IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 84
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 1-gen-2011 Vaula, G; Brussino, A; Cortelli, P; Di gregorio, E; Mandich, P; Giorgio, E; Lacerenza, D; Capellari, S; Talarico, F; Gahl, W; Boespflug- Tanguy, O; Pierre, E; Toro, C; Pinto Vairo, F; Brusco, A
Severe fluoropyrimidine-related toxicity: clinical implications of DPYD analysis and UH2/U ratio evaluation 1-gen-2011 Giorgio, Elisa; Caroti, C; Mattioli, F; Uliana, V; Parodi, Mi; D'Amico, M; Fucile, C; Marini, V; Forzano, F; Cassola, G; Martelli, A; Faravelli, F; Di Maria, E.
Provision of genetic testing for inherited thrombophilia in Italy 1-gen-2012 Giorgio, E.; Uliana, V.; Di Maria, E.
HEALTH TECHNOLOGY ASSESSMENT OF GENETIC TESTING FOR SUSCEPTIBILITY TO VENOUS THROMBOEMBOLISM IN ITALY 1-gen-2012 Giorgio, Elisa; Uliana, Vera; Project Unit Investigators, The; Di Maria, Emilio
Possible Influence of a Non-Synonymous Polymorphism Located in the NGF Precursor on Susceptibility to Late-Onset Alzheimer's Disease and Mild Cognitive Impairment 1-gen-2012 Maria, Ed; Giorgio, Elisa; Uliana, V; Bonvicini, C; Faravelli, F; Cammarata, S; Galimberti, D; Scarpini, E; Zanetti, O; Gennarelli, M; Tabaton, M.
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression 1-gen-2013 Giorgio, Elisa; Rolyan, Harshvardhan; Kropp, Laura; Baswanth Chakka, Anish; Yatsenko, Svetlana; Di Gregorio, Eleonora; Lacerenza, Daniela; Vaula, Giovanna; Talarico, Flavia; Mandich, Paola; Toro, Camilo; Eymard Pierre, Eleonore; Labauge, Pierre; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Pinto Vairo, Filippo; Miguel, Diego; Stubbolo, Danielle; Charles Marques, Lourenco; Gahl, William; Boespflug-Tanguy, Odile; Melberg, Atle; Hassin-Baer, Sharon; Cohen, Oren S.; Pjontek, Rastislav; Grau, Armin; Klopstock, Thomas; Fogel, Brent; Meijer, Inge; Rouleau, Guy; Bouchard, Jean-Pierre L.; Ganapathiraju, Madhavi; Vanderver, Adeline; Dahl, Niklas; Hobson, Grace; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro; Saleem Padiath, Quasar
A SPORADIC CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD) 1-gen-2014 Brunetti, V.; Ferilli, M.; Perna, A.; Nociti, V.; Mirabella, M.; Ricci, E.; Giorgio, E.; Rossini, P.; Silvestri, G.
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH 1-gen-2014 DI GREGORIO, Eleonora; Elisa, Savin; Biamino, Elisa; Belligni, ELGA FABIA; Valeria Giorgia, Naretto; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Gandione, Marina; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Mandrile, Giorgia; Giovanni, Botta; Cirillo, Margherita; Enrico, Grosso; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 1-gen-2014 Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-François; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE 1-gen-2014 Giacone, S.; Giorgio, E.; Brussino, A.; Brusco, A.; Cerrato, P.; Leombruni, S.; Romanelli, M.; Terreni, A.; Pinessi, L.; Aula, G. V.
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) 1-gen-2015 Giorgio, Elisa; Robyr, Daniel; Spielmann, Malte; Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Imperiale, Daniele; Vaula, Giovanna; Stamoulis, Georgios; Santoni, Federico; Atzori, Cristiana; Gasparini, Laura; Ferrera, Denise; Canale, Claudio; Guipponi, Michel; Pennacchio Len, A.; Antonarakis Stylianos, E.; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
A NOVEL 3Q29 DELETION ASSOCIATED WITH AUTISM, INTELLECTUAL DISABILITY, PSYCHIATRIC DISORDERS, AND OBESITY 1-gen-2015 Biamino, E; Di Gregorio, E; Belligni, Ef; Keller, R; Riberi, E; Gandione, M; Calcia, A; Mancini, C; Giorgio, E; Cavalieri, S; Pappi, P; Talarico, F; Fea, Am; De Rubeis, S; Cirillo Silengo, M; Ferrero, Gb; Brusco, A.
AN ATYPICAL FORM OF AOA2 WITH MYOCLONUS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN SETX AND AFG3L2 1-gen-2015 Mancini, C; Orsi, L; Guo, Y; Jiankang, ; Yulan, Chen; Fengxiang, Wang; Lifeng, Tian; Xuanzhu, Liu; Jianguo, Zhang; Hui, Jiang; Bruce Shike, Nmezi; Takashi, Tatsuta; Giorgio, E; Di Gregorio, E; Cavalieri, S; Pozzi, E; Mortara, P; Maria Marcella, Caglio; Alessandro, Balducci; Lorenzo, Pinessi; Thomas, Langer; Quasar, S Padiath; Hakon, Hakonarson; Xiuqing Zhang and Brusco, A
Messanger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy 1-gen-2015 Anna Bartoletti, Stella; Laura, Gasparini; Caterina, Giacomini; Patrizia, Corrado; Rossana, Terlizzi; Giorgio, Elisa; Pamela, Magini; Marco, Seri; Agostino, Baruzzi; Piero, Parchi; Brusco, Alfredo; Pietro, Cortelli; Sabina, Capellari
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations 1-gen-2015 Mancini, Cecilia; Nassani, S; Guo, Y; Chen, Y; Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; DI GREGORIO, Eleonora; Cavalieri, Simona; LO BUONO, Nicola; Funaro, Ada; Pizio, Nr; Nmezi, B; Kyttala, A; Santorelli, Fm; Padiath, Qs; Hakonarson, H; Zhang, H; Brusco, Alfredo
O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations 1-gen-2015 Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Rainero, Innocenzo; Ferrero, Patrizia; Gallone, Salvatore; Govone, Flora; Pinessi, Lorenzo; Orsi, Laura; Duca, Sergio; Brusco, Alfredo
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications 1-gen-2015 DI GREGORIO, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni Battista; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine 1-gen-2015 Rubino, E; Giorgio, E; Gallone, S; Pinessi, L; Orsi, L; Gentile, S; Duca, S; Brusco, A
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 1-gen-2015 Di Donato, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti Maria, Teresa; Federico, Antonio
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed 1-gen-2015 Giorgio, Elisa; Vaula, G; Bosco, G; Giacone, S; Mancini, Cecilia; Calcia, Alessandro; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Rigault De Longrais, R; Leombruni, S; Pinessi, Lorenzo; Cerrato, P; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Mostrati risultati da 1 a 20 di 84
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile