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Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome
2014-01-01 Thomas, A. C.; Williams, H.; Seto-Salvia, N.; Bacchelli, C.; Jenkins, D.; O'Sullivan, M.; Mengrelis, K.; Ishida, M.; Ocaka, L.; Chanudet, E.; James, C.; Lescai, F.; Anderson, G.; Morrogh, D.; Ryten, M.; Duncan, A. J.; Pai, Y. J.; Saraiva, J. M.; Ramos, F.; Farren, B.; Saunders, D.; Vernay, B.; Gissen, P.; Straatmaan-Iwanowska, A.; Baas, F.; Wood, N. W.; Hersheson, J.; Houlden, H.; Hurst, J.; Scott, R.; Bitner-Glindzicz, M.; Moore, G. E.; Sousa, S. B.; Stanier, P.
Molecular architecture of the multifunctional collagen lysyl hydroxylase and glycosyltransferase LH3
2018-01-01 Scietti, LUIGI ANGELO DOMENICO; Chiapparino, Antonella; DE GIORGI, Francesca; Fumagalli, Marco; Khoriauli, Lela; Nergadze, Solomon; Basu, Shibom; Olieric, Vincent; Cucca, Lucia; Banushi, Blerida; Profumo, Antonella; Giulotto, Elena; Gissen, Paul; Forneris, Federico
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome | 1-gen-2014 | Thomas, A. C.; Williams, H.; Seto-Salvia, N.; Bacchelli, C.; Jenkins, D.; O'Sullivan, M.; Mengrelis, K.; Ishida, M.; Ocaka, L.; Chanudet, E.; James, C.; Lescai, F.; Anderson, G.; Morrogh, D.; Ryten, M.; Duncan, A. J.; Pai, Y. J.; Saraiva, J. M.; Ramos, F.; Farren, B.; Saunders, D.; Vernay, B.; Gissen, P.; Straatmaan-Iwanowska, A.; Baas, F.; Wood, N. W.; Hersheson, J.; Houlden, H.; Hurst, J.; Scott, R.; Bitner-Glindzicz, M.; Moore, G. E.; Sousa, S. B.; Stanier, P. | |
| Molecular architecture of the multifunctional collagen lysyl hydroxylase and glycosyltransferase LH3 | 1-gen-2018 | Scietti, LUIGI ANGELO DOMENICO; Chiapparino, Antonella; DE GIORGI, Francesca; Fumagalli, Marco; Khoriauli, Lela; Nergadze, Solomon; Basu, Shibom; Olieric, Vincent; Cucca, Lucia; Banushi, Blerida; Profumo, Antonella; Giulotto, Elena; Gissen, Paul; Forneris, Federico |
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