ZUFFARDI, ORSETTA

ZUFFARDI, ORSETTA  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 370 (tempo di esecuzione: 0.049 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; A. P., Verri; M. G., Patricelli; V., Destefani; I., Ricca; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; R., Giorda; D., Toniolo; P., Maraschio; Zuffardi, Orsetta
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. 1-gen-2007 L., Ballarati; Rossi, Elena; Mt, Bonati; S., Gimelli; P., Maraschio; P., Finelli; S., Giglio; E., Lapi; Mf, Bedeschi; S., Guerneri; G., Arrigo; Mg, Patricelli; T., Mattina; O., Guzzardi; V., Pecile; A., Police; G., Scarano; L., Larizza; Zuffardi, Orsetta; D., Giardino
15/15 translocation in Prader-Willi syndrome. 1-gen-1977 Fraccaro, Marco; Zuffardi, Orsetta; Buhler, E; Jurik, Lp
19q13.11 cryptic deletion: description of two new cases and indication for a role of WTIP haploinsufficiency in hypospadias. 1-gen-2012 S., Gana; Veggiotti, Pierangelo; G., Sciacca; C., Fedeli; A., Bersano; G., Micieli; M., Maghnie; Ciccone, Roberto; Rossi, Elena; K., Plunkett; W., Bi; V. R., Sutton; Zuffardi, Orsetta
20-Mb duplication of chromosome 9p in a girl with minimal physical findings and normal IQ: narrowing of the 9p duplication critical region to 6 Mb. 1-gen-2002 Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Mc; Giorda, R; Carrozzo, R; Roncoroni, Me; Grasso, R; Borgatti, R.
22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature. 1-gen-2012 G., Valvo; Novara, Francesca; P., Brovedani; A. R., Ferrari; R., Guerrini; Zuffardi, Orsetta; F., Sicca
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature. 1-gen-2007 Zuffardi, Orsetta; Gimelli, Stefania; Pescucci, C; Caselli, R; Grosso, S; Mencarelli, Ma; Mari, F; Farnetani, Ma; Piccini, B; Artuso, R; Bruttini, M; Priolo, M; Balestri, P; Renieri, A.
5p13 microduplication syndrome: a new case and better clinical definition of the syndrome. 1-gen-2013 Novara, Francesca; E., Alfei; S., D'Arrigo; C., Pantaleoni; S., Beri; V., Achille; F. L., Sciacca; Pramparo, Tiziano; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia. 1-gen-2005 Rossi, Elena; DE GREGORI, M.; GRAZIA PATRICELLI, M.; Pramparo, T.; Argentiero, L.; Giglio, S.; Sosta, K.; Foresti, G.; Zuffardi, Orsetta
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. 1-gen-2008 Rossi, Elena; Verri, Ap; Patricelli, Mg; Destefani, V; Ricca, Ivana; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, R; Toniolo, D; Maraschio, Paola; Zuffardi, Orsetta
A 2.3 Mb duplication of chromosome 8q24.3 associated with severe mental retardation and epilepsy detected standard karyotype. 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, Tiziano; Bonaglia, Mc; Giorda, R; Tenconi, R; Pessina, M; Pramparo, T; Borgatti, R.
A 46,X,inv(Y) young woman with gonadal dysgenesis and gonadoblastoma: cytogenetics, molecular, and methylation studies. 1-gen-2006 Zuffardi, Orsetta; Gimelli, Stefania; Gimelli, G; Giorda, R; Beri, S; Gimelli, S.
A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation. 1-gen-2008 Pramparo, T; DE GREGORI, M; Gimelli, S; Ciccone, Roberto; Frondizi, D; Liehr, T; Pellacani, S; Masi, G; Brovedani, P; Zuffardi, Orsetta; Guerrini, R.
A case of autism with an interstitial 1q deletion (1q23.3-24.2) and a de novo translocation of chromosomes 1q and 5q. 1-gen-2007 DELLA MONICA, M; Lonardo, F; Faravelli, F; Pierluigi, M; Luquetti, Dv; DE GREGORI, M; Zuffardi, Orsetta; Scarano, G.
A de novo 11p12-p15.4 duplication in a patient with pharmacoresistant epilepsy, mental retardation and dysmorphisms. 1-gen-2009 Coppola, A; Striano, P; Gimelli, S; Ciampa, C; Santulli, L; Caranci, F; Zuffardi, Orsetta; Gimelli, G; Striano, S; Zara, F.
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia. 1-gen-2013 E. D., Gregorio; F. T., Bianchi; A., Schiavi; A. M., A; M., Rolando; L. V., Di; E., Grosso; S., Cavalieri; A., Calcia; D., Lacerenza; Zuffardi, Orsetta; S. F., Retta; G., Stevanin; C., Marelli; A., Durr; S., Forlani; J., Chelly; F., Montarolo; F., Tempia; H. E., Beggs; R., Reed; S., Squadrone; M. C., Abete; A., Brussino; N., Ventura; F. D., Cunto; A., Brusco
A deletion of the human Yq11 region: implications for the evolution of the Y chromosome and tentative mapping of a locus involved in spermatogenesis 1-gen-1991 Bardoni, B; Zuffardi, Orsetta; Guioli, S; Ballabio, A; Simi, P; Cavalli, P; Grimoldi, Mg; Fraccaro, Marco; Camerino, G.
A dominantly inherited syndrome (microcephaly, short stature, peculiar facies, mental retardation) associated with two balanced rearrangements involving chromosome 2;7 and 5;20 1-gen-1988 Vivarelli, R; Zuffardi, Orsetta; Maraschio, Paola; Anichini, C; Scarinci, R.
A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal 1-gen-1994 Bardoni, B; Zanaria, E; Floridia, G; Worley, Kc; Toini, G; Ferrante, E; Chiumello, G; Mccabe, Erb; Fraccaro, Marco; Zuffardi, Orsetta; Camerino, G.
A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal. 1-gen-1994 Bardoni, B.; Zanaria, E.; Guioli, S.; Floridia, G.; Worley, K. C.; Tonini, G.; Ferrante, E.; Chiumello, G.; Mccabe, E. R.; Fraccaro, M.; Zuffardi, Orsetta; Camerino, Giovanna