D'ABRUSCO, FULVIO

D'ABRUSCO, FULVIO  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
DIVAs, a phenotype-driven machine-learning model to assess the pathogenicity 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Valente, E. M.; Magni, P.
DIVAs: a phenotype-based machine-learning model to assess the pathogenicity of digenic variant combinations 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Zarantonello, M.; Antonaci, Fabio; Carrabba, M.; Valente, E. M.; Magni, P.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing 1-gen-2021 D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
PIGQ-Related Glycophosphatidylinositol Deficiency Associated with Nonprogressive Congenital Ataxia 1-gen-2021 Zanni, G.; D'Abrusco, F.; Nicita, F.; Cascioli, S.; Tosi, M.; Corrente, F.; Serpieri, V.; Ciccone, R.; Motta, M.; Vasco, G.; Carsetti, R.; Valente, E. M.; Bertini, E.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum 1-gen-2022 Serpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; Dempsey, Jennifer C; Cheng, Yong-Han Hank; Arrigoni, Filippo; Baker, Janice; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Borgatti, Renato; Christman, Angela K; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; Ishak, Gisele E; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; Miller, Caitlin V; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; Szczałuba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders 1-gen-2022 Romaniello, R.; Pasca, L.; Panzeri, E.; D'Abrusco, F.; Travaglini, L.; Serpieri, V.; Signorini, S.; Aiello, C.; Bertini, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Zanni, G.; Borgatti, R.; Arrigoni, F.