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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphysm modifies the clinical outcome in patients with Pompe disease. 1-gen-2010 De Filippi, P; Ravaglia, SABRINA MARIA; Bembi, B; Costa, Alfredo; Moglia, Arrigo; Piccolo, G; Repetto, Alessandra; Dardis, A; Greco, G; Ciana, G; Canevari, F; Danesino, Cesare
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment 1-gen-2020 Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C. -S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Charles, P.; Marelli, C.; Parodi, L.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P. -S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J. -P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linares, O. L.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Lossos, A.; Bassi, M. -T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M. A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder 1-gen-2021 Rodriguez-Palmero, A.; Boerrigter, M. M.; Gomez-Andres, D.; Aldinger, K. A.; Marcos-Alcalde, I.; Popp, B.; Everman, D. B.; Lovgren, A. K.; Arpin, S.; Bahrambeigi, V.; Beunders, G.; Bisgaard, A. -M.; Bjerregaard, V. A.; Bruel, A. -L.; Challman, T. D.; Cogne, B.; Coubes, C.; de Man, S. A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Dye, T. J.; Elmslie, F.; Feuk, L.; Garcia-Minaur, S.; Gertler, T.; Giorgio, E.; Gruchy, N.; Haack, T. B.; Haldeman-Englert, C. R.; Haukanes, B. I.; Hoyer, J.; Hurst, A. C. E.; Isidor, B.; Soller, M. J.; Kushary, S.; Kvarnung, M.; Landau, Y. E.; Leppig, K. A.; Lindstrand, A.; Kleinendorst, L.; Mackenzie, A.; Mandrile, G.; Mendelsohn, B. A.; Moghadasi, S.; Morton, J. E.; Moutton, S.; Muller, A. J.; O'Leary, M.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Parikh, S.; Pfundt, R.; Pode-Shakked, B.; Rauch, A.; Repnikova, E.; Revah-Politi, A.; Ross, M. J.; Ruivenkamp, C. A. L.; Sarrazin, E.; Savatt, J. M.; Schluter, A.; Schonewolf-Greulich, B.; Shad, Z.; Shaw-Smith, C.; Shieh, J. T.; Shohat, M.; Spranger, S.; Thiese, H.; Mau-Them, F. T.; van Bon, B.; van de Burgt, I.; van de Laar, I. M. B. H.; van Drie, E.; van Haelst, M. M.; van Ravenswaaij-Arts, C. M.; Verdura, E.; Vitobello, A.; Waldmuller, S.; Whiting, S.; Zweier, C.; Prada, C. E.; de Vries, B. B. A.; Dobyns, W. B.; Reiter, S. F.; Gomez-Puertas, P.; Pujol, A.; Tumer, Z.
Echocardiographic screeningdiscloses increased values of pulmonary artery systolic pressure in 9 of 68unselected patients affected with hereditary hemorrhagic telangiectasia. 1-gen-2006 Olivieri, Carla; Lanzarini, L; Pagella, F; Semino, L; Corno, S; Valacca, C; Plauchu, H; Lesca, G; Barthelet, M; Buscarini, E; Danesino, Cesare
Endoscopic evaluation of gastrointestinal tract in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and correlation with their genotypes. 1-gen-2013 Canzonieri, Cecilia; Centenara, L; Ornati, F; Pagella, F; Matti, E; Alvisi, C; Danesino, Cesare; Perego, M; Olivieri, Carla
