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RUGGININI, BIANCA

RUGGININI, BIANCA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis 1-gen-2023 Dominik, Natalia; Magri, Stefania; Currò, Riccardo; Abati, Elena; Facchini, Stefano; Corbetta, Marinella; Macpherson, Hannah; Di Bella, Daniela; Sarto, Elisa; Stevanovski, Igor; Chintalaphani, Sanjog R; Akcimen, Fulya; Manini, Arianna; Vegezzi, Elisa; Quartesan, Ilaria; Montgomery, Kylie-Ann; Pirota, Valentina; Crespan, Emmanuele; Perini, Cecilia; Grupelli, Glenda Paola; Tomaselli, Pedro J; Marques, Wilson; Ambrose, J C; Arumugam, P; Baple, E L; Bleda, M; Boardman-Pretty, F; Boissiere, J M; Boustred, C R; Brittain, H; Caulfield, M J; Chan, G C; Craig, C E H; Daugherty, L C; de Burca, A; Devereau, A; Elgar, G; Foulger, R E; Fowler, T; Furió-Tarí, P; Gustavsson, E; Hackett, J M; Halai, D; Hamblin, A; Henderson, S; Holman, J E; Hubbard, T J P; Ibáñez, K; Jackson, R; Jones, L J; Kasperaviciute, D; Kayikci, M; Lahnstein, L; Lawson, K; Leigh, S E A; Leong, I U S; Lopez, F J; Maleady-Crowe, F; Mason, J; Mcdonagh, E M; Moutsianas, L; Mueller, M; Murugaesu, N; Need, A C; Odhams, C A; Patch, C; Perez-Gil, D; Polychronopoulos, D; Pullinger, J; Rahim, T; Rendon, A; Riesgo-Ferreiro, P; Rogers, T; Ryten, M; Rugginini, B; Savage, K; Sawant, K; Scott, R H; Siddiq, A; Sieghart, A; Smedley, D; Smith, K R; Sosinsky, A; Spooner, W; Stevens, H E; Stuckey, A; Sultana, R; Thomas, E R A; Thompson, S R; Tregidgo, C; Tucci, A; Walsh, E; Watters, S A; Welland, M J; Williams, E; Witkowska, K; Wood, S M; Zarowiecki, M; Shaw, Joseph; Polke, James; Salsano, Ettore; Fenu, Silvia; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; Tofaris, George K; Nemeth, Andrea H; Ealing, John; Radunovic, Aleksandar; Kearney, Seamus; Kumar, Kishore R; Vucic, Steve; Kennerson, Marina; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Deveson, Ira; Tucci, Arianna; Taroni, Franco; Cortese, Andrea
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions 1-gen-2023 Facchini, Stefano; Dominik, Natalia; Manini, Arianna; Efthymiou, Stephanie; Currò, Riccardo; Rugginini, Bianca; Vegezzi, Elisa; Quartesan, Ilaria; Perrone, Benedetta; Kutty, Shahedah Koya; Galassi Deforie, Valentina; Schnekenberg, Ricardo P; Abati, Elena; Pichiecchio, Anna; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Bugiardini, Enrico; Cortese, Andrea
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease 1-gen-2024 Curro, R.; Dominik, N.; Facchini, S.; Vegezzi, E.; Sullivan, R.; Galassi Deforie, V.; Fernandez-Eulate, G.; Traschutz, A.; Rossi, S.; Garibaldi, M.; Kwarciany, M.; Taroni, F.; Brusco, A.; Good, J. -M.; Cavalcanti, F.; Hammans, S.; Ravenscroft, G.; Roxburgh, R. H.; Albajar, I.; Ashton, C.; Beauchamp, N.; Beecroft, S. J.; Bellone, E.; Berciano, J.; Bogdanova-Mihaylova, P.; Borroni, B.; Brais, B.; Bugiardini, E.; Campos, C.; Carr, A.; Carroll, L.; Castellani, F.; Cavallaro, T.; Chinnery, P. F.; Colnaghi, S.; Cosentino, G.; Damasio, J.; Das, S.; Devigili, G.; Di Bella, D.; Dick, D.; Durr, A.; El-Saddig, A.; Faber, J.; Ferrarini, M.; Filosto, M.; Fuller, G.; Gallone, S.; Gemelli, C.; Grandis, M.; Hardy, J.; Hewamadduma, C.; Horvath, R.; Huin, V.; Imperiale, D.; Iruzubieta, P.; Kaski, D.; King, A.; Klockgether, T.; Koc, M.; Kumar, K. R.; Kuntzer, T.; Laing, N.; Laura, M.; Lavin, T.; Leigh, P. N.; Leonardis, L.; Lunn, M. P.; Magri, S.; Magrinelli, F.; Malaquias, M. J.; Mancuso, M.; Manji, H.; Massucco, S.; Mcconville, J.; Munhoz, R. P.; Nagy, S.; Ndayisaba, A.; Nemeth, A. H.; Novis, L. E.; Palmio, J.; Pegoraro, E.; Pellerin, D.; Perrone, B.; Pisciotta, C.; Polke, J.; Proudfoot, M.; Orsi, L.; Radunovic, A.; Riva, N.; Robert, A.; Ronco, R.; Rossini, E.; Rossor, A. M.; Azahbaz, I.; Sa'Di, Q.; Salsano, E.; Salvalaggio, A.; Santoro, L.; Sarto, E.; Schaefer, A.; Schenone, A.; Scriba, C.; Shaw, J.; Silvestri, G.; Stevens, J.; Strupp, M.; Sumner, C. J.; Szymura, A.; Tagliapietra, M.; Tassorelli, C.; Tessa, A.; Theaudin, M.; Tomaselli, P.; Tozza, S.; Tucci, A.; Valente, E. M.; Versino, M.; Walsh, R. A.; Wood, N. W.; Yau, W. Y.; Zuchner, S.; Parolin Schnekenberg, R.; Rugginini, B.; Abati, E.; Manini, A.; Quartesan, I.; Ghia, A.; Lopez De Munain, A.; Manganelli, F.; Kennerson, M.; Santorelli, F. M.; Infante, J.; Marques, W.; Jokela, M.; Murphy, S. M.; Mandich, P.; Fabrizi, G. M.; Briani, C.; Gosal, D.; Pareyson, D.; Ferrari, A.; Prados, F.; Yousry, T.; Khurana, V.; Kuo, S. -H.; Miller, J.; Troakes, C.; Jaunmuktane, Z.; Giunti, P.; Hartmann, A.; Basak, N.; Synofzik, M.; Stojkovic, T.; Hadjivassiliou, M.; Reilly, M. M.; Houlden, H.; Cortese, A.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum 1-gen-2024 Quartesan, I.; Vegezzi, E.; Curro, R.; Heslegrave, A.; Pisciotta, C.; Iruzubieta, P.; Salvalaggio, A.; Fernandez-Eulate, G.; Dominik, N.; Rugginini, B.; Manini, A.; Abati, E.; Facchini, S.; Manso, K.; Albajar, I.; Laban, R.; Rossor, A. M.; Pichiecchio, A.; Cosentino, G.; Saveri, P.; Salsano, E.; Andreetta, F.; Valente, E. M.; Zetterberg, H.; Giunti, P.; Stojkovic, T.; Briani, C.; Lopez de Munain, A.; Pareyson, D.; Reilly, M. M.; Houlden, H.; Tassorelli, C.; Cortese, A.