LIMONGELLI, IVAN
LIMONGELLI, IVAN
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA INDUSTRIALE E DELL'INFORMAZIONE
A comparison of eVai, CADD and VVP variant prediction results on the ICR639 hereditary cancer dataset
2019-01-01 Nicora, G.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Santolisier, R.; Magni, P.; Bellazzi, R.
A Data Fusion Approach to Enhance Association Study in Epilepsy
2016-01-01 Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Malovini, ALBERTO LUIGI; Errichiello, Edoardo; Vetro, Annalisa; Da, Tan; Zuffardi, Orsetta; Bellazzi, Riccardo
A genomic data fusion framework to exploit rare and common variants for association discovery
2015-01-01 Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Da, Tan; Bellazzi, Riccardo
A kinetic model-based algorithm to classify NGS short reads by their allele origin
2015-01-01 Andrea, Marinoni; Rizzo, Ettore; Limongelli, Ivan; Gamba, PAOLO ETTORE; Bellazzi, Riccardo
A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization
2022-01-01 Nicora, G.; Zucca, S.; Limongelli, I.; Bellazzi, R.; Magni, P.
A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing
2023-01-01 Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S.
A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing
2023-01-01 Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S.
A novel mutation in COL4A1 gene: A possible cause of early postnatal cerebrovascular events
2015-01-01 Decio, Alice; Tonduti, Davide; Pichiecchio, Anna; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Limongelli, Ivan; Giorda, Roberto; Caffi, Lorella; Balottin, Umberto; Zuffardi, Orsetta; Orcesi, Simona
A rule-based expert system for automatic implementation of somatic variant clinical interpretation guidelines
2019-01-01 Nicora, G.; Limongelli, I.; Cova, R.; Della Porta, M. G.; Malcovati, L.; Cazzola, M.; Bellazzi, R.
A semi-supervised learning approach for pan-cancer somatic genomic variant classification
2019-01-01 Nicora, G.; Marini, S.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Montoli, S.; Tricomi, F. F.; Bellazzi, R.
An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases
2024-01-01 Zucca, S; Nicora, G; De Paoli, F; Carta, M G; Bellazzi, R; Magni, P; Rizzo, E; Limongelli, I
An automatic implementation of ACMG/ClinGen guidelines for constitutional Copy Number Variants annotation and interpretation
2020-01-01 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Nicora, G.; Magni, P.
Big Data as a Driver for Clinical Decision Support Systems: A Learning Health Systems Perspective
2018-01-01 Dagliati, Arianna; Tibollo, Valentina; Sacchi, Lucia; Malovini, Alberto; Limongelli, Ivan; Gabetta, Matteo; Napolitano, Carlo; Mazzanti, Andrea; De Cata, Pasquale; Chiovato, Luca; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo
BigQ: A NoSQL based framework to handle genomic variants in i2b2
2015-01-01 Gabetta, MATTEO MARIA; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Riva, Alberto; Segagni, Daniele; Bellazzi, Riccardo
CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
2024-01-01 Jain, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Radivojac, P.; Moult, J.; Repo, S.; Hoskins, R. A.; Andreoletti, G.; Barsky, D.; Chellapan, A.; Chu, H.; Dabbiru, N.; Kollipara, N. K.; Ly, M.; Neumann, A. J.; Pal, L. R.; Odell, E.; Pandey, G.; Peters-Petrulewicz, R. C.; Srinivasan, R.; Yee, S. F.; Yeleswarapu, S. J.; Zuhl, M.; Adebali, O.; Patra, A.; Beer, M. A.; Hosur, R.; Peng, J.; Bernard, B. M.; Berry, M.; Dong, S.; Boyle, A. P.; Adhikari, A.; Chen, J.; Hu, Z.; Wang, R.; Wang, Y.; Miller, M.; Wang, Y.; Bromberg, Y.; Turina, P.; Capriotti, E.; Han, J. J.; Ozturk, K.; Carter, H.; Babbi, G.; Bovo, S.; Di Lena, P.; Martelli, P. L.; Savojardo, C.; Casadio, R.; Cline, M. S.; De Baets, G.; Bonache, S.; Diez, O.; Gutierrez-Enriquez, S.; Fernandez, A.; Montalban, G.; Ootes, L.; Ozkan, S.; Padilla, N.; Riera, C.; De la Cruz, X.; Diekhans, M.; Huwe, P. J.; Wei, Q.; Xu, Q.; Dunbrack, R. L.; Gotea, V.; Elnitski, L.; Margolin, G.; Fariselli, P.; Kulakovskiy, I. V.; Makeev, V. J.; Penzar, D. D.; Vorontsov, I. E.; Favorov, A. V.; Forman, J. R.; Hasenahuer, M.; Fornasari, M. S.; Parisi, G.; Avsec, Z.; Celik, M. H.; Nguyen, T. Y. D.; Gagneur, J.; Shi, F. -Y.; Edwards, M. D.; Guo, Y.; Tian, K.; Zeng, H.; Gifford, D. K.; Goke, J.; Zaucha, J.; Gough, J.; Ritchie, G. R. S.; Frankish, A.; Mudge, J. M.; Harrow, J.; Young, E. L.; Yu, Y.; Huff, C. D.; Murakami, K.; Nagai, Y.; Imanishi, T.; Mungall, C. J.; Jacobsen, J. O. B.; Kim, D.; Jeong, C. -S.; Jones, D. T.; Li, M. J.; Guthrie, V. B.; Bhattacharya, R.; Chen, Y. -C.; Douville, C.; Fan, J.; Kim, D.; Masica, D.; Niknafs, N.; Sengupta, S.; Tokheim, C.; Turner, T. N.; Yeo, H. T. G.; Karchin, R.; Shin, S.; Welch, R.; Keles, S.; Li, Y.; Kellis, M.; Corbi-Verge, C.; Strokach, A. V.; Kim, P. M.; Klein, T. E.; Mohan, R.; Sinnott-Armstrong, N. A.; Wainberg, M.; Kundaje, A.; Gonzaludo, N.; Mak, A. C. Y.; Chhibber, A.; Lam, H. Y. K.; Dahary, D.; Fishilevich, S.; Lancet, D.; Lee, I.; Bachman, B.; Katsonis, P.; Lua, R. C.; Wilson, S. J.; Lichtarge, O.; Bhat, R. R.; Sundaram, L.; Viswanath, V.; Bellazzi, R.; Nicora, G.; Rizzo, E.; Limongelli, I.; Mezlini, A. M.; Chang, R.; Kim, S.; Lai, C.; O'Connor, R.; Topper, S.; van den Akker, J.; Zhou, A. Y.; Zimmer, A. D.; Mishne, G.; Bergquist, T. R.; Breese, M. R.; Guerrero, R. F.; Jiang, Y.; Kiga, N.; Li, B.; Mort, M.; Pagel, K. A.; Pejaver, V.; Stamboulian, M. H.; Thusberg, J.; Mooney, S. D.; Teerakulkittipong, N.; Cao, C.; Kundu, K.; Yin, Y.; Yu, C. -H.; Kleyman, M.; Lin, C. -F.; Stackpole, M.; Mount, S. M.; Eraslan, G.; Mueller, N. S.; Naito, T.; Rao, A. R.; Azaria, J. R.; Brodie, A.; Ofran, Y.; Garg, A.; Pal, D.; Hawkins-Hooker, A.; Kenlay, H.; Reid, J.; Mucaki, E. J.; Rogan, P. K.; Schwarz, J. M.; Searls, D. B.; Lee, G. R.; Seok, C.; Kramer, A.; Shah, S.; Huang, C. V.; Kirsch, J. F.; Shatsky, M.; Cao, Y.; Chen, H.; Karimi, M.; Moronfoye, O.; Sun, Y.; Shen, Y.; Shigeta, R.; Ford, C. T.; Nodzak, C.; Uppal, A.; Shi, X.; Joseph, T.; Kotte, S.; Rana, S.; Rao, A.; Saipradeep, V. G.; Sivadasan, N.; Sunderam, U.; Stanke, M.; Su, A.; Adzhubey, I.; Jordan, D. M.; Sunyaev, S.; Rousseau, F.; Schymkowitz, J.; Van Durme, J.; Tavtigian, S. V.; Carraro, M.; Giollo, M.; Tosatto, S. C. E.; Adato, O.; Carmel, L.; Cohen, N. E.; Fenesh, T.; Holtzer, T.; Juven-Gershon, T.; Unger, R.; Niroula, A.; Olatubosun, A.; Valiaho, J.; Yang, Y.; Vihinen, M.; Wahl, M. E.; Chang, B.; Chong, K. C.; Hu, I.; Sun, R.; Wu, W. K. K.; Xia, X.; Zee, B. C.; Wang, M. H.; Wang, M.; Wu, C.; Lu, Y.; Chen, K.; Yang, Y.; Yates, C. M.; Kreimer, A.; Yan, Z.; Yosef, N.; Zhao, H.; Wei, Z.; Yao, Z.; Zhou, F.; Folkman, L.; Zhou, Y.; Daneshjou, R.; Altman, R. B.; Inoue, F.; Ahituv, N.; Arkin, A. P.; Lovisa, F.; Bonvini, P.; Bowdin, S.; Gianni, S.; Mantuano, E.; Minicozzi, V.; Novak, L.; Pasquo, A.; Pastore, A.; Petrosino, M.; Puglisi, R.; Toto, A.; Veneziano, L.; Chiaraluce, R.; Ball, M. P.; Bobe, J. R.; Church, G. M.; Consalvi, V.; Cooper, D. N.; Buckley, B. A.; Sheridan, M. B.; Cutting, G. R.; Scaini, M. C.; Cygan, K. J.; Fredericks, A. M.; Glidden, D. T.; Neil, C.; Rhine, C. L.; Fairbrother, W. G.; Alontaga, A. Y.; Fenton, A. W.; Matreyek, K. A.; Starita, L. M.; Fowler, D. M.; Loscher, B. -S.; Franke, A.; Adamson, S. I.; Graveley, B. R.; Gray, J. W.; Malloy, M. J.; Kane, J. P.; Kousi, M.; Katsanis, N.; Schubach, M.; Kircher, M.; Mak, A. C. Y.; Tang, P. L. F.; Kwok, P. -Y.; Lathrop, R. H.; Clark, W. T.; Yu, G. K.; Lebowitz, J. H.; Benedicenti, F.; Bettella, E.; Bigoni, S.; Cesca, F.; Mammi, I.; Marino-Buslje, C.; Milani, D.; Peron, A.; Polli, R.; Sartori, S.; Stanzial, F.; Toldo, I.; Turolla, L.; Aspromonte, M. C.; Bellini, M.; Leonardi, E.; Liu, X.; Marshall, C.; Mccombie, W. R.; Elefanti, L.; Menin, C.; Meyn, M. S.; Murgia, A.; Nadeau, K. C. Y.; Neuhausen, S. L.; Nussbaum, R. L.; Pirooznia, M.; Potash, J. B.; Dimster-Denk, D. F.; Rine, J. D.; Sanford, J. R.; Snyder, M.; Cote, A. G.; Sun, S.; Verby, M. W.; Weile, J.; Roth, F. P.; Tewhey, R.; Sabeti, P. C.; Campagna, J.; Refaat, M. M.; Wojciak, J.; Grubb, S.; Schmitt, N.; Shendure, J.; Spurdle, A. B.; Stavropoulos, D. J.; Walton, N. A.; Zandi, P. P.; Ziv, E.; Burke, W.; Chen, F.; Carr, L. R.; Martinez, S.; Paik, J.; Harris-Wai, J.; Yarborough, M.; Fullerton, S. M.; Koenig, B. A.; Mcinnes, G.; Shigaki, D.; Chandonia, J. -M.; Furutsuki, M.; Kasak, L.; Yu, C.; Chen, R.; Friedberg, I.; Getz, G. A.; Cong, Q.; Kinch, L. N.; Zhang, J.; Grishin, N. V.; Voskanian, A.; Kann, M. G.; Tran, E.; Ioannidis, N. M.; Hunter, J. M.; Udani, R.; Cai, B.; Morgan, A. A.; Sokolov, A.; Stuart, J. M.; Minervini, G.; Monzon, A. M.; Batzoglou, S.; Butte, A. J.; Greenblatt, M. S.; Hart, R. K.; Hernandez, R.; Hubbard, T. J. P.; Kahn, S.; O'Donnell-Luria, A.; Ng, P. C.; Shon, J.; Veltman, J.; Zook, J. M.
CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases
2018-01-01 Nicora, Giovanna; Limongelli, Ivan; Gambelli, Patrick; Memmi, Mirella; Malovini, Alberto; Mazzanti, Andrea; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo
Clinical effects of driver somatic mutations on the outcomes of patients with myelodysplastic syndromes treated with allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation.
2016-01-01 DELLA PORTA, MATTEO GIOVANNI; Galli', Anna; Bacigalupo, A; Zibellini, S; Bernardi, M; Rizzo, Ettore; Allione, B; van Lint, Mt; Pioltelli, P; Marenco, P; Bosi, A; Voso, Mt; Sica, S; Cuzzola, M; Angelucci, E; Rossi, M; Ubezio, Marta; Malovini, ALBERTO LUIGI; Limongelli, Ivan; Ferretti, VIRGINIA VALERIA; Spinelli, O; Tresoldi, C; Pozzi, S; Luchetti, S; Pezzetti, L; Catricala', Silvia; Milanesi, Clara; Riva, A; Bruno, B; Ciceri, F; Bonifazi, F; Bellazzi, Riccardo; Papaemmanuil, E; Santoro, A; Alessandrino, Ep; Rambaldi, A; Cazzola, Mario
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
2024-01-01 Stenton, S. L.; O'Leary, M. C.; Lemire, G.; Vannoy, G. E.; Ditroia, S.; Ganesh, V. S.; Groopman, E.; O'Heir, E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Pais, L. S.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M. W.; Austin-Tse, C.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Babbi, G.; Bellazzi, R.; Bovo, S.; Carta, M. G.; Casadio, R.; Coenen, P. -J.; De Paoli, F.; Floris, M.; Gajapathy, M.; Hoehndorf, R.; Jacobsen, J. O. B.; Joseph, T.; Kamandula, A.; Katsonis, P.; Kint, C.; Lichtarge, O.; Limongelli, I.; Lu, Y.; Magni, P.; Mamidi, T. K. K.; Martelli, P. L.; Mulargia, M.; Nicora, G.; Nykamp, K.; Pejaver, V.; Peng, Y.; Pham, T. H. C.; Podda, M. S.; Rao, A.; Rizzo, E.; Saipradeep, V. G.; Savojardo, C.; Schols, P.; Shen, Y.; Sivadasan, N.; Smedley, D.; Soru, D.; Srinivasan, R.; Sun, Y.; Sunderam, U.; Tan, W.; Tiwari, N.; Wang, X.; Wang, Y.; Williams, A.; Worthey, E. A.; Yin, R.; You, Y.; Zeiberg, D.; Zucca, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Fullerton, S. M.; Radivojac, P.; Rehm, H. L.; O'Donnell-Luria, A.
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH
2018-01-01 Vetro, Annalisa; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, Ivan; Ranzani, Guglielmina; Novara, Francesca; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, Berardo; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, Orsetta
Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI
2025-01-01 De Paoli, Federica; Nicora, Giovanna; Berardelli, Silvia; Gazzo, Andrea; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo; Rizzo, Ettore; Limongelli, Ivan; Zucca, Susanna
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A comparison of eVai, CADD and VVP variant prediction results on the ICR639 hereditary cancer dataset | 1-gen-2019 | Nicora, G.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Santolisier, R.; Magni, P.; Bellazzi, R. | |
| A Data Fusion Approach to Enhance Association Study in Epilepsy | 1-gen-2016 | Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Malovini, ALBERTO LUIGI; Errichiello, Edoardo; Vetro, Annalisa; Da, Tan; Zuffardi, Orsetta; Bellazzi, Riccardo | |
| A genomic data fusion framework to exploit rare and common variants for association discovery | 1-gen-2015 | Marini, Simone; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Da, Tan; Bellazzi, Riccardo | |
| A kinetic model-based algorithm to classify NGS short reads by their allele origin | 1-gen-2015 | Andrea, Marinoni; Rizzo, Ettore; Limongelli, Ivan; Gamba, PAOLO ETTORE; Bellazzi, Riccardo | |
| A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization | 1-gen-2022 | Nicora, G.; Zucca, S.; Limongelli, I.; Bellazzi, R.; Magni, P. | |
| A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing | 1-gen-2023 | Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S. | |
| A machine learning approach for the detection of incidental findings in genetic testing | 1-gen-2023 | Berardelli, S.; De Paoli, F.; Nicora, G.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Magni, P.; Zucca, S. | |
| A novel mutation in COL4A1 gene: A possible cause of early postnatal cerebrovascular events | 1-gen-2015 | Decio, Alice; Tonduti, Davide; Pichiecchio, Anna; Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Limongelli, Ivan; Giorda, Roberto; Caffi, Lorella; Balottin, Umberto; Zuffardi, Orsetta; Orcesi, Simona | |
| A rule-based expert system for automatic implementation of somatic variant clinical interpretation guidelines | 1-gen-2019 | Nicora, G.; Limongelli, I.; Cova, R.; Della Porta, M. G.; Malcovati, L.; Cazzola, M.; Bellazzi, R. | |
| A semi-supervised learning approach for pan-cancer somatic genomic variant classification | 1-gen-2019 | Nicora, G.; Marini, S.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Montoli, S.; Tricomi, F. F.; Bellazzi, R. | |
| An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases | 1-gen-2024 | Zucca, S; Nicora, G; De Paoli, F; Carta, M G; Bellazzi, R; Magni, P; Rizzo, E; Limongelli, I | |
| An automatic implementation of ACMG/ClinGen guidelines for constitutional Copy Number Variants annotation and interpretation | 1-gen-2020 | De Paoli, F.; Limongelli, I.; Rizzo, E.; Nicora, G.; Magni, P. | |
