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Kimimila: A new model to classify ngs short reads by their allele origin 1-gen-2014 Marinoni, Andrea; Rizzo, Ettore; Gamba, PAOLO ETTORE; Bellazzi, Riccardo; Limongelli, Ivan
A genomic data fusion framework to exploit rare and common variants for association discovery 1-gen-2015 Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Da, Tan; Bellazzi, Riccardo
BigQ: A NoSQL based framework to handle genomic variants in i2b2 1-gen-2015 Gabetta, MATTEO MARIA; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Riva, Alberto; Segagni, Daniele; Bellazzi, Riccardo
PaPI: Pseudo amino acid composition to score human protein-coding variants 1-gen-2015 Limongelli, Ivan; Marini, Simone; Bellazzi, Riccardo
Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure. 1-gen-2015 Desbats, Ma; Vetro, Annalisa; Limongelli, Ivan; Lunardi, G; Casarin, A; Doimo, M; Spinazzi, M; Angelini, C; Cenacchi, G; Burlina, A; Rodriguez Hernandez, Ma; Chiandetti, L; Clementi, M; Trevisson, E; Navas, P; Zuffardi, Orsetta; Salviati, L.
A novel mutation in COL4A1 gene: A possible cause of early postnatal cerebrovascular events 1-gen-2015 Decio, Alice; Tonduti, Davide; Pichiecchio, Anna; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Limongelli, Ivan; Giorda, Roberto; Caffi, Lorella; Balottin, Umberto; Zuffardi, Orsetta; Orcesi, Simona
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
A kinetic model-based algorithm to classify NGS short reads by their allele origin 1-gen-2015 Andrea, Marinoni; Rizzo, Ettore; Limongelli, Ivan; Gamba, PAOLO ETTORE; Bellazzi, Riccardo
Loss-of-function FANCL mutations associate with severe fanconi anemia overlapping the VACTERL association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; Mina, Erika Della; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A.; van Essen, Antoni J.; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P.; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform 1-gen-2015 Mina, Erika Della; Ciccone, Roberto; Brustia, Francesca; Bayindir, Baran; Limongelli, Ivan; Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Bellazzi, Riccardo; Perotti, Gianfranco; DE GIORGIS, Valentina; Lunghi, Simona; Coppola, Giangennaro; Orcesi, Simona; Merli, Pietro; Savasta, Salvatore; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform 1-gen-2015 Mina, E. D.; Ciccone, R.; Brustia, F.; Bayindir, B.; Limongelli, I.; Vetro, A.; Iascone, M.; Pezzoli, L.; Bellazzi, R.; Perotti, G.; De Giorgis, V.; Lunghi, S.; Coppola, G.; Orcesi, S.; Merli, P.; Savasta, S.; Veggiotti, P.; Zuffardi, O.
A Data Fusion Approach to Enhance Association Study in Epilepsy 1-gen-2016 Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Malovini, ALBERTO LUIGI; Errichiello, Edoardo; Vetro, Annalisa; Da, Tan; Zuffardi, Orsetta; Bellazzi, Riccardo
Clinical effects of driver somatic mutations on the outcomes of patients with myelodysplastic syndromes treated with allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation. 1-gen-2016 DELLA PORTA, MATTEO GIOVANNI; Galli', Anna; Bacigalupo, A; Zibellini, S; Bernardi, M; Rizzo, Ettore; Allione, B; van Lint, Mt; Pioltelli, P; Marenco, P; Bosi, A; Voso, Mt; Sica, S; Cuzzola, M; Angelucci, E; Rossi, M; Ubezio, Marta; Malovini, ALBERTO LUIGI; Limongelli, Ivan; Ferretti, VIRGINIA VALERIA; Spinelli, O; Tresoldi, C; Pozzi, S; Luchetti, S; Pezzetti, L; Catricala', Silvia; Milanesi, Clara; Riva, A; Bruno, B; Ciceri, F; Bonifazi, F; Bellazzi, Riccardo; Papaemmanuil, E; Santoro, A; Alessandrino, Ep; Rambaldi, A; Cazzola, Mario
MCM5: A new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome 1-gen-2017 Vetro, Annalisa; Savasta, Salvatore; RUSSO RAUCCI, Annalisa; Cerqua, Cristina; Sartori, Geppo; Limongelli, Ivan; Forlino, Antonella; Maruelli, Silvia; Perucca, Paola; Vergani, Debora; Mazzini, Giuliano; Mattevi, Andrea; Stivala, LUCIA ANNA; Salviati, Leonardo; Zuffardi, Orsetta
Big Data as a Driver for Clinical Decision Support Systems: A Learning Health Systems Perspective 1-gen-2018 Dagliati, Arianna; Tibollo, Valentina; Sacchi, Lucia; Malovini, Alberto; Limongelli, Ivan; Gabetta, Matteo; Napolitano, Carlo; Mazzanti, Andrea; De Cata, Pasquale; Chiovato, Luca; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo
CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases 1-gen-2018 Nicora, Giovanna; Limongelli, Ivan; Gambelli, Patrick; Memmi, Mirella; Malovini, Alberto; Mazzanti, Andrea; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH 1-gen-2018 Vetro, Annalisa; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, Ivan; Ranzani, Guglielmina; Novara, Francesca; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, Berardo; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, Orsetta
A comparison of eVai, CADD and VVP variant prediction results on the ICR639 hereditary cancer dataset 1-gen-2019 Nicora, G.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Santolisier, R.; Magni, P.; Bellazzi, R.
A semi-supervised learning approach for pan-cancer somatic genomic variant classification 1-gen-2019 Nicora, G.; Marini, S.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Montoli, S.; Tricomi, F. F.; Bellazzi, R.
A rule-based expert system for automatic implementation of somatic variant clinical interpretation guidelines 1-gen-2019 Nicora, G.; Limongelli, I.; Cova, R.; Della Porta, M. G.; Malcovati, L.; Cazzola, M.; Bellazzi, R.
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