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Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic 1-gen-2020 Cortese, Andrea; Callegari, Ilaria; Currò, Riccardo; Vegezzi, Elisa; Colnaghi, Silvia; Versino, Maurizio; Alfonsi, Enrico; Cosentino, Giuseppe; Valente, Enzamaria; Gana, Simone; Tassorelli, Cristina; Pichiecchio, Anna; Rossor, Alexander M; Bugiardini, Enrico; Biroli, Antonio; Di Capua, Daniela; Houlden, Henry; Reilly, Mary M
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy 1-gen-2021 Currò, Riccardo; Salvalaggio, Alessandro; Tozza, Stefano; Gemelli, Chiara; Dominik, Natalia; Galassi Deforie, Valentina; Magrinelli, Francesca; Castellani, Francesca; Vegezzi, Elisa; Businaro, Pietro; Callegari, Ilaria; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Marchioni, Enrico; Colnaghi, Silvia; Gana, Simone; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Efthymiou, Stephanie; Facchini, Stefano; Carr, Aisling; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M; Manji, Hadi; Lunn, Michael P; Pegoraro, Elena; Santoro, Lucio; Grandis, Marina; Bellone, Emilia; Beauchamp, Nicholas J; Hadjivassiliou, Marios; Kaski, Diego; Bronstein, Adolfo M; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Mandich, Paola; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Briani, Chiara; Cortese, Andrea
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome 1-gen-2022 Ronco, Riccardo; Perini, Cecilia; Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Gennari, Alice; Simone, Roberto; Stuart, Skye; Nagy, Sara; Vegezzi, Elisa; Quartesan, Ilaria; El-Saddig, Amar; Lavin, Timothy; Tucci, Arianna; Szymura, Agnieszka; Novis De Farias, Luiz Eduardo; Gary, Alexander; Delfeld, Megan; Kandikatla, Priscilla; Niu, Nifang; Tawde, Sanjukta; Shaw, Joseph; Polke, James; Reilly, Mary M; Wood, Nick W; Crespan, Emmanuele; Gomez, Christopher; Helen Chen, Jin Yun; Schmahmann, Jeremy Dan; Gosal, David; Houlden, Henry; Das, Soma; Cortese, Andrea
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis 1-gen-2023 Dominik, Natalia; Magri, Stefania; Currò, Riccardo; Abati, Elena; Facchini, Stefano; Corbetta, Marinella; Macpherson, Hannah; Di Bella, Daniela; Sarto, Elisa; Stevanovski, Igor; Chintalaphani, Sanjog R; Akcimen, Fulya; Manini, Arianna; Vegezzi, Elisa; Quartesan, Ilaria; Montgomery, Kylie-Ann; Pirota, Valentina; Crespan, Emmanuele; Perini, Cecilia; Grupelli, Glenda Paola; Tomaselli, Pedro J; Marques, Wilson; Ambrose, J C; Arumugam, P; Baple, E L; Bleda, M; Boardman-Pretty, F; Boissiere, J M; Boustred, C R; Brittain, H; Caulfield, M J; Chan, G C; Craig, C E H; Daugherty, L C; de Burca, A; Devereau, A; Elgar, G; Foulger, R E; Fowler, T; Furió-Tarí, P; Gustavsson, E; Hackett, J M; Halai, D; Hamblin, A; Henderson, S; Holman, J E; Hubbard, T J P; Ibáñez, K; Jackson, R; Jones, L J; Kasperaviciute, D; Kayikci, M; Lahnstein, L; Lawson, K; Leigh, S E A; Leong, I U S; Lopez, F J; Maleady-Crowe, F; Mason, J; Mcdonagh, E M; Moutsianas, L; Mueller, M; Murugaesu, N; Need, A C; Odhams, C A; Patch, C; Perez-Gil, D; Polychronopoulos, D; Pullinger, J; Rahim, T; Rendon, A; Riesgo-Ferreiro, P; Rogers, T; Ryten, M; Rugginini, B; Savage, K; Sawant, K; Scott, R H; Siddiq, A; Sieghart, A; Smedley, D; Smith, K R; Sosinsky, A; Spooner, W; Stevens, H E; Stuckey, A; Sultana, R; Thomas, E R A; Thompson, S R; Tregidgo, C; Tucci, A; Walsh, E; Watters, S A; Welland, M J; Williams, E; Witkowska, K; Wood, S M; Zarowiecki, M; Shaw, Joseph; Polke, James; Salsano, Ettore; Fenu, Silvia; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; Tofaris, George K; Nemeth, Andrea H; Ealing, John; Radunovic, Aleksandar; Kearney, Seamus; Kumar, Kishore R; Vucic, Steve; Kennerson, Marina; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Deveson, Ira; Tucci, Arianna; Taroni, Franco; Cortese, Andrea
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions 1-gen-2023 Facchini, Stefano; Dominik, Natalia; Manini, Arianna; Efthymiou, Stephanie; Currò, Riccardo; Rugginini, Bianca; Vegezzi, Elisa; Quartesan, Ilaria; Perrone, Benedetta; Kutty, Shahedah Koya; Galassi Deforie, Valentina; Schnekenberg, Ricardo P; Abati, Elena; Pichiecchio, Anna; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Bugiardini, Enrico; Cortese, Andrea
Muscle quantitative MRI as a novel biomarker in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: a cross-sectional study 1-gen-2023 Vegezzi, Elisa; Cortese, Andrea; Bergsland, Niels; Mussinelli, Roberta; Paoletti, Matteo; Solazzo, Francesca; Currò, Riccardo; Ascagni, Lucia; Callegari, Ilaria; Quartesan, Ilaria; Lozza, Alessandro; Deligianni, Xeni; Santini, Francesco; Marchioni, Enrico; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Tassorelli, Cristina; Bastianello, Stefano; Merlini, Giampaolo; Palladini, Giovanni; Obici, Laura; Pichiecchio, Anna
The first two-year follow-up in a patient with isolated sensory neuronopathy due to biallelic expansion in RFC1 gene 1-gen-2023 Tozza, Stefano; Currò, Riccardo; Severi, Daniele; Marcelli, Vincenzo; Cavaliere, Carlo; Esposito, Gabriella; Iodice, Rosa; Cortese, Andrea; Manganelli, Fiore
Progressive post infectious neurological syndromes with a poor outcome: Long term follow-up and neurofilament light chain quantification 1-gen-2023 Businaro, Pietro; Currò, Riccardo; Vegezzi, Elisa; Diamanti, Luca; Bini, Paola; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Farina, Lisa Maria; Colombo, Elena; Tavazzi, Eleonora; Cortese, Andrea; Scaranzin, Silvia; Gastaldi, Matteo; Marchioni, Enrico
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts 1-gen-2024 Cortese, Andrea; Currò, Riccardo; Ronco, Riccardo; Blake, Julian; Rossor, Alex M; Bugiardini, Enrico; Laurà, Matilde; Warner, Tom; Yousry, Tarek; Poh, Roy; Polke, James; Rebelo, Adriana; Dohrn, Maike F; Saporta, Mario; Houlden, Henry; Zuchner, Stephan; Reilly, Mary M
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