GANA, SIMONE

GANA, SIMONE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Alazami syndrome: Phenotypic expansion and clinical resemblance to Smith–Lemli–Opitz syndrome 1-gen-2020 Gana, S.; Plumari, M.; Rossi, E.; Saracino, A.; Iorio, M.; Zanaboni, M. P.; Orcesi, S.; Valente, E. M.
Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review 1-gen-2022 Gana, Simone; Serpieri, Valentina; Valente, Enza Maria
Histologic heterogeneity and syndromic associations of non-ampullary duodenal polyps and superficial mucosal lesions 1-gen-2021 Carbone, R.; Rovedatti, L.; Lenti, M. V.; Furlan, D.; Errichiello, E.; Gana, S.; Luinetti, O.; Arpa, G.; Alvisi, C.; De Grazia, F.; Valente, E. M.; Sessa, F.; Paulli, M.; Vanoli, A.; Di Sabatino, A.
KCTD17-related myoclonus-dystonia syndrome: clinical and electrophysiological findings of a patient with atypical late onset 1-gen-2020 Todisco, M.; Gana, S.; Cosentino, G.; Errichiello, E.; Arceri, S.; Avenali, M.; Valente, E. M.; Alfonsi, E.
Loss-of-function FANCL mutations associate with severe fanconi anemia overlapping the VACTERL association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; Mina, Erika Della; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A.; van Essen, Antoni J.; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P.; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Iascone, Maria; Limongelli, Ivan; Ameziane, Najim; Gana, Simone; DELLA MINA, Erika; Giussani, Ursula; Ciccone, Roberto; Forlino, Antonella; Pezzoli, Laura; Rooimans, Martin A; van Essen, Antoni J; Messa, Jole; Rizzuti, Tommaso; Bianchi, PAOLO EMILIO; Dorsman, Josephine; de Winter, Johan P; Lalatta, Faustina; Zuffardi, Orsetta
Movement Disorders in Genetic Pediatric Ataxias 1-gen-2020 Gana, S.; Valente, E. M.
Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic 1-gen-2020 Cortese, Andrea; Callegari, Ilaria; Currò, Riccardo; Vegezzi, Elisa; Colnaghi, Silvia; Versino, Maurizio; Alfonsi, Enrico; Cosentino, Giuseppe; Valente, Enzamaria; Gana, Simone; Tassorelli, Cristina; Pichiecchio, Anna; Rossor, Alexander M; Bugiardini, Enrico; Biroli, Antonio; Di Capua, Daniela; Houlden, Henry; Reilly, Mary M
A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot 1-gen-2022 Politano, Davide; Gana, Simone; Pezzotti, Elena; Berardinelli, Angela; Pasca, Ludovica; Carmen Barbero, Veronica; Pichiecchio, Anna; Maria Valente, Enza; Errichiello, Edoardo
PSEN1 Compound Heterozygous Mutations Associated with Cerebral Amyloid Angiopathy and Cognitive Decline Phenotype 1-gen-2021 Palmieri, Ilaria; Valente, Marialuisa; Farina, Lisa Maria; Gana, Simone; Minafra, Brigida; Zangaglia, Roberta; Pansarasa, Orietta; Sproviero, Daisy; Costa, Alfredo; Pacchetti, Claudio; Pichiecchio, Anna; Gagliardi, Stella; Cereda, Cristina
PUS3-related disorder: Report of a novel patient and delineation of the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Borghesi, A.; Plumari, M.; Rossi, E.; Vigano, C.; Cerbo, R. M.; Codazzi, A. C.; Valente, E. M.; Gana, S.
Relationship between adverse effects of antiepileptic drugs, number of coprescribed drugs, and drug load in a large cohort of consecutive patients with drug-refractory epilepsy 1-gen-2010 Canevini, M. P.; De Sarro, G.; Galimberti, C. A.; Gatti, G.; Licchetta, L.; Malerba, A.; Muscas, G.; La Neve, A.; Striano, P.; Perucca, E.; Baruzzi, A.; Bonizzoni, E.; Fattore, C.; Franco, V.; Marzanatti, M.; Mazzucchelli, I.; Alexandre, V.; Ambrosio, R.; Beccaria, F.; Bisulli, F.; Cagdas, S.; Capovilla, G.; Ciampa, C.; De Fazio, S.; Errichiello, L.; Frassine, B.; Gambardella, A.; Gana, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Ladogana, M.; Lamberti, P.; Papantonio, A. M.; Pascarella, A.; Pellacani, S.; Rosati, E.; Santulli, L.; Specchio, L. M.; Striano, S.; Tiberti, A.; Tinuper, P.; Tozzi, R.; Trivisano, M.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy 1-gen-2021 Currò, Riccardo; Salvalaggio, Alessandro; Tozza, Stefano; Gemelli, Chiara; Dominik, Natalia; Galassi Deforie, Valentina; Magrinelli, Francesca; Castellani, Francesca; Vegezzi, Elisa; Businaro, Pietro; Callegari, Ilaria; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Marchioni, Enrico; Colnaghi, Silvia; Gana, Simone; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Efthymiou, Stephanie; Facchini, Stefano; Carr, Aisling; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M; Manji, Hadi; Lunn, Michael P; Pegoraro, Elena; Santoro, Lucio; Grandis, Marina; Bellone, Emilia; Beauchamp, Nicholas J; Hadjivassiliou, Marios; Kaski, Diego; Bronstein, Adolfo M; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Mandich, Paola; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Briani, Chiara; Cortese, Andrea