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls 1-gen-2021 Walsh, R.; Lahrouchi, N.; Tadros, R.; Kyndt, F.; Glinge, C.; Postema, P. G.; Amin, A. S.; Nannenberg, E. A.; Ware, J. S.; Whiffin, N.; Mazzarotto, F.; Skoric-Milosavljevic, D.; Krijger, C.; Arbelo, E.; Babuty, D.; Barajas-Martinez, H.; Beckmann, B. M.; Bezieau, S.; Bos, J. M.; Breckpot, J.; Campuzano, O.; Castelletti, S.; Celen, C.; Clauss, S.; Corveleyn, A.; Crotti, L.; Dagradi, F.; de Asmundis, C.; Denjoy, I.; Dittmann, S.; Ellinor, P. T.; Ortuno, C. G.; Giustetto, C.; Gourraud, J. -B.; Hazeki, D.; Horie, M.; Ishikawa, T.; Itoh, H.; Kaneko, Y.; Kanters, J. K.; Kimoto, H.; Kotta, M. -C.; Krapels, I. P. C.; Kurabayashi, M.; Lazarte, J.; Leenhardt, A.; Loeys, B. L.; Lundin, C.; Makiyama, T.; Mansourati, J.; Martins, R. P.; Mazzanti, A.; Morner, S.; Napolitano, C.; Ohkubo, K.; Papadakis, M.; Rudic, B.; Molina, M. S.; Sacher, F.; Sahin, H.; Sarquella-Brugada, G.; Sebastiano, R.; Sharma, S.; Sheppard, M. N.; Shimamoto, K.; Shoemaker, M. B.; Stallmeyer, B.; Steinfurt, J.; Tanaka, Y.; Tester, D. J.; Usuda, K.; van der Zwaag, P. A.; Van Dooren, S.; Van Laer, L.; Winbo, A.; Winkel, B. G.; Yamagata, K.; Zumhagen, S.; Volders, P. G. A.; Lubitz, S. A.; Antzelevitch, C.; Platonov, P. G.; Odening, K. E.; Roden, D. M.; Roberts, J. D.; Skinner, J. R.; Tfelt-Hansen, J.; van den Berg, M. P.; Olesen, M. S.; Lambiase, P. D.; Borggrefe, M.; Hayashi, K.; Rydberg, A.; Nakajima, T.; Yoshinaga, M.; Saenen, J. B.; Kaab, S.; Brugada, P.; Robyns, T.; Giachino, D. F.; Ackerman, M. J.; Brugada, R.; Brugada, J.; Gimeno, J. R.; Hasdemir, C.; Guicheney, P.; Priori, S. G.; Schulze-Bahr, E.; Makita, N.; Schwartz, P. J.; Shimizu, W.; Aiba, T.; Schott, J. -J.; Redon, R.; Ohno, S.; Probst, V.; Arnaout, A. A.; Amelot, M.; Anselme, F.; Billon, O.; Defaye, P.; Dupuis, J. -M.; Jesel, L.; Laurent, G.; Maury, P.; Pasquie, J. -L.; Wiart, F.; Behr, E. R.; Barc, J.; Bezzina, C. R.
Genotype-phenotype correlations in hereditary hemorrhagictelangiectasia: data from the French-Italian HHT network. 1-gen-2007 Lesca, G; Olivieri, Carla; Burnichon, N; Pagella, F; Carette, Mf; Gilbert Dussardier, B; Goizet, C; Roume, J; Rabilloud, M; Saurin, Jc; Cottin, V; Honnorat, J; Coulet, F; Giraud, S; Calender, A; Danesino, Cesare; Buscarini, E; Plauchu, H; French Italian Rendu Osler, Network
Heterogeneous molecular mechanisms underlie attenuated familial adenomatous polyposis 1-gen-2007 Cattaneo, Francesca; Molatore, Sara; Mihalatos, M; Apessos, A; Venesio, T; Bione, S; Grignani, Pierangela; Nasioulas, G; Ranzani, Guglielmina
The phenotypic spectrum of WWOX -related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature 1-gen-2019 Piard, J.; Hawkes, L.; Milh, M.; Villard, L.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Fradin, M.; Capri, Y.; Heron, D.; Nougues, M. -C.; Nava, C.; Arsene, O. T.; Shears, D.; Taylor, J.; Pagnamenta, A.; Taylor, J. C.; Sogawa, Y.; Johnson, D.; Firth, H.; Vasudevan, P.; Jones, G.; Nguyen-Morel, M. -A.; Busa, T.; Roubertie, A.; van den Born, M.; Brischoux-Boucher, E.; Koenig, M.; Mignot, C.; Kini, U.; Philippe, C.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort 1-gen-2021 Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A.
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