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Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes and diagnostic relevance. 1-gen-2001 Rossi, Antonio; SUPERTI FURGA, A.
Mutations in the erythropoietin receptor gene are not a common cause of Diamond-Blackfan anemia 1-gen-1996 Dianzani, I; E., Garelli; C., Dompe; N., Crescenzio; Locatelli, Franco; G., Schiliro; G., Castman; G. P., Bagnara; N. F., Olivieri; V., Gabutti; U., Ramenghi
Mutations in the gene encoding thyroid transcription factor-1 (TTF-1) are not a frequent cause of congenital hypothyroidism (CH) with thyroid dysgenesis. 1-gen-1997 Lapi, P; Macchia, Pe; Chiovato, Luca; Biffali, E; Moschini, L; Larizza, Daniela; Baserga, M; Pinchera, A; Fenzi, G; Di Lauro, R.
MUTATIONS IN THE GENE OF HUMAN SERUM ALBUMIN: MOLECULAR AND FUNCTIONAL CONSEQUENCES AND THERAPEUTIC POSSIBILITIES 1-gen-2011 Kragh Hansen, U.; Minchiotti, Lorenzo; Galliano, Monica; Peters, T. J. r.
Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 1-gen-2010 Di Bella, Daniela; Lazzaro, Federico; Brusco, Alfredo; Plumari, Massimo; Battaglia, Giorgio; Pastore, Annalisa; Finardi, Adele; Cagnoli, Claudia; Tempia, Filippo; Frontali, Marina; Veneziano, Liana; Sacco, Tiziana; Boda, Enrica; Brussino, Alessandro; Bonn, Florian; Castellotti, Barbara; Baratta, Silvia; Mariotti, Caterina; Gellera, Cinzia; Fracasso, Valentina; Magri, Stefania; Langer, Thomas; Plevani, Paolo; Di Donato, Stefano; Muzi Falconi, Marco; Taroni, Franco; RI Tempia Filippo/A 5883 2012 Muzi Falconi Marco/A 6035 2012 Di Donato Stefano/B 9717, 2012
Mutations in the Neuroblastoma Amplified Sequence gene in a family affected by Acrofrontofacionasal Dysostosis type 1 1-gen-2018 Palagano, Eleonora; Zuccarini, Giulia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Elisei, Sandro; Mantero, Stefano; Menale, Ciro; Forlino, Antonella; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna; Merlo, Giorgio R.; Sobacchi, Cristina; Borgatti, Renato
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment 1-gen-2019 Salpietro, Vincenzo; Malintan, Nancy T.; Llano-Rivas, Isabel; Spaeth, Christine G.; Efthymiou, Stephanie; Striano, Pasquale; Vandrovcova, Jana; Cutrupi, Maria C.; Chimenz, Roberto; David, Emanuele; Di Rosa, Gabriella; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Martin-Hernandez, Elena; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Arning, Larissa; Timmann, Dagmar; Cormand, Bru; Pérez-Dueñas, Belen; Pironti, Erica; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Ferrari, Michel D.; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian Luigi; Savasta, Salvatore; Garavaglia, Barbara; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Dipasquale, Valeria; Cutrupi, Maria Concetta; Portaro, Simona; Sanchez, Benigno Monteagudo; Pineda-Marfa, Mercedes; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Boles, Richard; Heimer, Gali; Papacostas, Savvas; Manole, Andreea; Malintan, Nancy; Zanetti, Maria Natalia; Hanna, Michael G.; Rothman, James E.; Kullmann, Dimitri M.; Houlden, Henry; Bello, Oscar D.; De Zorzi, Rita; Fortuna, Sara; Dauber, Andrew; Alkhawaja, Mariam; Mankad, Kshitij; Vitobello, Antonio; Thomas, Quentin; Mau-Them, Frederic Tran; Faivre, Laurence; Martinez-Azorin, Francisco; Prada, Carlos E.; Krishnakumar, Shyam S.
Mutations in the nonmuscle myosin heavy chain IIA gene (MYH9) result in the diverse phenotypes of the May-Hegglin anomaly, Fechtner and Sebastian syndromes. 1-gen-2000 Heath, K. E.; Seri, M.; Savino, M.; Cusano, R.; Gangarossa, S.; Caridi, G.; Bordo, D.; Lo Nigro, C.; Ghiggeri, G. M.; Del Vecchi, M.; D'Apolito, M.; Iolascon, A.; Bordo, S.; Zelante, L. L.; Balduini, Carlo; Noris, Patrizia; Magrini, Umberto; Belletti, S.; Babcock, M.; Aliprandis, E.; Glucksman, M. J.; Bizzaro, N.; Desnick, R. J.; Ravazzolo, R.; Savoia, A.; Martignetti, J. A.
Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus 1-gen-1994 Faà, V; Ventruto, Ml; Loche, Sandro; Bozzola, Mauro; Podda, R; Cao, A; Rosatelli, Mc
Mutations in TITF-1 are associated with benign hereditary chorea 1-gen-2002 Breedveld, Gj; Van, Dongenj; Danesino, Cesare; Guala, A; Percy, Ak; Dure, Ls; Harper, P; Lazarou, Lp; VAN DER LINDE, H; Heutink, P.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes 1-gen-2010 Logan, Clare; Valente, ENZA MARIA; Zerelli, S. Mougou; Lee, J. H.; Silhavy, J. L.; Brancati, F.; Lannicelli, M.; Travaglini, L.; Romani, S.; Illi, B.; Adams, M.; Szymanska, K.; Lee, J. E.; Thomas, S.; Davis, E.; Vekemans, M.; Katsanis, N.; Bitach, T. Attie; Gleeson, J. G.; Johnson, C. A.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes 1-gen-2010 Valente, ENZA MARIA; Logan, Clare V.; Mougou Zerelli, Soumaya; Lee, Jeong Ho; Silhavy, Jennifer L.; Brancati, Francesco; Iannicelli, Miriam; Travaglini, Lorena; Romani, Sveva; Illi, Barbara; Adams, Matthew; Szymanska, Katarzyna; Mazzotta, Annalisa; Lee, Ji Eun; Tolentino, Jerlyn C.; Swistun, Dominika; Salpietro, Carmelo D.; Fede, Carmelo; Gabriel, Stacey; Russ, Carsten; Cibulskis, Kristian; Sougnez, Carrie; Hildebrandt, Friedhelm; Otto, Edgar A.; Held, Susanne; Diplas, Bill H.; Davis, Erica E.; Mikula, Mario; Strom, Charles M.; Ben Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Sagie, Tally Lerman; Michelson, Marina; Yaron, Yuval; Krause, Amanda; Boltshauser, Eugen; Elkhartoufi, Nadia; Roume, Joelle; Shalev, Stavit; Munnich, Arnold; Saunier, Sophie; Inglehearn, Chris; Saad, Ali; Alkindy, Adila; Thomas, Sophie; Vekemans, Michel; Dallapiccola, Bruno; Katsanis, Nicholas; Johnson, Colin A.; Attie Bitach, Tania; Gleeson, Joseph G.
