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Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications.
2011-01-01 Giorda, R; Beri, S; Bonaglia, Mc; Spaccini, L; Scelsa, B; Manolakos, E; DELLA MINA, Erika; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta
XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility
2011-01-01 Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Patricelli Maria, Grazia; DELLA MINA, Erika; Forlino, Antonella; Zuffardi, Orsetta
MEF2C deletions and mutations versus duplications: a clinical comparison.
2013-01-01 Novara, Francesca; A., Rizzo; G., Bedini; V., Girgenti; S., Esposito; C., Pantaleoni; Ciccone, Roberto; F. L., Sciacca; V., Achille; DELLA MINA, Erika; S., Gana; Zuffardi, Orsetta; M., Estienne
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation.
2014-01-01 Di Fonzo, A; Ronchi, D; Gallia, F; Cribiù, Fm; Trezzi, I; Vetro, Annalisa; DELLA MINA, Erika; Limongelli, I; Bellazzi, Riccardo; Ricca, I; Micieli, G; Fassone, E; Rizzuti, M; Bordoni, A; Fortunato, F; Salani, S; Mora, G; Corti, S; Ceroni, Mauro; Bosari, S; Zuffardi, Orsetta; Bresolin, N; Nobile Orazio, E; Comi, Gp
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association
2015-01-01 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform
2015-01-01 Mina, E. D.; Ciccone, R.; Brustia, F.; Bayindir, B.; Limongelli, I.; Vetro, A.; Iascone, M.; Pezzoli, L.; Bellazzi, R.; Perotti, G.; De Giorgis, V.; Lunghi, S.; Coppola, G.; Orcesi, S.; Merli, P.; Savasta, S.; Veggiotti, P.; Zuffardi, O.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing
2020-01-01 Uggenti, C.; Lepelley, A.; Depp, M.; Badrock, A. P.; Rodero, M. P.; El-Daher, M. -T.; Rice, G. I.; Dhir, S.; Wheeler, A. P.; Dhir, A.; Albawardi, W.; Fremond, M. -L.; Seabra, L.; Doig, J.; Blair, N.; Martin-Niclos, M. J.; Della Mina, E.; Rubio-Roldan, A.; Garcia-Perez, J. L.; Sproul, D.; Rehwinkel, J.; Hertzog, J.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J. -F.; Baruteau, J.; Brochard, K.; Buckley, J.; Cavallera, V.; Cereda, C.; De Waele, L. M. H.; Dobbie, A.; Doummar, D.; Elmslie, F.; Koch-Hogrebe, M.; Kumar, R.; Lamb, K.; Livingston, J. H.; Majumdar, A.; Lorenco, C. M.; Orcesi, S.; Peudenier, S.; Rostasy, K.; Salmon, C. A.; Scott, C.; Tonduti, D.; Touati, G.; Valente, M.; van der Linden, H.; Van Esch, H.; Vermelle, M.; Webb, K.; Jackson, A. P.; Reijns, M. A. M.; Gilbert, N.; Crow, Y. J.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications. | 1-gen-2011 | Giorda, R; Beri, S; Bonaglia, Mc; Spaccini, L; Scelsa, B; Manolakos, E; DELLA MINA, Erika; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta | |
| XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility | 1-gen-2011 | Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Patricelli Maria, Grazia; DELLA MINA, Erika; Forlino, Antonella; Zuffardi, Orsetta | |
| MEF2C deletions and mutations versus duplications: a clinical comparison. | 1-gen-2013 | Novara, Francesca; A., Rizzo; G., Bedini; V., Girgenti; S., Esposito; C., Pantaleoni; Ciccone, Roberto; F. L., Sciacca; V., Achille; DELLA MINA, Erika; S., Gana; Zuffardi, Orsetta; M., Estienne | |
| Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation. | 1-gen-2014 | Di Fonzo, A; Ronchi, D; Gallia, F; Cribiù, Fm; Trezzi, I; Vetro, Annalisa; DELLA MINA, Erika; Limongelli, I; Bellazzi, Riccardo; Ricca, I; Micieli, G; Fassone, E; Rizzuti, M; Bordoni, A; Fortunato, F; Salani, S; Mora, G; Corti, S; Ceroni, Mauro; Bosari, S; Zuffardi, Orsetta; Bresolin, N; Nobile Orazio, E; Comi, Gp | |
| Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association | 1-gen-2015 | Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta | |
| Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform | 1-gen-2015 | Mina, E. D.; Ciccone, R.; Brustia, F.; Bayindir, B.; Limongelli, I.; Vetro, A.; Iascone, M.; Pezzoli, L.; Bellazzi, R.; Perotti, G.; De Giorgis, V.; Lunghi, S.; Coppola, G.; Orcesi, S.; Merli, P.; Savasta, S.; Veggiotti, P.; Zuffardi, O. | |
| cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing | 1-gen-2020 | Uggenti, C.; Lepelley, A.; Depp, M.; Badrock, A. P.; Rodero, M. P.; El-Daher, M. -T.; Rice, G. I.; Dhir, S.; Wheeler, A. P.; Dhir, A.; Albawardi, W.; Fremond, M. -L.; Seabra, L.; Doig, J.; Blair, N.; Martin-Niclos, M. J.; Della Mina, E.; Rubio-Roldan, A.; Garcia-Perez, J. L.; Sproul, D.; Rehwinkel, J.; Hertzog, J.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J. -F.; Baruteau, J.; Brochard, K.; Buckley, J.; Cavallera, V.; Cereda, C.; De Waele, L. M. H.; Dobbie, A.; Doummar, D.; Elmslie, F.; Koch-Hogrebe, M.; Kumar, R.; Lamb, K.; Livingston, J. H.; Majumdar, A.; Lorenco, C. M.; Orcesi, S.; Peudenier, S.; Rostasy, K.; Salmon, C. A.; Scott, C.; Tonduti, D.; Touati, G.; Valente, M.; van der Linden, H.; Van Esch, H.; Vermelle, M.; Webb, K.; Jackson, A. P.; Reijns, M. A. M.; Gilbert, N.; Crow, Y. J. |
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