Sfoglia per Autore
Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle distribution in cells derived from shwachman-diamond syndrome affected patients
2014-01-01 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Liotta, M; Tabarelli de Fatis, P; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome.
2014-01-01 Nacci, Lucia; Danesino, Cesare; Sainati, Laura; Longoni, Daniela; Poli, Furio; Cipolli, Marco; Perobelli, Sandra; Nicolis, Elena; Cannioto, Zemira; Morini, Jacopo; Valli, Roberto; Pasquali, Francesco; Minelli, Antonella
Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients
2015-01-01 Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Rößler, U.; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Gomolka, M.; Kulka, U.; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare
Structural variation in SBDS gene, with loss of exon 3, in two Shwachman-Diamond patients
2016-01-01 Minelli, Antonella; Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Pietrocola, Giampiero; Ramenghi, Ugo; Locatelli, Franco; Brescia, Letizia; Nicolis, Elena; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene
2017-01-01 Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Maria Pinto, Rita; Zecca, Marco; Cipolli, Marco; Morini, Jacopo; Cesaro, Simone; Boveri, Emanuela; Rosti, Vittorio; Corti, Paola; Ambroni, Maura; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Maserati, Emanuela; Minelli, Antonella
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations
2019-01-01 Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle distribution in cells derived from shwachman-diamond syndrome affected patients | 1-gen-2014 | Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Liotta, M; Tabarelli de Fatis, P; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare | |
| Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome. | 1-gen-2014 | Nacci, Lucia; Danesino, Cesare; Sainati, Laura; Longoni, Daniela; Poli, Furio; Cipolli, Marco; Perobelli, Sandra; Nicolis, Elena; Cannioto, Zemira; Morini, Jacopo; Valli, Roberto; Pasquali, Francesco; Minelli, Antonella | |
| Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients | 1-gen-2015 | Morini, Jacopo; Babini, Gabriele; Mariotti, LUCA GIOVANNI; Baiocco, Giorgio; Nacci, Lucia; Maccario, Cristina; Rößler, U.; Minelli, Antonella; Savio, Monica; Gomolka, M.; Kulka, U.; Ottolenghi, ANDREA DAVIDE; Danesino, Cesare | |
| Structural variation in SBDS gene, with loss of exon 3, in two Shwachman-Diamond patients | 1-gen-2016 | Minelli, Antonella; Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Pietrocola, Giampiero; Ramenghi, Ugo; Locatelli, Franco; Brescia, Letizia; Nicolis, Elena; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare | |
| Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene | 1-gen-2017 | Nacci, Lucia; Valli, Roberto; Maria Pinto, Rita; Zecca, Marco; Cipolli, Marco; Morini, Jacopo; Cesaro, Simone; Boveri, Emanuela; Rosti, Vittorio; Corti, Paola; Ambroni, Maura; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Maserati, Emanuela; Minelli, Antonella | |
| Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations | 1-gen-2019 | Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile