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Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes
2018-01-01 Coutelier, M.; Hammer, M. B.; Stevanin, G.; Monin, M. -L.; Davoine, C. -S.; Mochel, F.; Labauge, P.; Ewenczyk, C.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Hannequin, D.; Melki, J.; Toutain, A.; Laugel, V.; Forlani, S.; Charles, P.; Broussolle, E.; Thobois, S.; Afenjar, A.; Anheim, M.; Calvas, P.; Castelnovo, G.; De Broucker, T.; Vidailhet, M.; Moulignier, A.; Ghnassia, R. T.; Tallaksen, C.; Mignot, C.; Goizet, C.; Le Ber, I.; Ollagnon-Roman, E.; Pouget, J.; Brice, A.; Singleton, A.; Durr, A.; Belarabi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Ullmann, U.; Jardim, L.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Soong, B. -W.; Linares, O. L. P.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Azulay, J. -P.; Banneau, G.; Boesfplug-Tanguy, O.; Burgo, A.; Cazeneuve, C.; Darios, F.; Depienne, C.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Hazan, J.; Koenig, M.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Sittler, A.; Verny, C.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Koutsis, G.; Lossos, A.; Antenora, A.; Bassi, M. T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Lieto, M.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Axpe, I. R.; Roumani, S.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Boukhris, A.; Mhiri, C.; Karabay, A.; Nethisinghe, S.; Okane, C.; Oliva, M.; Reid, E.; Warner, T.; Wood, N.
Frequency of loss of function variants in LRRK2 in Parkinson disease
2018-01-01 Blauwendraat, C.; Reed, X.; Kia, D. A.; Gan-Or, Z.; Lesage, S.; Pihlstrom, L.; Guerreiro, R.; Gibbs, J. R.; Sabir, M.; Ahmed, S.; Ding, J.; Alcalay, R. N.; Hassin-Baer, S.; Pittman, A. M.; Brooks, J.; Edsall, C.; Hernandez, D. G.; Chung, S. J.; Goldwurm, S.; Toft, M.; Schulte, C.; Bras, J.; Wood, N. W.; Brice, A.; Morris, H. R.; Scholz, S. W.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Cookson, M. R.; Gasser, T.; Sharma, M.; Simon-Sanchez, J.; Heutink, P.; Giri, A.; Brockmann, K.; Oertel, W.; Klein, C.; Mohamed, F.; Malard, L.; Elbaz, A.; Corti, O.; Drouet, V.; Corvol, J. -C.; Tesei, S.; Canesi, M.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Aasly, J.; Houlden, H.; Hardy, J.; Orr-Urtreger, A.; Giladi, N.; Ferreira, J.; Guedes, L. C.; Bouca-Machado, R.; Coelho, M.; Rosa, M. M.; Tolosa, E.; Fernandez, R.; Ezquerra, M.; Marti, M. J.; Kruger, R.; May, P.; Glaab, E.; Balling, R.; Agid, Y.; Anheim, M.; Bonnet, A. -M.; Borg, M.; Broussolle, E.; Damier, P.; Destee, A.; Durr, A.; Durif, F.; Krack, P.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Martinez, M.; Penet, C.; Pollak, P.; Rascol, O.; Tison, F.; Tranchant, C.; Verin, M.; Viallet, F.; Vidailhet, M.; Noyce, A. J.; Kaiyrzhanov, R.; Middlehurst, B.; Tan, M.; Plun-Favreau, H.; Holmans, P.; Trabzuni, D.; Quinn, J.; Mok, K. Y.; Kinghorn, K. J.; Billingsley, K.; Lewis, P.; Lovering, R.; R'Bibo, L.; Manzoni, C.; Rizig, M.; Ryten, M.; Guelfi, S.; Escott-Price, V.; Chelban, V.; Foltynie, T.; Williams, N.; Shashakin, C.; Zharkinbekova, N.; Zholdybayeva, E.; Aitkulova, A.; Danjou, F.; Rizzu, P.; Bandres-Ciga, S.; Craig, D. W.; Faghri, F.; Van Keuren-Jensen, K.; Shulman, J. M.; Leonard, H. L.; Robak, L.; Lubbe, S.; Finkbeiner, S.; Mencacci, N. E.; Lungu, C.; Rouleau, G. A.; Van Hilten, J. J.; Marinus, J.; Botia, J. A.; Clarimon, J.; Pastor, P.; Zimprich, A.; Pihlstrom, L.; Koks, S.; Taba, P.
Global Prevalence and Incidence of Tinnitus: A Systematic Review and Meta-analysis
2022-01-01 Jarach, Carlotta M; Lugo, Alessandra; Scala, Marco; van den Brandt, Piet A; Cederroth, Christopher R; Odone, Anna; Garavello, Werner; Schlee, Winfried; Langguth, Berthold; Gallus, Silvano
Impaired muscle mitochondrial biogenesis and myogenesis in spinal muscular atrophy
2015-01-01 Ripolone, Michela; Toscano, Antonio; Ronchi, Dario; Violano, Raffaella; Vallejo, Dionis; Fagiolari, Gigliola; Barca, Emanuele; Lucchini, Valeria; Colombo, Irene; Villa, Luisa; Berardinelli, Angela; Balottin, Umberto; Morandi, Lucia; Mora, Marina; Bordoni, Andreina; Fortunato, Francesco; Corti, Stefania; Parisi, Daniela; Toscano, Antonio; Sciacco, Monica; Di Mauro, Salvatore; Comi, Giacomo P.; Moggio, Maurizio
New criteria needed for antisynthetase syndrome
2018-01-01 Castañeda, Santos; Cavagna, Lorenzo; González-Gay, Miguel A.
Use of Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease
2016-01-01 Vitali, P; Pan, M; Caverzasi, E
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes | 1-gen-2018 | Coutelier, M.; Hammer, M. B.; Stevanin, G.; Monin, M. -L.; Davoine, C. -S.; Mochel, F.; Labauge, P.; Ewenczyk, C.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Hannequin, D.; Melki, J.; Toutain, A.; Laugel, V.; Forlani, S.; Charles, P.; Broussolle, E.; Thobois, S.; Afenjar, A.; Anheim, M.; Calvas, P.; Castelnovo, G.; De Broucker, T.; Vidailhet, M.; Moulignier, A.; Ghnassia, R. T.; Tallaksen, C.; Mignot, C.; Goizet, C.; Le Ber, I.; Ollagnon-Roman, E.; Pouget, J.; Brice, A.; Singleton, A.; Durr, A.; Belarabi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Ullmann, U.; Jardim, L.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Soong, B. -W.; Linares, O. L. P.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Azulay, J. -P.; Banneau, G.; Boesfplug-Tanguy, O.; Burgo, A.; Cazeneuve, C.; Darios, F.; Depienne, C.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Hazan, J.; Koenig, M.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Sittler, A.; Verny, C.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Koutsis, G.; Lossos, A.; Antenora, A.; Bassi, M. T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Lieto, M.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Axpe, I. R.; Roumani, S.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Boukhris, A.; Mhiri, C.; Karabay, A.; Nethisinghe, S.; Okane, C.; Oliva, M.; Reid, E.; Warner, T.; Wood, N. | |
