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Inverted duplications: how many of them are mosaic? 1-gen-2004 T., Pramparo; S., Giglio; G., Gregato; M. d., Gregori; M. G., Patricelli; Ciccone, Roberto; S., Scappaticci; G., Mannino; C., Lombardi; B., Pirola; R., Giorda; M., Rocchi; O., Zuffardi
Inverted duplications: how many of them are mosaic? 1-gen-2004 Zuffardi, Orsetta; Pramparo, T; Giglio, S; Gregato, G; De Gregori, M; Patricelli, Mg; Ciccone, Roberto; Scappaticci, S; Mannino, G; Lombardi, C; Pirola, B; Giorda, R; Rocchi, M.
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, Roberto; R., Giorda; G., Gregato; R., Guerrini; S., Giglio; R., Carrozzo; M. C., Bonaglia; E., Priolo; C., Laganà; R., Tenconi; M., Rocchi; T., Pramparo; O., Zuffardi; E., Rossi
Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangement? 1-gen-2005 M. D., Gregori; T., Pramparo; L., Memo; G., Gimelli; J., Messa; M., Rocchi; M. G., Patricelli; Ciccone, Roberto; R., Giorda; O., Zuffardi
Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangements? 1-gen-2005 Zuffardi, Orsetta; DE GREGORI, Manuela; Pramparo, Tiziano; Ciccone, Roberto; Messa, Jole; De Gregori, M; Pramparo, T; Memo, L; Gimelli, G; Messa, J; Rocchi, M; Patricelli, Mg; Ciccone, R; Giorda, R.
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Gregato, G; Guerrini, R; Giglio, S; Carrozzo, R; Bonaglia, Mc; Priolo, E; Lagana, C; Tenconi, R; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, Orsetta; Rossi, Elena
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture. 1-gen-2006 Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Pramparo, Tiziano; Mattina, T; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Rocchi, M.
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture. 1-gen-2006 Ciccone, Roberto; T., Mattina; R., Giorda; M. C., Bonaglia; M., Rocchi; T., Pramparo; O., Zuffardi
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. 1-gen-2006 M., Cau; M., Addis; R., Congiu; C., Meloni; A., Cao; S., Santaniello; M., Loi; F., Emma; O., Zuffardi; Ciccone, Roberto; G., Sole; M. A., Melis
Malpuech syndrome: Broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH. 1-gen-2006 Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Priolo, M; Ciccone, R; Bova, I; Campolo, G; Lagana, C.
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. 1-gen-2007 Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Cau, M; Addis, M; Congiu, R; Meloni, C; Cao, A; Santaniello, S; Loi, M; Emma, F; Sole, G; Melis, Ma
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome. 1-gen-2007 M., Addis; C., Meloni; R., Congiu; S., Santaniello; F., Emma; O., Zuffardi; Ciccone, Roberto; A., Cao; M. A., Melis; M., Cau
Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome. 1-gen-2007 Wieland, I; Weidner, C; Ciccone, Roberto; Lapi, E; MCDONALD MCGINN, D; Kress, W; Jakubiczka, S; Collmann, H; Zuffardi, Orsetta; Zackai, E; Wieacker, P.
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome 1-gen-2007 Addis, M.; Meloni, C.; Congiu, R.; Santaniello, S.; Emma, F.; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Cao, A.; Melis, M. A.; Cau, M.
Malpuech syndrome: broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH 1-gen-2007 Priolo, M.; Ciccone, Roberto; Bova, I.; Campolo, G.; Laganà, C.; Zuffardi, Orsetta
Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis. 1-gen-2007 Vermeesch, J. R.; Fiegler, H.; DE LEEUW, N.; Szuhai, K.; Schoumans, J.; Ciccone, Roberto; Speleman, F.; Rauch, A.; CLAYTON SMITH, J.; VAN RAVENSWAAIJ, C.; Sanlaville, D.; Patsalis, P. C.; Firth, H.; Devriendt, K.; Zuffardi, Orsetta
Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1-gen-2007 D., Concolino; E., Rossi; P., Strisciuglio; M. A., Iembo; R., Giorda; Ciccone, Roberto; R., Tenconi; O., Zuffardi
Malpuech syndrome: broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH. 1-gen-2007 M., Priolo; Ciccone, Roberto; I., Bova; G., Campolo; C., Laganà; O., Zuffardi
Two classes of low-copy repeats comediate a new recurrent rearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at 8p23.2. 1-gen-2007 R., Giorda; Ciccone, Roberto; G., Gimelli; T., Pramparo; S., Beri; M. C., Bonaglia; S., Giglio; M., Genuardi; J., Argente; M., Rocchi; O., Zuffardi
Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis. 1-gen-2007 J. R., Vermeesch; H., Fiegler; N. d., Leeuw; K., Szuhai; J., Schoumans; Ciccone, Roberto; F., Speleman; A., Rauch; J., Clayton Smith; C. V., Ravenswaaij; D., Sanlaville; P. C., Patsalis; H., Firth; K., Devriendt; O., Zuffardi
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