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PRAMPARO, TIZIANO

PRAMPARO, TIZIANO  

DIPARTIMENTO DI PATOLOGIA UMANA ED EREDITARIA (attivo dal 01/01/1900 al 28/02/2011)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
5p13 microduplication syndrome: a new case and better clinical definition of the syndrome. 1-gen-2013 Novara, Francesca; E., Alfei; S., D'Arrigo; C., Pantaleoni; S., Beri; V., Achille; F. L., Sciacca; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
A 2.3 Mb duplication of chromosome 8q24.3 associated with severe mental retardation and epilepsy detected standard karyotype. 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Bonaglia, Mc; Giorda, R; Tenconi, R; Pessina, M; Pramparo, T; Borgatti, R.
A patient with duplication (7)(p22.1pter) characterized by array-CGH 1-gen-2007 Zahed, L; Pramparo, Tiziano; Farra, C; Mikati, M; Zuffardi, Orsetta
An assessment of gene-by-gene interactions as a tool to unfold missing heritability in dyslexia 1-gen-2015 Mascheretti, S.; Bureau, A.; Trezzi, V.; Giorda, R.; Marino, C.
Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. 1-gen-2006 Rizzolio, F; Bione, S; Sala, C; Goegan, M; Gentile, M; Gregato, Giuliana; Rossi, Elena; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Toniolo, D.
Complex effects of dyslexia risk factors account for ADHD traits: evidence from two independent samples 1-gen-2017 Mascheretti, S.; Trezzi, V.; Giorda, R.; Boivin, M.; Plourde, V.; Vitaro, F.; Brendgen, M.; Dionne, G.; Marino, C.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology 1-gen-2018 Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.
Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangements? 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; DE GREGORI, Manuela; Pramparo, Tiziano; Ciccone, Roberto; Messa, Jole; De Gregori, M; Pramparo, T; Memo, L; Gimelli, G; Messa, J; Rocchi, M; Patricelli, Mg; Ciccone, R; Giorda, R.
Epigenetic analysis of the Critical Region I for Premature Ovarian Failure (POF): demonstration of a highly heterochromatic domain on the long arm of the mammalian X chromosome. 1-gen-2009 Flavio, Rizzolio; Pramparo, Tiziano; Cinzia, Sala; Zuffardi, Orsetta; Lucia, Desantis; Elisa, Rabellotti; Federico, Calzi; Francesco, Fusi; Bellazzi, Riccardo; Daniela, Toniolo
GRIN2B predicts attention problems among disadvantaged children 1-gen-2015 Riva, V.; Battaglia, M.; Nobile, M.; Cattaneo, F.; Lazazzera, C.; Mascheretti, S.; Giorda, R.; Merette, C.; Emond, C.; Maziade, M.; Marino, C.
Identification of a recurrent breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome 1-gen-2006 Bonaglia, M. C.; Pramparo, Tiziano; Mani, E.; Aceti, G.; Anderlid, B. M.; Baroncini, A.; Pramparo, T.; Zuffardi, Orsetta
Identification of a recurrent brerakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome. 1-gen-2006 Bonaglia, Mc; Pramparo, Tiziano; Mani, E; Aceti, G; Anderlid, Bm; Baroncini, A; Pramparo, T.
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture. 1-gen-2006 Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Mattina, T; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Rocchi, M.
Is Brain-Derived Neurotropic Factor Methylation Involved in the Association Between Prenatal Stress and Maternal Postnatal Anxiety During the COVID-19 Pandemic? 1-gen-2022 Provenzi, L.; Villa, M.; Mambretti, F.; Citterio, A.; Grumi, S.; Bertazzoli, E.; Biasucci, G.; Decembrino, L.; Gardella, B.; Giacchero, R.; Magnani, M. L.; Nacinovich, R.; Pisoni, C.; Prefumo, F.; Orcesi, S.; Scelsa, B.; Giorda, R.; Borgatti, R.
Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Messa, Jole; Pramparo, T; Grosso, S; Messa, J; Zatterale, A; Bonaglia, Mc; Chessa, L; Balestri, P; Rocchi, M; Giorda, R.
Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular characterization of 11 cases. 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Morleo, M; Pramparo, T; Perone, L; Gregato, G; Le Caignec, C; Mueller, Rf; Ogata, T; Raas Rothschild, A; De Blois, Mc; Wilson, Lc; Zaidman, G; Ballabio, A; Franco, B.
Periventricular heterotopia in fragile X syndrome. 1-gen-2006 Moro, F.; Pisano, T.; Bernardina, B. D.; Polli, R.; Murgia, A.; Zoccante, L.; Darra, F.; Battaglia, A.; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Guerrini, R.
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Gregato, G; Guerrini, R; Giglio, S; Carrozzo, R; Bonaglia, Mc; Priolo, E; Lagana, C; Tenconi, R; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, Orsetta; Rossi, Elena
Reciprocal translocations: how many are complex rearrangements? 1-gen-2004 Rossi, Elena; Ciccone, R; Pramparo, Tiziano; Pramparo, T; Giglio, S; Tenconi, R; Priolo, M; Di Noi, R.
SPAN-CGH (Simple Plot Analysis & Normalization for array-CGH): un software user-friendly per la visualizzazione e l'analisi statistica dei dati di array-CGH 1-gen-2005 E., Ferri; Pramparo, Tiziano; Gimelli, Stefania; Magni, Paolo; Bellazzi, Riccardo