| Big Data as a Driver for Clinical Decision Support Systems: A Learning Health Systems Perspective | 1-gen-2018 | Dagliati, Arianna; Tibollo, Valentina; Sacchi, Lucia; Malovini, Alberto; Limongelli, Ivan; Gabetta, Matteo; Napolitano, Carlo; Mazzanti, Andrea; De Cata, Pasquale; Chiovato, Luca; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo | |
| BigQ: A NoSQL based framework to handle genomic variants in i2b2 | 1-gen-2015 | Gabetta, MATTEO MARIA; Limongelli, Ivan; Rizzo, Ettore; Riva, Alberto; Segagni, Daniele; Bellazzi, Riccardo | |
| CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods | 1-gen-2024 | Jain, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Radivojac, P.; Moult, J.; Repo, S.; Hoskins, R. A.; Andreoletti, G.; Barsky, D.; Chellapan, A.; Chu, H.; Dabbiru, N.; Kollipara, N. K.; Ly, M.; Neumann, A. J.; Pal, L. R.; Odell, E.; Pandey, G.; Peters-Petrulewicz, R. C.; Srinivasan, R.; Yee, S. F.; Yeleswarapu, S. J.; Zuhl, M.; Adebali, O.; Patra, A.; Beer, M. A.; Hosur, R.; Peng, J.; Bernard, B. M.; Berry, M.; Dong, S.; Boyle, A. P.; Adhikari, A.; Chen, J.; Hu, Z.; Wang, R.; Wang, Y.; Miller, M.; Wang, Y.; Bromberg, Y.; Turina, P.; Capriotti, E.; Han, J. J.; Ozturk, K.; Carter, H.; Babbi, G.; Bovo, S.; Di Lena, P.; Martelli, P. L.; Savojardo, C.; Casadio, R.; Cline, M. S.; De Baets, G.; Bonache, S.; Diez, O.; Gutierrez-Enriquez, S.; Fernandez, A.; Montalban, G.; Ootes, L.; Ozkan, S.; Padilla, N.; Riera, C.; De la Cruz, X.; Diekhans, M.; Huwe, P. J.; Wei, Q.; Xu, Q.; Dunbrack, R. L.; Gotea, V.; Elnitski, L.; Margolin, G.; Fariselli, P.; Kulakovskiy, I. V.; Makeev, V. J.; Penzar, D. D.; Vorontsov, I. E.; Favorov, A. V.; Forman, J. R.; Hasenahuer, M.; Fornasari, M. S.; Parisi, G.; Avsec, Z.; Celik, M. H.; Nguyen, T. Y. D.; Gagneur, J.; Shi, F. -Y.; Edwards, M. D.; Guo, Y.; Tian, K.; Zeng, H.; Gifford, D. K.; Goke, J.; Zaucha, J.; Gough, J.; Ritchie, G. R. S.; Frankish, A.; Mudge, J. M.; Harrow, J.; Young, E. L.; Yu, Y.; Huff, C. D.; Murakami, K.; Nagai, Y.; Imanishi, T.; Mungall, C. J.; Jacobsen, J. O. B.; Kim, D.; Jeong, C. -S.; Jones, D. T.; Li, M. J.; Guthrie, V. B.; Bhattacharya, R.; Chen, Y. -C.; Douville, C.; Fan, J.; Kim, D.; Masica, D.; Niknafs, N.; Sengupta, S.; Tokheim, C.; Turner, T. N.; Yeo, H. T. G.; Karchin, R.; Shin, S.; Welch, R.; Keles, S.; Li, Y.; Kellis, M.; Corbi-Verge, C.; Strokach, A. V.; Kim, P. M.; Klein, T. E.; Mohan, R.; Sinnott-Armstrong, N. A.; Wainberg, M.; Kundaje, A.; Gonzaludo, N.; Mak, A. C. Y.; Chhibber, A.; Lam, H. Y. K.; Dahary, D.; Fishilevich, S.; Lancet, D.; Lee, I.; Bachman, B.; Katsonis, P.; Lua, R. C.; Wilson, S. J.; Lichtarge, O.; Bhat, R. R.; Sundaram, L.; Viswanath, V.; Bellazzi, R.; Nicora, G.; Rizzo, E.; Limongelli, I.; Mezlini, A. M.; Chang, R.; Kim, S.; Lai, C.; O'Connor, R.; Topper, S.; van den Akker, J.; Zhou, A. Y.; Zimmer, A. D.; Mishne, G.; Bergquist, T. R.; Breese, M. R.; Guerrero, R. F.; Jiang, Y.; Kiga, N.; Li, B.; Mort, M.; Pagel, K. A.; Pejaver, V.; Stamboulian, M. H.; Thusberg, J.; Mooney, S. D.; Teerakulkittipong, N.; Cao, C.; Kundu, K.; Yin, Y.; Yu, C. -H.; Kleyman, M.; Lin, C. -F.; Stackpole, M.; Mount, S. M.; Eraslan, G.; Mueller, N. S.; Naito, T.; Rao, A. R.; Azaria, J. R.; Brodie, A.; Ofran, Y.; Garg, A.; Pal, D.; Hawkins-Hooker, A.; Kenlay, H.; Reid, J.; Mucaki, E. J.; Rogan, P. K.; Schwarz, J. M.; Searls, D. B.; Lee, G. R.; Seok, C.; Kramer, A.; Shah, S.; Huang, C. V.; Kirsch, J. F.; Shatsky, M.; Cao, Y.; Chen, H.; Karimi, M.; Moronfoye, O.; Sun, Y.; Shen, Y.; Shigeta, R.; Ford, C. T.; Nodzak, C.; Uppal, A.; Shi, X.; Joseph, T.; Kotte, S.; Rana, S.; Rao, A.; Saipradeep, V. G.; Sivadasan, N.; Sunderam, U.; Stanke, M.; Su, A.; Adzhubey, I.; Jordan, D. M.; Sunyaev, S.; Rousseau, F.; Schymkowitz, J.; Van Durme, J.; Tavtigian, S. V.; Carraro, M.; Giollo, M.; Tosatto, S. C. E.; Adato, O.; Carmel, L.; Cohen, N. E.; Fenesh, T.; Holtzer, T.; Juven-Gershon, T.; Unger, R.; Niroula, A.; Olatubosun, A.; Valiaho, J.; Yang, Y.; Vihinen, M.; Wahl, M. E.; Chang, B.; Chong, K. C.; Hu, I.; Sun, R.; Wu, W. K. K.; Xia, X.; Zee, B. C.; Wang, M. H.; Wang, M.; Wu, C.; Lu, Y.; Chen, K.; Yang, Y.; Yates, C. M.; Kreimer, A.; Yan, Z.; Yosef, N.; Zhao, H.; Wei, Z.; Yao, Z.; Zhou, F.; Folkman, L.; Zhou, Y.; Daneshjou, R.; Altman, R. B.; Inoue, F.; Ahituv, N.; Arkin, A. P.; Lovisa, F.; Bonvini, P.; Bowdin, S.; Gianni, S.; Mantuano, E.; Minicozzi, V.; Novak, L.; Pasquo, A.; Pastore, A.; Petrosino, M.; Puglisi, R.; Toto, A.; Veneziano, L.; Chiaraluce, R.; Ball, M. P.; Bobe, J. R.; Church, G. M.; Consalvi, V.; Cooper, D. N.; Buckley, B. A.; Sheridan, M. B.; Cutting, G. R.; Scaini, M. C.; Cygan, K. J.; Fredericks, A. M.; Glidden, D. T.; Neil, C.; Rhine, C. L.; Fairbrother, W. G.; Alontaga, A. Y.; Fenton, A. W.; Matreyek, K. A.; Starita, L. M.; Fowler, D. M.; Loscher, B. -S.; Franke, A.; Adamson, S. I.; Graveley, B. R.; Gray, J. W.; Malloy, M. J.; Kane, J. P.; Kousi, M.; Katsanis, N.; Schubach, M.; Kircher, M.; Mak, A. C. Y.; Tang, P. L. F.; Kwok, P. -Y.; Lathrop, R. H.; Clark, W. T.; Yu, G. K.; Lebowitz, J. H.; Benedicenti, F.; Bettella, E.; Bigoni, S.; Cesca, F.; Mammi, I.; Marino-Buslje, C.; Milani, D.; Peron, A.; Polli, R.; Sartori, S.; Stanzial, F.; Toldo, I.; Turolla, L.; Aspromonte, M. C.; Bellini, M.; Leonardi, E.; Liu, X.; Marshall, C.; Mccombie, W. R.; Elefanti, L.; Menin, C.; Meyn, M. S.; Murgia, A.; Nadeau, K. C. Y.; Neuhausen, S. L.; Nussbaum, R. L.; Pirooznia, M.; Potash, J. B.; Dimster-Denk, D. F.; Rine, J. D.; Sanford, J. R.; Snyder, M.; Cote, A. G.; Sun, S.; Verby, M. W.; Weile, J.; Roth, F. P.; Tewhey, R.; Sabeti, P. C.; Campagna, J.; Refaat, M. M.; Wojciak, J.; Grubb, S.; Schmitt, N.; Shendure, J.; Spurdle, A. B.; Stavropoulos, D. J.; Walton, N. A.; Zandi, P. P.; Ziv, E.; Burke, W.; Chen, F.; Carr, L. R.; Martinez, S.; Paik, J.; Harris-Wai, J.; Yarborough, M.; Fullerton, S. M.; Koenig, B. A.; Mcinnes, G.; Shigaki, D.; Chandonia, J. -M.; Furutsuki, M.; Kasak, L.; Yu, C.; Chen, R.; Friedberg, I.; Getz, G. A.; Cong, Q.; Kinch, L. N.; Zhang, J.; Grishin, N. V.; Voskanian, A.; Kann, M. G.; Tran, E.; Ioannidis, N. M.; Hunter, J. M.; Udani, R.; Cai, B.; Morgan, A. A.; Sokolov, A.; Stuart, J. M.; Minervini, G.; Monzon, A. M.; Batzoglou, S.; Butte, A. J.; Greenblatt, M. S.; Hart, R. K.; Hernandez, R.; Hubbard, T. J. P.; Kahn, S.; O'Donnell-Luria, A.; Ng, P. C.; Shon, J.; Veltman, J.; Zook, J. M. | |
| CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases | 1-gen-2018 | Nicora, Giovanna; Limongelli, Ivan; Gambelli, Patrick; Memmi, Mirella; Malovini, Alberto; Mazzanti, Andrea; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo | |
| Clinical effects of driver somatic mutations on the outcomes of patients with myelodysplastic syndromes treated with allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation. | 1-gen-2016 | DELLA PORTA, MATTEO GIOVANNI; Galli', Anna; Bacigalupo, A; Zibellini, S; Bernardi, M; Rizzo, Ettore; Allione, B; van Lint, Mt; Pioltelli, P; Marenco, P; Bosi, A; Voso, Mt; Sica, S; Cuzzola, M; Angelucci, E; Rossi, M; Ubezio, Marta; Malovini, ALBERTO LUIGI; Limongelli, Ivan; Ferretti, VIRGINIA VALERIA; Spinelli, O; Tresoldi, C; Pozzi, S; Luchetti, S; Pezzetti, L; Catricala', Silvia; Milanesi, Clara; Riva, A; Bruno, B; Ciceri, F; Bonifazi, F; Bellazzi, Riccardo; Papaemmanuil, E; Santoro, A; Alessandrino, Ep; Rambaldi, A; Cazzola, Mario | |
| Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project | 1-gen-2024 | Stenton, S. L.; O'Leary, M. C.; Lemire, G.; Vannoy, G. E.; Ditroia, S.; Ganesh, V. S.; Groopman, E.; O'Heir, E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Pais, L. S.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M. W.; Austin-Tse, C.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Babbi, G.; Bellazzi, R.; Bovo, S.; Carta, M. G.; Casadio, R.; Coenen, P. -J.; De Paoli, F.; Floris, M.; Gajapathy, M.; Hoehndorf, R.; Jacobsen, J. O. B.; Joseph, T.; Kamandula, A.; Katsonis, P.; Kint, C.; Lichtarge, O.; Limongelli, I.; Lu, Y.; Magni, P.; Mamidi, T. K. K.; Martelli, P. L.; Mulargia, M.; Nicora, G.; Nykamp, K.; Pejaver, V.; Peng, Y.; Pham, T. H. C.; Podda, M. S.; Rao, A.; Rizzo, E.; Saipradeep, V. G.; Savojardo, C.; Schols, P.; Shen, Y.; Sivadasan, N.; Smedley, D.; Soru, D.; Srinivasan, R.; Sun, Y.; Sunderam, U.; Tan, W.; Tiwari, N.; Wang, X.; Wang, Y.; Williams, A.; Worthey, E. A.; Yin, R.; You, Y.; Zeiberg, D.; Zucca, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Fullerton, S. M.; Radivojac, P.; Rehm, H. L.; O'Donnell-Luria, A. | |
| Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH | 1-gen-2018 | Vetro, Annalisa; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, Ivan; Ranzani, Guglielmina; Novara, Francesca; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, Berardo; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, Orsetta | |
| Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI | 1-gen-2025 | De Paoli, Federica; Nicora, Giovanna; Berardelli, Silvia; Gazzo, Andrea; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo; Rizzo, Ettore; Limongelli, Ivan; Zucca, Susanna |