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Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis.
2007-01-01 J. R., Vermeesch; H., Fiegler; N. d., Leeuw; K., Szuhai; J., Schoumans; Ciccone, Roberto; F., Speleman; A., Rauch; J., Clayton Smith; C. V., Ravenswaaij; D., Sanlaville; P. C., Patsalis; H., Firth; K., Devriendt; O., Zuffardi
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients.
2007-01-01 M. D., Gregori; Ciccone, Roberto; P., Magini; T., Pramparo; S., Gimelli; J., Messa; F., Novara; Vetro, Annalisa; E., Rossi; P., Maraschio; M. C., Bonaglia; C., Anichini; G. B., Ferrero; M., Silengo; E., Fazzi; A., Zatterale; R., Fischetto; Previdere', Carlo; S., Belli; A., Turci; G., Calabrese; F., Bernardi; E., Meneghelli; M., Riegel; M., Rocchi; S., Guerneri; F., Lalatta; L., Zelante; C., Romano; M., Fichera; T., Mattina; G., Arrigo; M., Zollino; S., Giglio; F., Lonardo; A., Bonfante; A., Ferlini; F., Cifuentes; H. V., Esch; L., Backx; A., Schinzel; J. R., Vermeesch; O., Zuffardi
Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome.
2007-01-01 I., Wieland; C., Weidner; Ciccone, Roberto; E., Lapi; D., McDonald McGinn; W., Kress; S., Jakubiczka; H., Collmann; O., Zuffardi; E., Zackai; P., Wieacker
Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome.
2007-01-01 Concolino, D; Rossi, Elena; Strisciuglio, P; Iembo, Ma; Giorda, R; Ciccone, Roberto; Tenconi, R; Zuffardi, Orsetta
Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 cases.
2007-01-01 DE GREGORI, M.; Ciccone, Roberto; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Rossi, Elena; Maraschio, Paola; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere', Carlo; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, M.; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; LO NARDO, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; VAN ESCH, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, Orsetta
Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation.
2008-01-01 E., Rossi; M., Riegel; J., Messa; S., Gimelli; P., Maraschio; Ciccone, Roberto; M., Stroppi; P., Riva; C. S., Perrotta; T., Mattina; L., Memo; A., Baumer; V., Kucinskas; C., Castellan; A., Schinzel; O., Zuffardi
Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion.
2008-01-01 Torniero, C; DALLA BERNARDINA, B; Novara, F; Cerini, R; Bonaglia, C; Pramparo, T; Ciccone, Roberto; Guerrini, R; Zuffardi, Orsetta
A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation.
2008-01-01 Pramparo, T; DE GREGORI, M; Gimelli, S; Ciccone, Roberto; Frondizi, D; Liehr, T; Pellacani, S; Masi, G; Brovedani, P; Zuffardi, Orsetta; Guerrini, R.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
2008-01-01 VAN BON, Bw; Koolen, Da; Borgatti, R; Magee, A; GARCIA MINAUR, S; Rooms, L; Reardon, W; Zollino, M; Bonaglia, Mc; DE GREGORI, Manuela; Novara, Francesca; Grasso, R; Ciccone, Roberto; Van, ; Duyvenvoorde, Ha; Aalbers, Am; Guerrini, R; Fazzi, E; Nillesen, Wm; Mccullough, S; Kant, Sg; Marcelis, Cl; Pfundt, R; DE LEEUW, N; Smeets, D; Sistermans, Ea; Wit, Jm; Hamel, Bc; Brunner, Hg; Kooy, F; Zuffardi, Orsetta; DE VRIES, Bb
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
2008-01-01 Sharp, Aj; Mefford, Hc; Li, K; Baker, C; Skinner, C; Stevenson, Re; Schroer, Rj; Novara, F; DE GREGORI, M; Ciccone, Roberto; Broomer, A; Casuga, I; Wang, Y; Xiao, C; Barbacioru, C; Gimelli, G; Bernardina, Bd; Torniero, C; Giorda, R; Regan, R; Murday, V; Mansour, S; Fichera, M; Castiglia, L; Failla, P; Ventura, M; Jiang, Z; Cooper, Gm; Knight, Sj; Romano, C; Zuffardi, Orsetta; Chen, C; Schwartz, Ce; Eichler, Ee
Mild mental retardation in a child with a de novo interstitial deletion of 15q21.2q22.1: A comparison with previously described cases.
