MAZZA, TOMMASO
MAZZA, TOMMASO
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA INDUSTRIALE E DELL'INFORMAZIONE
Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome
2026-01-01 Serpieri, Valentina; Vezain-Mouchard, Myriam; Orsi, Alessia; Lecointre, Maryline; Mazzotta, Concetta; Marguet, Florent; Garbelli, Anna; Marcorelles, Pascale; Celli, Ludovica; Goldenberg, Alice; De Mori, Roberta; Drouot, Nathalie; Petrizzelli, Francesco; Janin, François; Nicolas, Gaël; Smal, Noor; Condoluci, Claudia; Marini, Carla; Tran-Mau-Them, Frederic; Ruault, Valentin; Micalizzi, Alessia; Bione, Silvia; Mazza, Tommaso; Pichiecchio, Anna; Ginevrino, Monia; Weckhuysen, Sarah; Bedois, Alice; Desnous, Béatrice; Hermitte, Laurent; Rabie, Grace; Kanaan, Moien; Gonzalez, Bruno J.; Sabbioneda, Simone; Laquerrière, Annie; Saugier-Veber, Pascale; Valente, Enza Maria
Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants
2023-01-01 DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome | 1-gen-2026 | Serpieri, Valentina; Vezain-Mouchard, Myriam; Orsi, Alessia; Lecointre, Maryline; Mazzotta, Concetta; Marguet, Florent; Garbelli, Anna; Marcorelles, Pascale; Celli, Ludovica; Goldenberg, Alice; De Mori, Roberta; Drouot, Nathalie; Petrizzelli, Francesco; Janin, François; Nicolas, Gaël; Smal, Noor; Condoluci, Claudia; Marini, Carla; Tran-Mau-Them, Frederic; Ruault, Valentin; Micalizzi, Alessia; Bione, Silvia; Mazza, Tommaso; Pichiecchio, Anna; Ginevrino, Monia; Weckhuysen, Sarah; Bedois, Alice; Desnous, Béatrice; Hermitte, Laurent; Rabie, Grace; Kanaan, Moien; Gonzalez, Bruno J.; Sabbioneda, Simone; Laquerrière, Annie; Saugier-Veber, Pascale; Valente, Enza Maria | |
| Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants | 1-gen-2023 | DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto |