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D'ABRUSCO, FULVIO

D'ABRUSCO, FULVIO  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature 1-gen-2024 Politano, D.; D'Abrusco, F.; Pasca, L.; Ferraro, F.; Gana, S.; Garau, J.; Zanaboni, M. P.; Rognone, E.; Pichiecchio, A.; Borgatti, R.; Valente, E. M.; De Giorgis, V.; Romaniello, R.
DIVAs, a phenotype-driven machine-learning model to assess the pathogenicity 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Valente, E. M.; Magni, P.
DIVAs: a phenotype-based machine-learning model to assess the pathogenicity of digenic variant combinations 1-gen-2021 De Paoli, F.; Limongelli, I.; Zucca, S.; Baccalini, F.; Serpieri, V.; D'Abrusco, F.; Zarantonello, M.; Antonaci, Fabio; Carrabba, M.; Valente, E. M.; Magni, P.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period 1-gen-2023 Gafner, Michal; Boltshauser, Eugen; D'Abrusco, Fulvio; Battini, Roberta; Romaniello, Romina; D'Arrigo, Stefano; Zanni, Ginevra; Leibovitz, Zvi; Yosovich, Keren; Lerman-Sagie, Tally
Exploring the non-coding regions of the genome: the contribution of cryptic splicing variants to the onset of Joubert syndrome 21-giu-2023 D'Abrusco, Fulvio
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing 1-gen-2021 D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 1-gen-2024 D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Petković Ramadža, Danijela; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria
PIGQ-Related Glycophosphatidylinositol Deficiency Associated with Nonprogressive Congenital Ataxia 1-gen-2021 Zanni, G.; D'Abrusco, F.; Nicita, F.; Cascioli, S.; Tosi, M.; Corrente, F.; Serpieri, V.; Ciccone, R.; Motta, M.; Vasco, G.; Carsetti, R.; Valente, E. M.; Bertini, E.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome 1-gen-2023 Serpieri, V.; Mortarini, G.; Loucks, H.; Biagini, T.; Micalizzi, A.; Palmieri, I.; Dempsey, J. C.; D'Abrusco, F.; Mazzotta, C.; Battini, R.; Bertini, E. S.; Boltshauser, E.; Borgatti, R.; Brockmann, K.; D'Arrigo, S.; Nardocci, N.; Fischetto, R.; Agolini, E.; Novelli, A.; Romano, A.; Romaniello, R.; Stanzial, F.; Signorini, S.; Strisciuglio, P.; Gana, S.; Mazza, T.; Doherty, D.; Valente, E. M.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum 1-gen-2022 Serpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; Dempsey, Jennifer C; Cheng, Yong-Han Hank; Arrigoni, Filippo; Baker, Janice; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Borgatti, Renato; Christman, Angela K; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; Ishak, Gisele E; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; Miller, Caitlin V; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; Szczałuba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders 1-gen-2022 Romaniello, R.; Pasca, L.; Panzeri, E.; D'Abrusco, F.; Travaglini, L.; Serpieri, V.; Signorini, S.; Aiello, C.; Bertini, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Zanni, G.; Borgatti, R.; Arrigoni, F.
Visual function in children with Joubert syndrome 1-gen-2024 Morelli, F.; Toni, F.; Saligari, E.; D'Abrusco, F.; Serpieri, V.; Ballante, E.; Ruberto, G.; Borgatti, R.; Valente, E. M.; Signorini, S.