Frequency of loss of function variants in LRRK2 in Parkinson disease | 1-gen-2018 | Blauwendraat, C.; Reed, X.; Kia, D. A.; Gan-Or, Z.; Lesage, S.; Pihlstrom, L.; Guerreiro, R.; Gibbs, J. R.; Sabir, M.; Ahmed, S.; Ding, J.; Alcalay, R. N.; Hassin-Baer, S.; Pittman, A. M.; Brooks, J.; Edsall, C.; Hernandez, D. G.; Chung, S. J.; Goldwurm, S.; Toft, M.; Schulte, C.; Bras, J.; Wood, N. W.; Brice, A.; Morris, H. R.; Scholz, S. W.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Cookson, M. R.; Gasser, T.; Sharma, M.; Simon-Sanchez, J.; Heutink, P.; Giri, A.; Brockmann, K.; Oertel, W.; Klein, C.; Mohamed, F.; Malard, L.; Elbaz, A.; Corti, O.; Drouet, V.; Corvol, J. -C.; Tesei, S.; Canesi, M.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Aasly, J.; Houlden, H.; Hardy, J.; Orr-Urtreger, A.; Giladi, N.; Ferreira, J.; Guedes, L. C.; Bouca-Machado, R.; Coelho, M.; Rosa, M. M.; Tolosa, E.; Fernandez, R.; Ezquerra, M.; Marti, M. J.; Kruger, R.; May, P.; Glaab, E.; Balling, R.; Agid, Y.; Anheim, M.; Bonnet, A. -M.; Borg, M.; Broussolle, E.; Damier, P.; Destee, A.; Durr, A.; Durif, F.; Krack, P.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Martinez, M.; Penet, C.; Pollak, P.; Rascol, O.; Tison, F.; Tranchant, C.; Verin, M.; Viallet, F.; Vidailhet, M.; Noyce, A. J.; Kaiyrzhanov, R.; Middlehurst, B.; Tan, M.; Plun-Favreau, H.; Holmans, P.; Trabzuni, D.; Quinn, J.; Mok, K. Y.; Kinghorn, K. J.; Billingsley, K.; Lewis, P.; Lovering, R.; R'Bibo, L.; Manzoni, C.; Rizig, M.; Ryten, M.; Guelfi, S.; Escott-Price, V.; Chelban, V.; Foltynie, T.; Williams, N.; Shashakin, C.; Zharkinbekova, N.; Zholdybayeva, E.; Aitkulova, A.; Danjou, F.; Rizzu, P.; Bandres-Ciga, S.; Craig, D. W.; Faghri, F.; Van Keuren-Jensen, K.; Shulman, J. M.; Leonard, H. L.; Robak, L.; Lubbe, S.; Finkbeiner, S.; Mencacci, N. E.; Lungu, C.; Rouleau, G. A.; Van Hilten, J. J.; Marinus, J.; Botia, J. A.; Clarimon, J.; Pastor, P.; Zimprich, A.; Pihlstrom, L.; Koks, S.; Taba, P. | |
Global Prevalence and Incidence of Tinnitus: A Systematic Review and Meta-analysis | 1-gen-2022 | Jarach, Carlotta M; Lugo, Alessandra; Scala, Marco; van den Brandt, Piet A; Cederroth, Christopher R; Odone, Anna; Garavello, Werner; Schlee, Winfried; Langguth, Berthold; Gallus, Silvano | |
Impaired muscle mitochondrial biogenesis and myogenesis in spinal muscular atrophy | 1-gen-2015 | Ripolone, Michela; Toscano, Antonio; Ronchi, Dario; Violano, Raffaella; Vallejo, Dionis; Fagiolari, Gigliola; Barca, Emanuele; Lucchini, Valeria; Colombo, Irene; Villa, Luisa; Berardinelli, Angela; Balottin, Umberto; Morandi, Lucia; Mora, Marina; Bordoni, Andreina; Fortunato, Francesco; Corti, Stefania; Parisi, Daniela; Toscano, Antonio; Sciacco, Monica; Di Mauro, Salvatore; Comi, Giacomo P.; Moggio, Maurizio | |
New criteria needed for antisynthetase syndrome | 1-gen-2018 | Castañeda, Santos; Cavagna, Lorenzo; González-Gay, Miguel A. | |
Use of Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease | 1-gen-2016 | Vitali, P; Pan, M; Caverzasi, E |
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