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Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype
2011-01-01 Vaula, G; Brussino, A; Cortelli, P; Di gregorio, E; Mandich, P; Giorgio, E; Lacerenza, D; Capellari, S; Talarico, F; Gahl, W; Boespflug- Tanguy, O; Pierre, E; Toro, C; Pinto Vairo, F; Brusco, A
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression
2013-01-01 Giorgio, Elisa; Rolyan, Harshvardhan; Kropp, Laura; Baswanth Chakka, Anish; Yatsenko, Svetlana; Di Gregorio, Eleonora; Lacerenza, Daniela; Vaula, Giovanna; Talarico, Flavia; Mandich, Paola; Toro, Camilo; Eymard Pierre, Eleonore; Labauge, Pierre; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Pinto Vairo, Filippo; Miguel, Diego; Stubbolo, Danielle; Charles Marques, Lourenco; Gahl, William; Boespflug-Tanguy, Odile; Melberg, Atle; Hassin-Baer, Sharon; Cohen, Oren S.; Pjontek, Rastislav; Grau, Armin; Klopstock, Thomas; Fogel, Brent; Meijer, Inge; Rouleau, Guy; Bouchard, Jean-Pierre L.; Ganapathiraju, Madhavi; Vanderver, Adeline; Dahl, Niklas; Hobson, Grace; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro; Saleem Padiath, Quasar
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38
2014-01-01 Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-François; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE
2014-01-01 Giacone, S.; Giorgio, E.; Brussino, A.; Brusco, A.; Cerrato, P.; Leombruni, S.; Romanelli, M.; Terreni, A.; Pinessi, L.; Aula, G. V.
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH
2014-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Elisa, Savin; Biamino, Elisa; Belligni, ELGA FABIA; Valeria Giorgia, Naretto; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Gandione, Marina; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Mandrile, Giorgia; Giovanni, Botta; Cirillo, Margherita; Enrico, Grosso; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine
2015-01-01 Rubino, E; Giorgio, E; Gallone, S; Pinessi, L; Orsi, L; Gentile, S; Duca, S; Brusco, A
O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations
2015-01-01 Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Rainero, Innocenzo; Ferrero, Patrizia; Gallone, Salvatore; Govone, Flora; Pinessi, Lorenzo; Orsi, Laura; Duca, Sergio; Brusco, Alfredo
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids
2015-01-01 Di Donato, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti Maria, Teresa; Federico, Antonio
Messanger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy
2015-01-01 Anna Bartoletti, Stella; Laura, Gasparini; Caterina, Giacomini; Patrizia, Corrado; Rossana, Terlizzi; Giorgio, Elisa; Pamela, Magini; Marco, Seri; Agostino, Baruzzi; Piero, Parchi; Brusco, Alfredo; Pietro, Cortelli; Sabina, Capellari
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications
2015-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni Battista; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3
2015-01-01 Vetro, Annalisa; Dehghani, MOHAMMAD REZA; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations
2015-01-01 Mancini, Cecilia; Nassani, S; Guo, Y; Chen, Y; Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; DI GREGORIO, Eleonora; Cavalieri, Simona; LO BUONO, Nicola; Funaro, Ada; Pizio, Nr; Nmezi, B; Kyttala, A; Santorelli, Fm; Padiath, Qs; Hakonarson, H; Zhang, H; Brusco, Alfredo
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed
2015-01-01 Giorgio, Elisa; Vaula, G; Bosco, G; Giacone, S; Mancini, Cecilia; Calcia, Alessandro; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Rigault De Longrais, R; Leombruni, S; Pinessi, Lorenzo; Cerrato, P; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD)
2015-01-01 Giorgio, Elisa; Robyr, Daniel; Spielmann, Malte; Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Imperiale, Daniele; Vaula, Giovanna; Stamoulis, Georgios; Santoni, Federico; Atzori, Cristiana; Gasparini, Laura; Ferrera, Denise; Canale, Claudio; Guipponi, Michel; Pennacchio Len, A.; Antonarakis Stylianos, E.; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; DI GREGORIO, Eleonora; Belligni, ELGA FABIA; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification
2017-01-01 Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Godani, M; Grosso, E; Zibetti, Maurizio; Lopiano, Leonardo; Ferrero, Patrizia; Duca, Sergio; Moretti, RICCARDO DIONIGI LUIGI; Gallone, Salvatore; Rainero, Innocenzo; Brusco, Alfredo
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Functional evaluation of Natural Killer cell cytotoxic activity in NFKB2-mutated patients
2017-01-01 Montin, Davide; Licciardi, Francesco; Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Mussa, Alessandro; Meazza, Raffaella; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Pende, Daniela; Ferrero, Giovanni Battista
A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
2017-01-01 Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype | 1-gen-2011 | Vaula, G; Brussino, A; Cortelli, P; Di gregorio, E; Mandich, P; Giorgio, E; Lacerenza, D; Capellari, S; Talarico, F; Gahl, W; Boespflug- Tanguy, O; Pierre, E; Toro, C; Pinto Vairo, F; Brusco, A | |