2008-01-01 Tempesta, S; Sollima, D; Ghezzo, S; Politi, V; Sinigaglia, B; Balducci, F; Celso, B; Restuccia, A; Stefani, M; Cernetti, R; Marzocchi, C; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta; Bovicelli, L; Santarini, L.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
2008-01-01 A. J., Sharp; H. C., Mefford; K., Li; C., Baker; C., Skinner; R. E., Stevenson; R. J., Schroer; F., Novara; M. D., Gregori; Ciccone, Roberto; A., Broomer; I., Casuga; Y., Wang; C., Xiao; C., Barbacioru; G., Gimelli; B. D., Bernardina; C., Torniero; R., Giorda; R., Regan; V., Murday; S., Mansour; M., Fichera; L., Castiglia; P., Failla; M., Ventura; Z., Jiang; G. M., Cooper; S. J., L.; C., Romano; O., Zuffardi; C., Chen; C. E., Schwartz; E. E., Eichler
Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly.
2008-01-01 V. M., Ginocchio; D. D., Brasi; R., Genesio; Ciccone, Roberto; S., Gimelli; F., Fimiani; T. d., Berardinis; L., Nitsch; S., Banfi; A., Magli; R. D., Casa
A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation.
2008-01-01 T., Pramparo; M. d., Gregori; S., Gimelli; Ciccone, Roberto; D., Frondizi; T., Liehr; S., Pellacani; G., Masi; P., Brovedani; O., Zuffardi; R., Guerrini
Highly conserved non-coding sequences and the 18q critical region for short stature: a common mechanism of disease?
2008-01-01 F., Rizzolio; S., Bione; C., Sala; C., Tribioli; Ciccone, Roberto; O., Zuffardi; N. d., Iorgi; M., Maghnie; D., Toniolo
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
2008-01-01 M., Bovolenta; M., Neri; S., Fini; M., Fabris; C., Trabanelli; A., Venturoli; E., Martoni; E., Bassi; P., Spitali; S., Brioschi; M. S., Falzarano; P., Rimessi; Ciccone, Roberto; E., Ashton; J., Mccauley; S., Yau; S., Abbs; F., Muntoni; L., Merlini; F., Gualandi; A., Ferlini
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.
2008-01-01 Bonaglia, Mc; Ciccone, Roberto; Gimelli, G; Gimelli, S; Marelli, S; Verheij, J; Giorda, R; Grasso, R; Borgatti, R; Pagone, F; Rodrìguez, L; MARTINEZ FRIAS, Ml; VAN RAVENSWAAIJ, C; Zuffardi, Orsetta
Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a recurrent benign chromosomal variant.
2008-01-01 Bonaglia, Mc; Giorda, R; Beri, S; Peters, Gb; Kirk, Ep; Hung, D; Ciccone, Roberto; Gottardi, G; Zuffardi, Orsetta
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
2008-01-01 D. A., Koolen; A. J., Sharp; J. A., Hurst; H. V., Firth; S. J., L.; A., Goldenberg; P., Saugier Veber; R., Pfundt; L. E., L.; A., Destrée; B., Grisart; L., Rooms; N. V., Der; M., Field; A., Hackett; K., Bell; M. J. M, G. M. S; P. J., Poddighe; C. E., Schwartz; E., Rossi; M. D., Gregori; L. L., Antonacci Fulton; M. D., Mclellan; J. M., Garrett; M. A., Wiechert; T. L., Miner; S., Crosby; Ciccone, Roberto; L., Willatt; A., Rauch; M., Zenker; S., Aradhya; M. A., Manning; T. M., Strom; J., Wagenstaller; A. C., Krepischi Santos; A. M., Vianna Morgante; C., Rosenberg; S. M., Price; H., Stewart; C., Shaw Smith; H. G., Brunner; A. O., M.; J. A., Veltman; O., Zuffardi; E. E., Eichler; B. B., A.
Evolutionary and clinical neocentromeres: two faces of the same coin?
2008-01-01 O., Capozzi; S., Purgato; L. V., Di; E., Grosso; Ciccone, Roberto; O., Zuffardi; G. D., Valle; M., Rocchi
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis. | 1-gen-2007 | J. R., Vermeesch; H., Fiegler; N. d., Leeuw; K., Szuhai; J., Schoumans; Ciccone, Roberto; F., Speleman; A., Rauch; J., Clayton Smith; C. V., Ravenswaaij; D., Sanlaville; P. C., Patsalis; H., Firth; K., Devriendt; O., Zuffardi | |
| Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients. | 1-gen-2007 | M. D., Gregori; Ciccone, Roberto; P., Magini; T., Pramparo; S., Gimelli; J., Messa; F., Novara; Vetro, Annalisa; E., Rossi; P., Maraschio; M. C., Bonaglia; C., Anichini; G. B., Ferrero; M., Silengo; E., Fazzi; A., Zatterale; R., Fischetto; Previdere', Carlo; S., Belli; A., Turci; G., Calabrese; F., Bernardi; E., Meneghelli; M., Riegel; M., Rocchi; S., Guerneri; F., Lalatta; L., Zelante; C., Romano; M., Fichera; T., Mattina; G., Arrigo; M., Zollino; S., Giglio; F., Lonardo; A., Bonfante; A., Ferlini; F., Cifuentes; H. V., Esch; L., Backx; A., Schinzel; J. R., Vermeesch; O., Zuffardi | |
| Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome. | 1-gen-2007 | I., Wieland; C., Weidner; Ciccone, Roberto; E., Lapi; D., McDonald McGinn; W., Kress; S., Jakubiczka; H., Collmann; O., Zuffardi; E., Zackai; P., Wieacker | |
| Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome. | 1-gen-2007 | Concolino, D; Rossi, Elena; Strisciuglio, P; Iembo, Ma; Giorda, R; Ciccone, Roberto; Tenconi, R; Zuffardi, Orsetta | |
| Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 cases. | 1-gen-2007 | DE GREGORI, M.; Ciccone, Roberto; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Rossi, Elena; Maraschio, Paola; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere', Carlo; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, M.; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; LO NARDO, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; VAN ESCH, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, Orsetta | |
| Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation. | 1-gen-2008 | E., Rossi; M., Riegel; J., Messa; S., Gimelli; P., Maraschio; Ciccone, Roberto; M., Stroppi; P., Riva; C. S., Perrotta; T., Mattina; L., Memo; A., Baumer; V., Kucinskas; C., Castellan; A., Schinzel; O., Zuffardi | |
| Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion. | 1-gen-2008 | Torniero, C; DALLA BERNARDINA, B; Novara, F; Cerini, R; Bonaglia, C; Pramparo, T; Ciccone, Roberto; Guerrini, R; Zuffardi, Orsetta | |
| A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation. | 1-gen-2008 | Pramparo, T; DE GREGORI, M; Gimelli, S; Ciccone, Roberto; Frondizi, D; Liehr, T; Pellacani, S; Masi, G; Brovedani, P; Zuffardi, Orsetta; Guerrini, R. | |
| Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis. | 1-gen-2008 | VAN BON, Bw; Koolen, Da; Borgatti, R; Magee, A; GARCIA MINAUR, S; Rooms, L; Reardon, W; Zollino, M; Bonaglia, Mc; DE GREGORI, Manuela; Novara, Francesca; Grasso, R; Ciccone, Roberto; Van, ; Duyvenvoorde, Ha; Aalbers, Am; Guerrini, R; Fazzi, E; Nillesen, Wm; Mccullough, S; Kant, Sg; Marcelis, Cl; Pfundt, R; DE LEEUW, N; Smeets, D; Sistermans, Ea; Wit, Jm; Hamel, Bc; Brunner, Hg; Kooy, F; Zuffardi, Orsetta; DE VRIES, Bb | |
| A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures. | 1-gen-2008 | Sharp, Aj; Mefford, Hc; Li, K; Baker, C; Skinner, C; Stevenson, Re; Schroer, Rj; Novara, F; DE GREGORI, M; Ciccone, Roberto; Broomer, A; Casuga, I; Wang, Y; Xiao, C; Barbacioru, C; Gimelli, G; Bernardina, Bd; Torniero, C; Giorda, R; Regan, R; Murday, V; Mansour, S; Fichera, M; Castiglia, L; Failla, P; Ventura, M; Jiang, Z; Cooper, Gm; Knight, Sj; Romano, C; Zuffardi, Orsetta; Chen, C; Schwartz, Ce; Eichler, Ee | |
