VALLI, ROBERTO VINCENZO ORESTE
VALLI, ROBERTO VINCENZO ORESTE
DIPARTIMENTO DI SANITA' PUBBLICA, MEDICINA SPERIMENTALE E FORENSE
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome
2022-01-01 Taha, Ibrahim; Foroni, Selena; Valli, Roberto; Frattini, Annalisa; Roccia, Pamela; Porta, Giovanni; Zecca, Marco; Bergami, Elena; Cipolli, Marco; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
Shwachman-Diamond syndrome: diagnosis, pathogenesis and prognosis
2017-01-01 Valli, ROBERTO VINCENZO ORESTE; Frattini, Annalisa; Minelli, Antonella
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations
2019-01-01 Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome | 1-gen-2022 | Taha, Ibrahim; Foroni, Selena; Valli, Roberto; Frattini, Annalisa; Roccia, Pamela; Porta, Giovanni; Zecca, Marco; Bergami, Elena; Cipolli, Marco; Pasquali, Francesco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella | |
| Shwachman-Diamond syndrome: diagnosis, pathogenesis and prognosis | 1-gen-2017 | Valli, ROBERTO VINCENZO ORESTE; Frattini, Annalisa; Minelli, Antonella | |
| Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations | 1-gen-2019 | Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella |