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GANA, SIMONE

GANA, SIMONE  

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A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot 1-gen-2022 Politano, Davide; Gana, Simone; Pezzotti, Elena; Berardinelli, Angela; Pasca, Ludovica; Carmen Barbero, Veronica; Pichiecchio, Anna; Maria Valente, Enza; Errichiello, Edoardo
Alazami syndrome: Phenotypic expansion and clinical resemblance to Smith–Lemli–Opitz syndrome 1-gen-2020 Gana, S.; Plumari, M.; Rossi, E.; Saracino, A.; Iorio, M.; Zanaboni, M. P.; Orcesi, S.; Valente, E. M.
Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts for prioritization of candidate genes 1-gen-2024 Smal, Noor; Majdoub, Fatma; Janssens, Katrien; Reyniers, Edwin; Meuwissen, Marije E. C.; Ceulemans, Berten; Northrup, Hope; Hill, Jeremy B.; Liu, Lingying; Errichiello, Edoardo; Gana, Simone; Strong, Alanna; Rohena, Luis; Franciskovich, Rachel; Murali, Chaya N.; Huybrechs, An; Sulem, Telma; Fridriksdottir, Run; Sulem, Patrick; Stefansson, Kari; Bai, Yan; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Streff, Haley; Null, Null; Kooy, R. Frank; Weckhuysen, Sarah
Electroclinical Improvement in a Patient with Ring Chromosome 20 Syndrome Treated with Zonisamide: A Case Report 1-gen-2023 Parravicini, Stefano; Pasca, Ludovica; Zanaboni, Martina Paola; Varesio, Costanza; Rognone, Elisa; Totaro, Martina; Gana, Simone; Rossi, Elena; De Giorgis, Valentina
Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review 1-gen-2022 Gana, Simone; Serpieri, Valentina; Valente, Enza Maria
Histologic heterogeneity and syndromic associations of non-ampullary duodenal polyps and superficial mucosal lesions 1-gen-2021 Carbone, R.; Rovedatti, L.; Lenti, M. V.; Furlan, D.; Errichiello, E.; Gana, S.; Luinetti, O.; Arpa, G.; Alvisi, C.; De Grazia, F.; Valente, E. M.; Sessa, F.; Paulli, M.; Vanoli, A.; Di Sabatino, A.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Loss-of-function FANCL mutations associate with severe fanconi anemia overlapping the VACTERL association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; Mina, Erika Della; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A.; van Essen, Antoni J.; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P.; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Movement Disorders in Genetic Pediatric Ataxias 1-gen-2020 Gana, S.; Valente, E. M.
Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic 1-gen-2020 Cortese, Andrea; Callegari, Ilaria; Currò, Riccardo; Vegezzi, Elisa; Colnaghi, Silvia; Versino, Maurizio; Alfonsi, Enrico; Cosentino, Giuseppe; Valente, Enzamaria; Gana, Simone; Tassorelli, Cristina; Pichiecchio, Anna; Rossor, Alexander M; Bugiardini, Enrico; Biroli, Antonio; Di Capua, Daniela; Houlden, Henry; Reilly, Mary M
National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy 1-gen-2024 Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Null, Null; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 1-gen-2024 D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
PGAP2-Related Hyperphosphatasia-Mental Retardation Syndrome: Report of a Novel Patient, Toward a Broadening of Phenotypic Spectrum and Therapeutic Perspectives 1-gen-2024 Saracino, Annalisa; Totaro, Martina; Politano, Davide; DE Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Papalia, Grazia; Pichiecchio, Anna; Plumari, Massimo; Rognone, Elisa; Varesio, Costanza; Orcesi, Simona
PSEN1 Compound Heterozygous Mutations Associated with Cerebral Amyloid Angiopathy and Cognitive Decline Phenotype 1-gen-2021 Palmieri, Ilaria; Valente, Marialuisa; Farina, Lisa Maria; Gana, Simone; Minafra, Brigida; Zangaglia, Roberta; Pansarasa, Orietta; Sproviero, Daisy; Costa, Alfredo; Pacchetti, Claudio; Pichiecchio, Anna; Gagliardi, Stella; Cereda, Cristina
PUS3-related disorder: Report of a novel patient and delineation of the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Borghesi, A.; Plumari, M.; Rossi, E.; Vigano, C.; Cerbo, R. M.; Codazzi, A. C.; Valente, E. M.; Gana, S.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome 1-gen-2023 Serpieri, V.; Mortarini, G.; Loucks, H.; Biagini, T.; Micalizzi, A.; Palmieri, I.; Dempsey, J. C.; D'Abrusco, F.; Mazzotta, C.; Battini, R.; Bertini, E. S.; Boltshauser, E.; Borgatti, R.; Brockmann, K.; D'Arrigo, S.; Nardocci, N.; Fischetto, R.; Agolini, E.; Novelli, A.; Romano, A.; Romaniello, R.; Stanzial, F.; Signorini, S.; Strisciuglio, P.; Gana, S.; Mazza, T.; Doherty, D.; Valente, E. M.
Relationship between adverse effects of antiepileptic drugs, number of coprescribed drugs, and drug load in a large cohort of consecutive patients with drug-refractory epilepsy 1-gen-2010 Canevini, M. P.; De Sarro, G.; Galimberti, C. A.; Gatti, G.; Licchetta, L.; Malerba, A.; Muscas, G.; La Neve, A.; Striano, P.; Perucca, E.; Baruzzi, A.; Bonizzoni, E.; Fattore, C.; Franco, V.; Marzanatti, M.; Mazzucchelli, I.; Alexandre, V.; Ambrosio, R.; Beccaria, F.; Bisulli, F.; Cagdas, S.; Capovilla, G.; Ciampa, C.; De Fazio, S.; Errichiello, L.; Frassine, B.; Gambardella, A.; Gana, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Ladogana, M.; Lamberti, P.; Papantonio, A. M.; Pascarella, A.; Pellacani, S.; Rosati, E.; Santulli, L.; Specchio, L. M.; Striano, S.; Tiberti, A.; Tinuper, P.; Tozzi, R.; Trivisano, M.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy 1-gen-2021 Currò, Riccardo; Salvalaggio, Alessandro; Tozza, Stefano; Gemelli, Chiara; Dominik, Natalia; Galassi Deforie, Valentina; Magrinelli, Francesca; Castellani, Francesca; Vegezzi, Elisa; Businaro, Pietro; Callegari, Ilaria; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Marchioni, Enrico; Colnaghi, Silvia; Gana, Simone; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Efthymiou, Stephanie; Facchini, Stefano; Carr, Aisling; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M; Manji, Hadi; Lunn, Michael P; Pegoraro, Elena; Santoro, Lucio; Grandis, Marina; Bellone, Emilia; Beauchamp, Nicholas J; Hadjivassiliou, Marios; Kaski, Diego; Bronstein, Adolfo M; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Mandich, Paola; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Briani, Chiara; Cortese, Andrea