| Mild mental retardation in a child with a de novo interstitial deletion of 15q21.2q22.1: A comparison with previously described cases. | 1-gen-2008 | Tempesta, S; Sollima, D; Ghezzo, S; Politi, V; Sinigaglia, B; Balducci, F; Celso, B; Restuccia, A; Stefani, M; Cernetti, R; Marzocchi, C; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta; Bovicelli, L; Santarini, L. | |
| A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures. | 1-gen-2008 | A. J., Sharp; H. C., Mefford; K., Li; C., Baker; C., Skinner; R. E., Stevenson; R. J., Schroer; F., Novara; M. D., Gregori; Ciccone, Roberto; A., Broomer; I., Casuga; Y., Wang; C., Xiao; C., Barbacioru; G., Gimelli; B. D., Bernardina; C., Torniero; R., Giorda; R., Regan; V., Murday; S., Mansour; M., Fichera; L., Castiglia; P., Failla; M., Ventura; Z., Jiang; G. M., Cooper; S. J., L.; C., Romano; O., Zuffardi; C., Chen; C. E., Schwartz; E. E., Eichler | |
| Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly. | 1-gen-2008 | V. M., Ginocchio; D. D., Brasi; R., Genesio; Ciccone, Roberto; S., Gimelli; F., Fimiani; T. d., Berardinis; L., Nitsch; S., Banfi; A., Magli; R. D., Casa | |
| A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation. | 1-gen-2008 | T., Pramparo; M. d., Gregori; S., Gimelli; Ciccone, Roberto; D., Frondizi; T., Liehr; S., Pellacani; G., Masi; P., Brovedani; O., Zuffardi; R., Guerrini | |
| Highly conserved non-coding sequences and the 18q critical region for short stature: a common mechanism of disease? | 1-gen-2008 | F., Rizzolio; S., Bione; C., Sala; C., Tribioli; Ciccone, Roberto; O., Zuffardi; N. d., Iorgi; M., Maghnie; D., Toniolo | |
| A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies. | 1-gen-2008 | M., Bovolenta; M., Neri; S., Fini; M., Fabris; C., Trabanelli; A., Venturoli; E., Martoni; E., Bassi; P., Spitali; S., Brioschi; M. S., Falzarano; P., Rimessi; Ciccone, Roberto; E., Ashton; J., Mccauley; S., Yau; S., Abbs; F., Muntoni; L., Merlini; F., Gualandi; A., Ferlini | |
| Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype. | 1-gen-2008 | Bonaglia, Mc; Ciccone, Roberto; Gimelli, G; Gimelli, S; Marelli, S; Verheij, J; Giorda, R; Grasso, R; Borgatti, R; Pagone, F; Rodrìguez, L; MARTINEZ FRIAS, Ml; VAN RAVENSWAAIJ, C; Zuffardi, Orsetta | |
| Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a recurrent benign chromosomal variant. | 1-gen-2008 | Bonaglia, Mc; Giorda, R; Beri, S; Peters, Gb; Kirk, Ep; Hung, D; Ciccone, Roberto; Gottardi, G; Zuffardi, Orsetta | |
| Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. | 1-gen-2008 | D. A., Koolen; A. J., Sharp; J. A., Hurst; H. V., Firth; S. J., L.; A., Goldenberg; P., Saugier Veber; R., Pfundt; L. E., L.; A., Destrée; B., Grisart; L., Rooms; N. V., Der; M., Field; A., Hackett; K., Bell; M. J. M, G. M. S; P. J., Poddighe; C. E., Schwartz; E., Rossi; M. D., Gregori; L. L., Antonacci Fulton; M. D., Mclellan; J. M., Garrett; M. A., Wiechert; T. L., Miner; S., Crosby; Ciccone, Roberto; L., Willatt; A., Rauch; M., Zenker; S., Aradhya; M. A., Manning; T. M., Strom; J., Wagenstaller; A. C., Krepischi Santos; A. M., Vianna Morgante; C., Rosenberg; S. M., Price; H., Stewart; C., Shaw Smith; H. G., Brunner; A. O., M.; J. A., Veltman; O., Zuffardi; E. E., Eichler; B. B., A. | |
| Evolutionary and clinical neocentromeres: two faces of the same coin? | 1-gen-2008 | O., Capozzi; S., Purgato; L. V., Di; E., Grosso; Ciccone, Roberto; O., Zuffardi; G. D., Valle; M., Rocchi |
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