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression | 1-gen-2013 | Giorgio, Elisa; Rolyan, Harshvardhan; Kropp, Laura; Baswanth Chakka, Anish; Yatsenko, Svetlana; Di Gregorio, Eleonora; Lacerenza, Daniela; Vaula, Giovanna; Talarico, Flavia; Mandich, Paola; Toro, Camilo; Eymard Pierre, Eleonore; Labauge, Pierre; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Pinto Vairo, Filippo; Miguel, Diego; Stubbolo, Danielle; Charles Marques, Lourenco; Gahl, William; Boespflug-Tanguy, Odile; Melberg, Atle; Hassin-Baer, Sharon; Cohen, Oren S.; Pjontek, Rastislav; Grau, Armin; Klopstock, Thomas; Fogel, Brent; Meijer, Inge; Rouleau, Guy; Bouchard, Jean-Pierre L.; Ganapathiraju, Madhavi; Vanderver, Adeline; Dahl, Niklas; Hobson, Grace; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro; Saleem Padiath, Quasar | |
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 | 1-gen-2014 | Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-François; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo | |
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE | 1-gen-2014 | Giacone, S.; Giorgio, E.; Brussino, A.; Brusco, A.; Cerrato, P.; Leombruni, S.; Romanelli, M.; Terreni, A.; Pinessi, L.; Aula, G. V. | |
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH | 1-gen-2014 | DI GREGORIO, Eleonora; Elisa, Savin; Biamino, Elisa; Belligni, ELGA FABIA; Valeria Giorgia, Naretto; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Gandione, Marina; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Mandrile, Giorgia; Giovanni, Botta; Cirillo, Margherita; Enrico, Grosso; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo | |
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine | 1-gen-2015 | Rubino, E; Giorgio, E; Gallone, S; Pinessi, L; Orsi, L; Gentile, S; Duca, S; Brusco, A | |
O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations | 1-gen-2015 | Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Rainero, Innocenzo; Ferrero, Patrizia; Gallone, Salvatore; Govone, Flora; Pinessi, Lorenzo; Orsi, Laura; Duca, Sergio; Brusco, Alfredo | |
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids | 1-gen-2015 | Di Donato, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti Maria, Teresa; Federico, Antonio | |
Messanger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy | 1-gen-2015 | Anna Bartoletti, Stella; Laura, Gasparini; Caterina, Giacomini; Patrizia, Corrado; Rossana, Terlizzi; Giorgio, Elisa; Pamela, Magini; Marco, Seri; Agostino, Baruzzi; Piero, Parchi; Brusco, Alfredo; Pietro, Cortelli; Sabina, Capellari | |
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications | 1-gen-2015 | DI GREGORIO, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni Battista; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro | |
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3 | 1-gen-2015 | Vetro, Annalisa; Dehghani, MOHAMMAD REZA; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta | |
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations | 1-gen-2015 | Mancini, Cecilia; Nassani, S; Guo, Y; Chen, Y; Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; DI GREGORIO, Eleonora; Cavalieri, Simona; LO BUONO, Nicola; Funaro, Ada; Pizio, Nr; Nmezi, B; Kyttala, A; Santorelli, Fm; Padiath, Qs; Hakonarson, H; Zhang, H; Brusco, Alfredo | |
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed | 1-gen-2015 | Giorgio, Elisa; Vaula, G; Bosco, G; Giacone, S; Mancini, Cecilia; Calcia, Alessandro; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Rigault De Longrais, R; Leombruni, S; Pinessi, Lorenzo; Cerrato, P; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro | |
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) | 1-gen-2015 | Giorgio, Elisa; Robyr, Daniel; Spielmann, Malte; Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Imperiale, Daniele; Vaula, Giovanna; Stamoulis, Georgios; Santoni, Federico; Atzori, Cristiana; Gasparini, Laura; Ferrera, Denise; Canale, Claudio; Guipponi, Michel; Pennacchio Len, A.; Antonarakis Stylianos, E.; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo | |
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 1-gen-2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; DI GREGORIO, Eleonora; Belligni, ELGA FABIA; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification | 1-gen-2017 | Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Godani, M; Grosso, E; Zibetti, Maurizio; Lopiano, Leonardo; Ferrero, Patrizia; Duca, Sergio; Moretti, RICCARDO DIONIGI LUIGI; Gallone, Salvatore; Rainero, Innocenzo; Brusco, Alfredo | |
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 1-gen-2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
Functional evaluation of Natural Killer cell cytotoxic activity in NFKB2-mutated patients | 1-gen-2017 | Montin, Davide; Licciardi, Francesco; Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Mussa, Alessandro; Meazza, Raffaella; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Pende, Daniela; Ferrero, Giovanni Battista | |
A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10 | 1-gen-2017 | Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q | 1-gen-2017 | Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo |
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