GIGLIO, SABRINA RITA
GIGLIO, SABRINA RITA
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
2018-01-01 Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.
Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubuler acidosis and mutations of the H+-ATPase genes.
2009-01-01 Carboni, I; Andreucci, E; Caruso, Mr; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta; Genuardi, M; Pela, I; Giglio, SABRINA RITA
National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy
2024-01-01 Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Null, Null; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome
2020-01-01 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
2019-01-01 Kurtas, N. E.; Xumerle, L.; Leonardelli, L.; Delledonne, M.; Brusco, A.; Chrzanowska, K.; Schinzel, A.; Larizza, D.; Guerneri, S.; Natacci, F.; Bonaglia, M. C.; Reho, P.; Manolakos, E.; Mattina, T.; Soli, F.; Provenzano, A.; Al-Rikabi, A. H.; Errichiello, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Giglio, S.; Tommerup, N.; Liehr, T.; Zuffardi, O.
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3
2015-01-01 Vetro, Annalisa; Dehghani, MOHAMMAD REZA; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology | 1-gen-2018 | Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O. | |
| Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubuler acidosis and mutations of the H+-ATPase genes. | 1-gen-2009 | Carboni, I; Andreucci, E; Caruso, Mr; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta; Genuardi, M; Pela, I; Giglio, SABRINA RITA | |
| National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy | 1-gen-2024 | Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Null, Null; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo | |
| Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome | 1-gen-2020 | Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P. | |
| Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue? | 1-gen-2019 | Kurtas, N. E.; Xumerle, L.; Leonardelli, L.; Delledonne, M.; Brusco, A.; Chrzanowska, K.; Schinzel, A.; Larizza, D.; Guerneri, S.; Natacci, F.; Bonaglia, M. C.; Reho, P.; Manolakos, E.; Mattina, T.; Soli, F.; Provenzano, A.; Al-Rikabi, A. H.; Errichiello, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Giglio, S.; Tommerup, N.; Liehr, T.; Zuffardi, O. | |
| Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3 | 1-gen-2015 | Vetro, Annalisa; Dehghani, MOHAMMAD REZA; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta |