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GARAU, JESSICA

GARAU, JESSICA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi–Goutières Syndrome 1-gen-2021 Garau, J.; Masnada, S.; Dragoni, F.; Sproviero, D.; Fogolari, F.; Gagliardi, S.; Izzo, G.; Varesio, C.; Orcesi, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Pansarasa, O.; Tonduti, D.; Cereda, C.
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature 1-gen-2024 Politano, D.; D'Abrusco, F.; Pasca, L.; Ferraro, F.; Gana, S.; Garau, J.; Zanaboni, M. P.; Rognone, E.; Pichiecchio, A.; Borgatti, R.; Valente, E. M.; De Giorgis, V.; Romaniello, R.
Genetic and molecular mechanisms of Aicardi-Goutières Syndrome in RNASEH2 mutated patients 17-dic-2020 Garau, Jessica
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review 1-gen-2019 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Neuroradiologic, clinic and genetic characterization of cerebellar heterotopia: a pediatric multicentric study 1-gen-2024 Pasca, Ludovica; Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Severino, Maria Savina; Politano, Davide; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; De Giorgis, Valentina; Carpani, Adriana; Signorini, Sabrina; Orcesi, Simona; D'Arco, Felice; Alfei, Enrico; Cattaneo, Elisa; Rognone, Elisa; Uccella, Sara; Divizia, Maria Teresa; Infantino, Paolo; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Pichiecchio, Anna
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 1-gen-2024 D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
Ruxolitinib in Aicardi-Goutières syndrome 1-gen-2021 Mura, E.; Masnada, S.; Antonello, C.; Parazzini, C.; Izzo, G.; Garau, J.; Sproviero, D.; Cereda, C.; Orcesi, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G.; Dilillo, D.; Penagini, F.; Tonduti, D.
Sine causa tetraparesis: A pilot study on its possible relationship with interferon signature analysis and Aicardi Goutières syndrome related genes analysis 1-gen-2018 Galli, J.; Gavazzi, F.; De Simone, M.; Giliani, S.; Garau, J.; Valente, M.; Vairo, D.; Cattalini, M.; Mortilla, M.; Andreoli, L.; Badolato, R.; Bianchi, M.; Carabellese, N.; Cereda, C.; Ferraro, R.; Facchetti, F.; Fredi, M.; Gualdi, G.; Lorenzi, L.; Meini, A.; Orcesi, S.; Tincani, A.; Zanola, A.; Rice, G.; Fazzi, E.