RICCA, IVANA

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RICCA, IVANA

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A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea.

2008-01-01 Rossi, Elena; Verri, Ap; Patricelli, Mg; Destefani, V; Ricca, Ivana; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Toniolo, D; Maraschio, Paola; Zuffardi, Orsetta

Consensus statements on vaccination in patients with haemophilia—Results from the Italian haemophilia and vaccinations (HEVA) project

2019-01-01 Santagostino, E.; Riva, A.; Cesaro, S.; Esposito, S.; Matino, D.; Mazzucchelli, R. I.; Molinari, A. C.; Mura, R.; Notarangelo, L. D.; Tagliaferri, Antonello; Di Minno, G.; Clerici, M.; Ambaglio, C.; Brigida Aru, A.; Baldacci, E.; Barillari, Giuseppina; Basso, M.; Bernasconi, S.; Bertamino, M.; Bertoni, E.; Biasoli, C.; Federica Biguzzi, E.; Bonetti, E.; Borchiellini, A.; Bulgarelli, S.; Cabibbo, S.; Cantori, I.; Castaman, G.; Castiglia, P.; Coluccia, A.; Coppetelli, U.; Coppola, A.; Cultrera, D.; De Candia, E.; Delios, G.; DI GENNARO, Lucia; Di Gregorio, P.; Di Minno, M.; Dragani, A.; Pietro Ettorre, C.; Franchini, M.; Galli, M.; Gallo, G.; Giordano, P.; Giuffrida, G.; Iannaccaro, P.; Lassandro, G.; Lazzareschi, I.; Linari, S.; Luciani, M.; Macchi, Sara; Malcangi, G.; Malizia, R.; Marietta, M.; Marino, Rossella; Massoud, M.; Gabriella Mazzucconi, M.; Milan, M.; Morfini, M.; Napolitano, M.; Pasca, S.; Pedrazzi, P.; Peyvandi, F. A.; Piscitelli, L.; Pollio, B.; Preti, P.; Quintavalle, G.; Radossi, P.; Raso, S.; Ricca, I.; Rocino, A.; Santoro, C.; Carlotta Santoro, R.; Sarolo, L.; Schiavoni, M.; Schiavulli, M.; Sciancalepore, P.; Luisa Serino, M.; Mario Siragusa, S.; Sottilotta, G.; Svahn, J.; Valdre, L.; Cristina Vedovati, M.; Zanon, E.

Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams-Beuren locus

2007-01-01 Torniero, C.; dalla Bernardina, B.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Ricca, Ivana; Darra, F.; Pramparo, T.; Guerrini, R.; Zuffardi, Orsetta

De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

2018-01-01 Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.

M233V PSEN1 mutation presenting as very early-onset dementia and spastic paraparesis.

2014-01-01 Ricca, Ivana; Bini, P.; Vitali, P.; Bianchi, M.; Gagliardi, S.; Ceroni, Mauro; Cereda, C.; Costa, Alfredo

Novel CLN3 mutation causing autophagic vacuolar myopathy

2014-01-01 Cortese, Andrea; Tucci, Arianna; Piccolo, Giovanni; Galimberti, Carlo A; Fratta, Pietro; Marchioni, Enrico; Grampa, Gianpiero; Cereda, Cristina; Grieco, Gaetano; Ricca, Ivana; Pittman, Alan; Ciscato, Patrizia; Napoli, Laura; Lucchini, Valeria; Ripolone, Michela; Violano, Raffaella; Fagiolari, Gigliola; Mole, Sara E; Hardy, John; Moglia, Arrigo; Moggio, Maurizio

Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort

2024-01-01 Satolli, S.; Rossi, S.; Vegezzi, E.; Pellerin, D.; Manca, M. L.; Barghigiani, M.; Battisti, C.; Bilancieri, G.; Bruno, G.; Capacci, E.; Casali, C.; Ceravolo, R.; Cocozza, S.; Cotti Piccinelli, S.; Criscuolo, C.; Danzi, M. C.; De Micco, R.; De Michele, G.; Dicaire, M. -J.; Falcone, G. M. I.; Fancellu, R.; Ferchichi, Y.; Ferrari, C.; Filla, A.; Fini, N.; Govoni, A.; Lo Vecchio, F.; Malandrini, A.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Nesti, C.; Pappata, S.; Pellecchia, M. T.; Perna, A.; Petrucci, A.; Pomponi, M. G.; Ravenni, R.; Ricca, I.; Rufa, A.; Tabolacci, E.; Tessa, A.; Tessitore, A.; Zuchner, S.; Silvestri, G.; Cortese, A.; Brais, B.; Santorelli, F. M.

Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance.

