CARTA, MARIA GIULIA
CARTA, MARIA GIULIA
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA INDUSTRIALE E DELL'INFORMAZIONE
An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases
2024-01-01 Zucca, S; Nicora, G; De Paoli, F; Carta, M G; Bellazzi, R; Magni, P; Rizzo, E; Limongelli, I
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
2024-01-01 Stenton, S. L.; O'Leary, M. C.; Lemire, G.; Vannoy, G. E.; Ditroia, S.; Ganesh, V. S.; Groopman, E.; O'Heir, E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Pais, L. S.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M. W.; Austin-Tse, C.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Babbi, G.; Bellazzi, R.; Bovo, S.; Carta, M. G.; Casadio, R.; Coenen, P. -J.; De Paoli, F.; Floris, M.; Gajapathy, M.; Hoehndorf, R.; Jacobsen, J. O. B.; Joseph, T.; Kamandula, A.; Katsonis, P.; Kint, C.; Lichtarge, O.; Limongelli, I.; Lu, Y.; Magni, P.; Mamidi, T. K. K.; Martelli, P. L.; Mulargia, M.; Nicora, G.; Nykamp, K.; Pejaver, V.; Peng, Y.; Pham, T. H. C.; Podda, M. S.; Rao, A.; Rizzo, E.; Saipradeep, V. G.; Savojardo, C.; Schols, P.; Shen, Y.; Sivadasan, N.; Smedley, D.; Soru, D.; Srinivasan, R.; Sun, Y.; Sunderam, U.; Tan, W.; Tiwari, N.; Wang, X.; Wang, Y.; Williams, A.; Worthey, E. A.; Yin, R.; You, Y.; Zeiberg, D.; Zucca, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Fullerton, S. M.; Radivojac, P.; Rehm, H. L.; O'Donnell-Luria, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases | 1-gen-2024 | Zucca, S; Nicora, G; De Paoli, F; Carta, M G; Bellazzi, R; Magni, P; Rizzo, E; Limongelli, I | |
| Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project | 1-gen-2024 | Stenton, S. L.; O'Leary, M. C.; Lemire, G.; Vannoy, G. E.; Ditroia, S.; Ganesh, V. S.; Groopman, E.; O'Heir, E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Pais, L. S.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M. W.; Austin-Tse, C.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Babbi, G.; Bellazzi, R.; Bovo, S.; Carta, M. G.; Casadio, R.; Coenen, P. -J.; De Paoli, F.; Floris, M.; Gajapathy, M.; Hoehndorf, R.; Jacobsen, J. O. B.; Joseph, T.; Kamandula, A.; Katsonis, P.; Kint, C.; Lichtarge, O.; Limongelli, I.; Lu, Y.; Magni, P.; Mamidi, T. K. K.; Martelli, P. L.; Mulargia, M.; Nicora, G.; Nykamp, K.; Pejaver, V.; Peng, Y.; Pham, T. H. C.; Podda, M. S.; Rao, A.; Rizzo, E.; Saipradeep, V. G.; Savojardo, C.; Schols, P.; Shen, Y.; Sivadasan, N.; Smedley, D.; Soru, D.; Srinivasan, R.; Sun, Y.; Sunderam, U.; Tan, W.; Tiwari, N.; Wang, X.; Wang, Y.; Williams, A.; Worthey, E. A.; Yin, R.; You, Y.; Zeiberg, D.; Zucca, S.; Bakolitsa, C.; Brenner, S. E.; Fullerton, S. M.; Radivojac, P.; Rehm, H. L.; O'Donnell-Luria, A. |