Bastaroli, Francesca; Corli, Marzia; Ginevrino, Monia; Calabrò, Federica; Boni, Marina; Crotti, Lia; Valente, Enza Maria; Schwartz, Peter J; Gnecchi, Massimiliano
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 1-gen-2019 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E.
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