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Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes
2019-01-01 Cogliati, F.; Giorgini, V.; Masciadri, M.; Bonati, M. T.; Marchi, M.; Cracco, I.; Gentilini, D.; Peron, Andrea; Savini, M. N.; Spaccini, L.; Scelsa, B.; Maitz, S.; Veneselli, Edvige; Prato, G.; Pintaudi, M.; Moroni, I.; Vignoli, A.; Larizza, L.; Russo, S.
Missense variants in the Arg206 residue of HNRNPH2: Further evidence of causality and expansion of the phenotype
2020-01-01 Peron, A.; Novara, F.; La Briola, F.; Merati, E.; Giannusa, E.; Segalini, E.; Anniballi, G.; Vignoli, A.; Ciccone, R.; Canevini, M. P.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes | 1-gen-2019 | Cogliati, F.; Giorgini, V.; Masciadri, M.; Bonati, M. T.; Marchi, M.; Cracco, I.; Gentilini, D.; Peron, Andrea; Savini, M. N.; Spaccini, L.; Scelsa, B.; Maitz, S.; Veneselli, Edvige; Prato, G.; Pintaudi, M.; Moroni, I.; Vignoli, A.; Larizza, L.; Russo, S. | |
Missense variants in the Arg206 residue of HNRNPH2: Further evidence of causality and expansion of the phenotype | 1-gen-2020 | Peron, A.; Novara, F.; La Briola, F.; Merati, E.; Giannusa, E.; Segalini, E.; Anniballi, G.; Vignoli, A.; Ciccone, R.; Canevini, M. P. |
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