Mutations in TMEM230 are not a common cause of Parkinson's disease 1-gen-2017 Quadri, Marialuisa; Breedveld, Guido J.; Chang, Hsiu Chen; Yeh, Tu Hsueh; Guedes, Leonor Correia; Toni, Vincenzo; Fabrizio, Edito; De Mari, Michele; Thomas, Astrid; Tassorelli, Cristina; Rood, Janneke P. M. A.; Saddi, Valeria; Chien, Hsin Fen; Kievit, Anneke J. A.; Boon, Agnita J. W.; Stocchi, Fabrizio; Lopiano, Leonardo; Abbruzzese, Giovanni; Cortelli, Pietro; Meco, Giuseppe; Cossu, Giovanni; Barbosa, Egberto Reis; Ferreira, Joaquim J.; Lu, Chin Song; Bonifati, Vincenzo
Mutations in TSC1, TSC2, and MTOR are associated with response to rapalogs in patients with metastatic renal cell carcinoma 1-gen-2016 Kwiatkowski, D. J.; Choueiri, T. K.; Fay, A. P.; Rini, B. I.; Thorner, A. R.; De Velasco, G.; Tyburczy, M. E.; Hamieh, L.; Albiges, L.; Agarwal, N.; Ho, T. H.; Song, J.; Pignon, J. -C.; Barrios, P. M.; Michaelson, M. D.; Van Allen, E. M.; Krajewski, K. M.; Porta, C.; Pal, S. K.; Bellmunt, J.; Mcdermott, D. F.; Heng, D. Y. C.; Gray, K. P.; Signoretti, S.
Mutations in α- and β-tubulin encoding genes: implications in brain malformations 1-gen-2015 Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Bassi, Maria Teresa; Borgatti, Renato
Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response. In corso di stampa Rice, Gi; Bond, J; Asipu, A; Brunette, Rl; Manfield, Iw; Carr, Im; Fuller, Jc; Jackson, Rm; Lamb, T; Briggs, Ta; Ali, M; Gornall, H; Couthard, Lr; Aeby, A; Attard Montalto, Sp; Bertini, E; Bodemer, C; Brockmann, K; Brueton, La; Corry, Pc; Desguerre, I; Fazzi, ELISA MARIA; Cazorla, Ag; Gener, B; Hamel, Bc; Heiberg, A; Hunter, M; van der Knaap, Ms; Kumar, R; Lagae, L; Landrieu, Pg; Lourenco, Cm; Marom, D; Mcdermott, Mf; van der Merwe, W; Orcesi, S; Prendiville, Js; Rasmussen, M; Shalev, Sa; Soler, Dm; Shinawi, M; Spiegel, R; Tan, Ty; Vanderver, A; Wakeling, El; Wassmer, E; Whittaker, E; Lebon, P; Stetson, Db; Bonthron, Dt; Crow, Y. J.
Mutations of cytochrome c identified in patients with thrombocytopenia THC4 affect both apoptosis and cellular bioenergetics 1-gen-2014 De Rocco, Daniela; Cerqua, Cristina; Goffrini, Paola; Russo, Giovanna; Pastore, Annalisa; Meloni, Francesca; Nicchia, Elena; Moraes, Carlos T.; Pecci, Alessandro; Salviati, Leonardo; Savoia, Anna
Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2010 L., Corrado; R. D., Bo; B., Castellotti; A., Ratti; C., Cereda; S., Penco; G., Soraru; Y., Carlomagno; S., Ghezzi; V., Pensato; C., Colombrita; S., Gagliardi; L., Cozzi; V., Orsetti; M., Mancuso; G., Siciliano; L., Mazzini; G. P., Comi; C., Gellera; Ceroni, Mauro; S., D'Alfonso; V., Silani
Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2010 Ceroni, Mauro; Corrado, L; Del Bo, R; Castellotti, B; Ratti, A; Cereda, C; Penco, S; Sorarù, G; Carlomagno, Y; Ghezzi, S; Pensato, V; Colombrita, C; Gagliardi, S; Cozzi, L; Orsetti, V; Mancuso, M; Siciliano, G; Mazzini, L; Comi, Gp; Gellera, C; Ceroni, M; D'Alfonso, S; Silani, V.
Mutations of RUNX1 in families with inherited thrombocytopenia 1-gen-2017 De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Gnan, Chiara; Palombo, Flavia; Giordano, Paola; Coccioli, Maria Susanna; Glembotsky, Ana C.; Heller, Paula G.; Seri, Marco; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
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