2009-01-01 Clayton Smith, J; Walters, S; Hobson, E; Burkitt Wright, E; Smith, R; Toutain, A; Amiel, J; Lyonnet, S; Mansour, S; Fitzpatrick, D; Ciccone, Roberto; Ricca, Ivana; Zuffardi, Orsetta; Donnai, D.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea.	1-gen-2008	Rossi, Elena; Verri, Ap; Patricelli, Mg; Destefani, V; Ricca, Ivana; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Toniolo, D; Maraschio, Paola; Zuffardi, Orsetta
Consensus statements on vaccination in patients with haemophilia—Results from the Italian haemophilia and vaccinations (HEVA) project	1-gen-2019	Santagostino, E.; Riva, A.; Cesaro, S.; Esposito, S.; Matino, D.; Mazzucchelli, R. I.; Molinari, A. C.; Mura, R.; Notarangelo, L. D.; Tagliaferri, Antonello; Di Minno, G.; Clerici, M.; Ambaglio, C.; Brigida Aru, A.; Baldacci, E.; Barillari, Giuseppina; Basso, M.; Bernasconi, S.; Bertamino, M.; Bertoni, E.; Biasoli, C.; Federica Biguzzi, E.; Bonetti, E.; Borchiellini, A.; Bulgarelli, S.; Cabibbo, S.; Cantori, I.; Castaman, G.; Castiglia, P.; Coluccia, A.; Coppetelli, U.; Coppola, A.; Cultrera, D.; De Candia, E.; Delios, G.; DI GENNARO, Lucia; Di Gregorio, P.; Di Minno, M.; Dragani, A.; Pietro Ettorre, C.; Franchini, M.; Galli, M.; Gallo, G.; Giordano, P.; Giuffrida, G.; Iannaccaro, P.; Lassandro, G.; Lazzareschi, I.; Linari, S.; Luciani, M.; Macchi, Sara; Malcangi, G.; Malizia, R.; Marietta, M.; Marino, Rossella; Massoud, M.; Gabriella Mazzucconi, M.; Milan, M.; Morfini, M.; Napolitano, M.; Pasca, S.; Pedrazzi, P.; Peyvandi, F. A.; Piscitelli, L.; Pollio, B.; Preti, P.; Quintavalle, G.; Radossi, P.; Raso, S.; Ricca, I.; Rocino, A.; Santoro, C.; Carlotta Santoro, R.; Sarolo, L.; Schiavoni, M.; Schiavulli, M.; Sciancalepore, P.; Luisa Serino, M.; Mario Siragusa, S.; Sottilotta, G.; Svahn, J.; Valdre, L.; Cristina Vedovati, M.; Zanon, E.
Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams-Beuren locus	1-gen-2007	Torniero, C.; dalla Bernardina, B.; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Ricca, Ivana; Darra, F.; Pramparo, T.; Guerrini, R.; Zuffardi, Orsetta
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology	1-gen-2018	Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, D.; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.
M233V PSEN1 mutation presenting as very early-onset dementia and spastic paraparesis.	1-gen-2014	Ricca, Ivana; Bini, P.; Vitali, P.; Bianchi, M.; Gagliardi, S.; Ceroni, Mauro; Cereda, C.; Costa, Alfredo
Novel CLN3 mutation causing autophagic vacuolar myopathy	1-gen-2014	Cortese, Andrea; Tucci, Arianna; Piccolo, Giovanni; Galimberti, Carlo A; Fratta, Pietro; Marchioni, Enrico; Grampa, Gianpiero; Cereda, Cristina; Grieco, Gaetano; Ricca, Ivana; Pittman, Alan; Ciscato, Patrizia; Napoli, Laura; Lucchini, Valeria; Ripolone, Michela; Violano, Raffaella; Fagiolari, Gigliola; Mole, Sara E; Hardy, John; Moglia, Arrigo; Moggio, Maurizio
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort	1-gen-2024	Satolli, S.; Rossi, S.; Vegezzi, E.; Pellerin, D.; Manca, M. L.; Barghigiani, M.; Battisti, C.; Bilancieri, G.; Bruno, G.; Capacci, E.; Casali, C.; Ceravolo, R.; Cocozza, S.; Cotti Piccinelli, S.; Criscuolo, C.; Danzi, M. C.; De Micco, R.; De Michele, G.; Dicaire, M. -J.; Falcone, G. M. I.; Fancellu, R.; Ferchichi, Y.; Ferrari, C.; Filla, A.; Fini, N.; Govoni, A.; Lo Vecchio, F.; Malandrini, A.; Mignarri, A.; Musumeci, O.; Nesti, C.; Pappata, S.; Pellecchia, M. T.; Perna, A.; Petrucci, A.; Pomponi, M. G.; Ravenni, R.; Ricca, I.; Rufa, A.; Tabolacci, E.; Tessa, A.; Tessitore, A.; Zuchner, S.; Silvestri, G.; Cortese, A.; Brais, B.; Santorelli, F. M.
Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance.	1-gen-2009	Clayton Smith, J; Walters, S; Hobson, E; Burkitt Wright, E; Smith, R; Toutain, A; Amiel, J; Lyonnet, S; Mansour, S; Fitzpatrick, D; Ciccone, Roberto; Ricca, Ivana; Zuffardi, Orsetta; Donnai, D.