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An automatic implementation of ACMG/ClinGen guidelines for constitutional Copy Number Variants annotation and interpretation 1-gen-2020 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Nicora, G.; Magni, P.
DIVAs, a phenotype-driven machine-learning model to assess the pathogenicity 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Valente, E. M.; Magni, P.
DIVAs: a phenotype-based machine-learning model to assess the pathogenicity of digenic variant combinations 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Zarantonello, M.; Antonaci, Fabio; Carrabba, M.; Valente, E. M.; Magni, P.
eVai's Suggested Diagnosis feature: a new AI-based method to increase diagnostic yield in Rare Disease Patients 1-gen-2022 Nicora, G.; De Paoli, F.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Bellazzi, R.; Magni, P.; Zucca, Susanna
Phenotypic Variation in Two Siblings Affected with Shwachman-Diamond Syndrome: The Use of Expert Variant Interpreter (eVai) Suggests Clinical Relevance of a Variant in the KMT2A Gene 1-gen-2022 Taha, I.; De Paoli, F.; Foroni, S.; Zucca, S.; Limongelli, I.; Cipolli, M.; Danesino, C.; Ramenghi, U.; Minelli, A.
A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing 1-gen-2023 Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S.
A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing 1-gen-2023 Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S.
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