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Twenty-one cases of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: focus on biallelic locus 9p21.3 deletion. 1-gen-2011 Lucioni, M; Novara, Francesca; Fiandrino, G; Riboni, R; Fanoni, D; Arra, M; Venegoni, L; Nicola, M; Dallera, E; Arcaini, Luca; Onida, F; Vezzoli, P; Travaglino, E; Boveri, E; Zuffardi, Orsetta; Paulli, Marco; Berti, E.
CD5(-) diffuse large B-cell lymphoma with peculiar cyclin D1+ phenotype. Pathologic and molecular characterization of a single case 1-gen-2011 Lucioni, M; Novara, Francesca; Riboni, R; Fiandrino, G; Nicola, M; Kindl, S; Boveri, E; Jemos, V; Arcaini, Luca; Zuffardi, Orsetta; Paulli, Marco
The strange case of the lost NRAS mutation in a child with juvenile myelomonocytic leukemia. 1-gen-2011 DE FILIPPI, Paola; Zecca, M; Novara, Francesca; Lisini, D; Maserati, E; Pasquali, F; Rosti, V; Carlo Stella, C; Zavras, N; Cagioni, Claudia; Zuffardi, Orsetta; Pagliara, D; Danesino, Cesare; Locatelli, Franco
22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature. 1-gen-2012 G., Valvo; Novara, Francesca; P., Brovedani; A. R., Ferrari; R., Guerrini; Zuffardi, Orsetta; F., Sicca
Periventricular heterotopia with white matter abnormalities associated with 6p25 deletion. 1-gen-2012 E., Cellini; V., Disciglio; Novara, Francesca; J. A., Barkovich; M. A., Mencarelli; J., Hayek; A., Renieri; Zuffardi, Orsetta; R., Guerrini
Spleen endothelial cells from patients with myelofibrosisharbor the JAK2V617F mutation 1-gen-2012 Rosti, V; Villani, L; Riboni, Roberta; Poletto, V; Bonetti, E; Tozzi, L; Bergamaschi, G; Catarsi, P; Dallera, E; Novara, Francesca; Massa, M; Campanelli, R; Fois, G; Peruzzi, B; Lucioni, Marco; Guglielmelli, P; Pancrazzi, A; Fiandrino, G; Zuffardi, Orsetta; Magrini, Umberto; Paulli, Marco; Vannucchi, Am; Barosi, G.
Neonatal suppression-burst without epileptic seizures: expanding the electroclinical phenotype of STXBP1-related, early-onset encephalopathy. 1-gen-2013 M., Mastrangelo; A., Peron; L., Spaccini; Novara, Francesca; B., Scelsa; P., Introvini; F., Raviglione; S., Faiola; Zuffardi, Orsetta
MCT8 deficiency: extrapyramidal symptoms and delayed myelination as prominent features. 1-gen-2013 Tonduti, D.; Vanderver, A.; Berardinelli, A.; Schmidt, J. L.; Collins, C. D.; Novara, Francesca; Genni, A. D.; Mita, A.; Triulzi, F.; Brunstrom Hernandez, J. E.; Zuffardi, Orsetta; Balottin, Umberto; Orcesi, S.
MEF2C deletions and mutations versus duplications: a clinical comparison. 1-gen-2013 Novara, Francesca; A., Rizzo; G., Bedini; V., Girgenti; S., Esposito; C., Pantaleoni; Ciccone, Roberto; F. L., Sciacca; V., Achille; DELLA MINA, Erika; S., Gana; Zuffardi, Orsetta; M., Estienne
5p13 microduplication syndrome: a new case and better clinical definition of the syndrome. 1-gen-2013 Novara, Francesca; E., Alfei; S., D'Arrigo; C., Pantaleoni; S., Beri; V., Achille; F. L., Sciacca; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
Genomic alterations in human umbilical cord-derived mesenchymal stromal cells call for stringent quality control before any possible therapeutic approach. 1-gen-2013 A., Borghesi; M. A., Avanzini; Novara, Francesca; M., Mantelli; E., Lenta; V., Achille; R. M., Cerbo; C., Tzialla; S., Longo; A. D., Silvestri; L. J., I; P., Manzoni; M., Zecca; Spinillo, Arsenio; R., Maccario; Zuffardi, Orsetta; M., Stronati
Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene. 1-gen-2013 V., Conti; A., Carabalona; E., Pallesi Pocachard; E., Parrini; R. J., Leventer; E., Buhler; G., Mcgillivray; F. J., Michel; P., Striano; D., Mei; F., Watrin; S., Lise; A. T., Pagnamenta; J. C., Taylor; U., Kini; J., Clayton Smith; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; W. B., Dobyns; I. E., Scheffer; S. P., Robertson; S. F., Berkovic; A., Represa; D. A., Keays; C., Cardoso; R., Guerrini
Hyper IgE syndrome: anaphylaxis in a patient carrying the N567D STAT3 mutation 1-gen-2014 Merli, P; Novara, Francesca; Montagna, Daniela; Benzo, S; Tanzi, M; Turin, I; De Amici, M; Merli, A; Zuffardi, Orsetta; Marseglia, Gl; DE AMICI, Mara
MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: report of three cases. 1-gen-2014 Novara, Francesca; Simonati, A; Sicca, F; Battini, R; Fiori, S; Contaldo, A; Criscuolo, L; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
Heterozygous deletion of CHL1 gene: Detailed array-CGH and clinical characterization of a new case and review of the literature. 1-gen-2014 Tassano, E; Biancheri, R; Denegri, L; Porta, S; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Gimelli, G; Cuoco, C.
In vitro biosafety profile evaluation of multipotent mesenchymal stem cells derived from the bone marroz of sarcoma patients. 1-gen-2014 Lucarelli, E; Bellotti, C; Mantelli, M; Avanzini, Ma; Maccario, R; Novara, Francesca; Arrigo, G; Zuffardi, Orsetta; Zuntini, M; Pandolfi, M; Sangiorgi, L; Lisini, D; Donati, D; Duchi, S.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion. 1-gen-2014 Novara, Francesca; F., Stanzial; Rossi, Elena; F., Benedicenti; F., Inzana; E. D., Gregorio; A., Brusco; J., Graakjaer; C., Fagerberg; E., Belligni; M., Silengo; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
MECP2 duplication phenotype in symptomatic females: Report of three further cases 1-gen-2014 Novara, Francesca; Simonati, Alessandro; Sicca, Federico; Battini, Roberta; Fiori, Simona; Contaldo, Annarita; Criscuolo, Lucia; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
Hyper IgE syndrome: anaphylaxis in a patient carrying the N567D STAT3 mutation 1-gen-2014 Merli, Pietro; Novara, Francesca; Montagna, Daniela; Benzo, Serena; Tanzi, Matteo; Turin, Ilaria; De Amici, Mara; Merli, Angelo; Zuffardi, Orsetta; Marseglia, GIAN LUIGI; DE AMICI, Mara
TREX1 C-terminal frameshift mutations in the systemic variant of retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy. 1-gen-2014 Difrancesco, Jc; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Forlino, Antonella; Gioia, Roberta; Cossu, F; Bolognesi, M; Andreoni, S; Saracchi, E; Frigeni, B; Stellato, T; Tolnay, M; Winkler, Dt; Remida, P; Isimbaldi, G; Ferrarese, C.
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