Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 41 a 60 di 84
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Cryptic t(1;12)(q44;p13.3) translocation in a previously described syndrome with polymicrogyria, segregating as an apparently X-linked trait. 1-gen-2003 Zollino, M.; Colosimo, C.; Zuffardi, Orsetta; Rossi, Elena; Tosolini, A.; Walsh, C. A.; Neri, G.
Reciprocal translocations: how many are complex rearrangements? 1-gen-2004 Rossi, Elena; Ciccone, R; Pramparo, Tiziano; Pramparo, T; Giglio, S; Tenconi, R; Priolo, M; Di Noi, R.
Subtelomeric deletions of chromosome 9q: a novel microdeletion syndrome 1-gen-2004 Stewart, Dr; Huang, A; Faravelli, F; Anderlid, Bm; Medne, L; Ciprero, K; Kaur, M; Rossi, Elena; Tenconi, R; Nordenskjold, M; Gripp, Kw; Nicholson, L; Meschino, Ws; Capua, E; Quarrell, Ow; Flint, J; Irons, M; Giampietro, Pf; Schowalter, Db; Zaleski, Ca; Malacarne, M; Zackai, Eh; Spinner, Nb; Krantz, Id
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Gregato, G; Guerrini, R; Giglio, S; Carrozzo, R; Bonaglia, Mc; Priolo, E; Lagana, C; Tenconi, R; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, Orsetta; Rossi, Elena
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia. 1-gen-2005 Rossi, Elena; DE GREGORI, M.; GRAZIA PATRICELLI, M.; Pramparo, T.; Argentiero, L.; Giglio, S.; Sosta, K.; Foresti, G.; Zuffardi, Orsetta
Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. 1-gen-2006 Rizzolio, F; Bione, S; Sala, C; Goegan, M; Gentile, M; Gregato, Giuliana; Rossi, Elena; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Toniolo, D.
Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1-gen-2007 Concolino, D; Rossi, Elena; Strisciuglio, P; Iembo, Ma; Giorda, R; Ciccone, Roberto; Tenconi, R; Zuffardi, Orsetta
Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes. Clues to the mechanisms of formation. 1-gen-2007 Rossi, Elena; Riegel, M.; Messa, J.; Gimelli, S.; Maraschio, Paola; Ciccone, Roberto; Stroppi, M.; Riva, P.; Perrotta, C.; Mattina, T.; Baumer, A.; Kucinskas, V.; Castellan, C.; Schinzel, A.; Zuffardi, Orsetta
Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 cases. 1-gen-2007 DE GREGORI, M.; Ciccone, Roberto; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Rossi, Elena; Maraschio, Paola; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere', Carlo; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, M.; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; LO NARDO, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; VAN ESCH, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, Orsetta
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. 1-gen-2007 L., Ballarati; Rossi, Elena; Mt, Bonati; S., Gimelli; P., Maraschio; P., Finelli; S., Giglio; E., Lapi; Mf, Bedeschi; S., Guerneri; G., Arrigo; Mg, Patricelli; T., Mattina; O., Guzzardi; V., Pecile; A., Police; G., Scarano; L., Larizza; Zuffardi, Orsetta; D., Giardino
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; Verri, Ap; Patricelli, Mg; Destefani, V; Ricca, Ivana; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Toniolo, D; Maraschio, Paola; Zuffardi, Orsetta
Familial translocation t(3;10) (p26.3;p12.31) leading to trisomy 10p12.31-->pter and monosomy 3p26.3-->pter in seven members. 1-gen-2008 A. L., Nucaro; M., Meloni; T., Pisano; P., Melis; Rossi, Elena; R., Rossino; S., Corona; M., Loi; F., Achena; Zuffardi, Orsetta; C., Cianchetti
A prenatal case of duplication with terminal deletion of 5p not identified by conventional cytogenetics. 1-gen-2008 Vetro, Annalisa; A., Iasci; B., Dal bello; Rossi, Elena; Messa, Jole; L., Montanari; S., Cesari; Zuffardi, Orsetta
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; A. P., Verri; M. G., Patricelli; V., Destefani; I., Ricca; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; R., Giorda; D., Toniolo; P., Maraschio; Zuffardi, Orsetta
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. 1-gen-2008 Koolen, Da; Sharp, Aj; Hurst, Ja; Firth, Hv; Knight, Sj; Goldenberg, A; SAUGIER VEBER, P; Pfundt, R; Vissers, Le; Destrée, A; Grisart, B; Rooms, L; VAN DER AA, N; Field, M; Hackett, A; Bell, K; Nowaczyk, Mj; Mancini, Gm; Poddighe, Pj; Schwartz, Ce; Rossi, Elena; DE GREGORI, Manuela; ANTONACCI FULTON, Ll; MCLELLAN MD, Nd; Garrett, Jm; Wiechert, Ma; Miner, Tl; Crosby, S; Ciccone, Roberto; Willatt, L; Rauch, A; Zenker, M; Aradhya, S; Manning, Ma; Strom, Tm; Wagenstaller, J; KREPISCHI SANTOS, Ac; VIANNA MORGANTE, Am; Rosenberg, C; Price, Sm; Stewart, H; SHAW SMITH, C; Brunner, Hg; Wilkie, Ao; Veltman, Ja; Zuffardi, Orsetta; Eichler, Ee; DE VRIES, Bb
Chromosomal microarray mapping suggests a role for BSX and Neurogranin in neurocognitive and behavioral defects in the 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome). 1-gen-2009 Coldren, Cd; Lai, Z; Shragg, P; Rossi, Elena; Glidewell, Sc; Zuffardi, Orsetta; Mattina, T; Ivy, Dd; Curfs, Lm; Mattson, Sn; Riley, Ep; Treier, M; Grossfeld, Pd
Ring syndrome: still true?. 1-gen-2009 Rossi, Elena; Messa, Jole; Zuffardi, Orsetta
Presence of 1q gain and absence of 7p gain are new predictors of local or metatastic relapse in localized resectable neuroblastoma. 1-gen-2009 A., Pezzolo; Rossi, Elena; S., Gimelli; F., Parodi; F., Negri; M., Conte; A., Pistorio; A., Sementa; V., Pistoia; Zuffardi, Orsetta; C., Gambini
Identification of novel prognostioc markers in relapsing localized resectable neuroblastoma. 1-gen-2011 Parodi, F; Passoni, L; Massimo, L; Luksch, R; Ganbini, C; Rossi, Elena; Zuffardi, Orsetta; Pistoia, V; Pezzolo, A.
Correlation between genomic alterations assessed by array comparative genomic hybridization, prognostically informative histologic subtype, stage, and patient survival in gastric cancer. 1-gen-2011 Rossi, Elena; Klersy, Catherine; R., Manca; Zuffardi, Orsetta; Solcia, Enrico
Mostrati risultati da 41 a 60 di 84
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile