SCOGNAMILLO, ILARIA
SCOGNAMILLO, ILARIA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO
A de novo ZMYM2 gene variant associated to a Rett-like phenotype: Case report of a new phenotype and review of the literature
2025-01-01 Politano, Davide; Marazzi, Francesca; Scognamillo, Ilaria; Morelli, Federica; Signorini, Sabrina; Gana, Simone; Nicolosi, Silvia; Rognone, Elisa; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Romaniello, Romina
Autonomy in children and adolescents with visual impairment: Validation of the Visual Impairment Developmental Autonomy scale
2025-01-01 Morelli, F.; Grumi, S.; Catalano, G.; Scognamillo, I.; Reffo, M. E.; Zumiani, R.; Strazzer, S.; Cocchi, E.; Provenzi, L.; Signorini, S.; Saligari, E.; Mascherpa, E.; Paini, D.; De Cortes, F.; Luparia, A.; Mercuriali, E.; Sartori, N.; Lavatelli, R.; Santini, L.
LZTFL1, a rare cause of Bardet–Biedl syndrome: A new patient with severe short stature and moderate intellectual disability, more than casual associations?
2024-01-01 Gana, Simone; Di Biagio, Marta; Carraro, Laura; Rossetto, Gloria; Scarpelli, Laura; Scognamillo, Ilaria; Valente, Enza Maria; Signorini, Sabrina
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A de novo ZMYM2 gene variant associated to a Rett-like phenotype: Case report of a new phenotype and review of the literature | 1-gen-2025 | Politano, Davide; Marazzi, Francesca; Scognamillo, Ilaria; Morelli, Federica; Signorini, Sabrina; Gana, Simone; Nicolosi, Silvia; Rognone, Elisa; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Romaniello, Romina | |
| Autonomy in children and adolescents with visual impairment: Validation of the Visual Impairment Developmental Autonomy scale | 1-gen-2025 | Morelli, F.; Grumi, S.; Catalano, G.; Scognamillo, I.; Reffo, M. E.; Zumiani, R.; Strazzer, S.; Cocchi, E.; Provenzi, L.; Signorini, S.; Saligari, E.; Mascherpa, E.; Paini, D.; De Cortes, F.; Luparia, A.; Mercuriali, E.; Sartori, N.; Lavatelli, R.; Santini, L. | |
| LZTFL1, a rare cause of Bardet–Biedl syndrome: A new patient with severe short stature and moderate intellectual disability, more than casual associations? | 1-gen-2024 | Gana, Simone; Di Biagio, Marta; Carraro, Laura; Rossetto, Gloria; Scarpelli, Laura; Scognamillo, Ilaria; Valente, Enza Maria; Signorini, Sabrina |