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Overall cognitive profiles in patients with GLUT1 Deficiency Syndrome
2019-01-01 De Giorgis, V.; Masnada, S.; Varesio, C.; Chiappedi, M. A.; Zanaboni, M.; Pasca, L.; Filippini, M.; Macasaet, J. A.; Valente, M.; Ferraris, C.; Tagliabue, A.; Veggiotti, P.
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review
2019-01-01 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
2020-01-01 Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; Billette de Villemeur, T.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, N.; Debray, F. -G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; Drake af Hagelsrum, G.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. -C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Tomas Vila, M.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J.
Pathways to quality of life in adolescents with genetic generalized epilepsy: The role of seizure features and affective symptoms
2020-01-01 Varesio, C.; Provenzi, L.; Donetti Dontin, S.; Zanaboni, M. P.; Pasca, L.; Veggiotti, P.; De Giorgis, V.
Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome
2020-01-01 Adang, L.; Gavazzi, F.; De Simone, M.; Fazzi, E.; Galli, J.; Koh, J.; Kramer-Golinkoff, J.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Peer, K.; Ulrick, N.; Woidill, S.; Shults, J.; Vanderver, A.
Use of remote monitoring by E-mail for long-term management of the classic ketogenic diet
2020-01-01 Ferraris, C.; Guglielmetti, M.; Tamagni, E.; Trentani, C.; De Giorgis, V.; Pasca, L.; Varesio, C.; Ferraro, O. E.; Tagliabue, A.
Families' Perception of Classic Ketogenic Diet Management in Acute Medical Conditions: A Web-Based Survey
2020-01-01 Pasca, L.; Varesio, C.; Ferraris, C.; Guglielmetti, M.; Trentani, C.; Tagliabue, A.; Veggiotti, P.; De Giorgis, V.
Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome
2020-01-01 Adang, L. A.; Gavazzi, F.; Jawad, A. F.; Cusack, S. V.; Kopin, K.; Peer, K.; Besnier, C.; De Simone, M.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Fazzi, E.; Galli, J.; Shults, J.; Vanderver, A.
Glucose transporter 1 deficiency syndrome: nutritional and growth pattern phenotypes at diagnosis
2020-01-01 Bertoli, S.; Masnada, S.; De Amicis, R.; Sangiorgio, A.; Leone, A.; Gambino, M.; Lessa, C.; Tagliabue, A.; Ferraris, C.; De Giorgis, V.; Battezzati, A.; Zuccotti, G. V.; Veggiotti, P.; Mameli, C.
Relationship between saliva and plasma rufinamide concentrations in patients with epilepsy
2020-01-01 Franco, Valentina; Gatti, Giuliana; Mazzucchelli, Iolanda; Marchiselli, Roberto; Fattore, Cinzia; Rota, Paola; Galimberti, Carlo Andrea; Capovilla, Giuseppe; Beccaria, Francesca; De Giorgis, Valentina; Johannessen Landmark, Cecilie; Perucca, Emilio
Commentary on “Catatonia in a Patient with Aicardi-Goutières Syndrome Efficiently Treated with Immunoadsorption”
2020-01-01 Varesio, C.; De Giorgis, V.; Fazzi, E.; Orcesi, S.
Determination of Perampanel in Dried Plasma Spots: Applicability to Therapeutic Drug Monitoring
2020-01-01 Franco, V.; Baruffi, K.; Marchiselli, R.; Crema, F.; Fattore, C.; Romigi, A.; De Giorgis, V.; Tartara, E.; Elia, M.; D'Avolio, A.; Perucca, E.
Comment on: Ketogenic diet therapy provision in the COVID-19 pandemic: Dual-center experience and recommendations
2020-01-01 Ferraris, C.; Pasca, L.; Guglielmetti, M.; Marazzi, C.; Trentani, C.; Varesio, C.; Tagliabue, A.; De Giorgis, V.
Impact of the inversion time on regional brain perfusion estimation with clinical arterial spin labeling protocols
2021-01-01 Sanvito, F.; Palesi, F.; Rognone, E.; Barzaghi, L.; Pasca, L.; Germani, G.; De Giorgis, V.; Borgatti, R.; Gandini Wheeler-Kingshott, C. A. M.; Pichiecchio, A.
Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features
2021-01-01 Piccoli, C.; Bronner, N.; Gavazzi, F.; Dubbs, H.; De Simone, M.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Fazzi, E.; Galli, J.; Masnada, S.; Tonduti, D.; Varesio, C.; Vanderver, A.; Vossough, A.; Adang, L.
Ketogenic Dietary Therapies in Patients with Autism Spectrum Disorder: Facts or Fads? A Scoping Review and a Proposal for a Shared Protocol
2021-01-01 Varesio, Costanza; Grumi, Serena; Zanaboni, Martina Paola; Mensi, Martina Maria; Chiappedi, Matteo; Pasca, Ludovica; Ferraris, Cinzia; Tagliabue, Anna; Borgatti, Renato; De Giorgis, Valentina
The epileptology of Aicardi-Goutières syndrome: electro-clinical-radiological findings
2021-01-01 De Giorgis, V.; Varesio, C.; Viri, M.; Giordano, L.; La Piana, R.; Tonduti, D.; Roncarolo, F.; Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Veggiotti, P.; Fazzi, E.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Simone, M. D.; Galli, J.; Gavazzi, F.; Parazzini, C.; Pinelli, L.
Systematic review of executive functions in children with self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
2021-01-01 Zanaboni, M. P.; Varesio, C.; Pasca, L.; Foti, A.; Totaro, M.; Celario, M.; Provenzi, L.; De Giorgis, V.
Novel insight into GLUT1 Deficiency Syndrome: screening for emotional and behavioral problems in youths following ketogenic diet
2021-01-01 Varesio, Costanza; Zanaboni, Martina P; Pasca, Ludovica; Provenzi, Livio; Ferraris, Cinzia; Tagliabue, Anna; Pezzotti, Elena; Carpani, Adriana; Veggiotti, Pierangelo; DE Giorgis, Valentina
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021-01-01 Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Overall cognitive profiles in patients with GLUT1 Deficiency Syndrome | 1-gen-2019 | De Giorgis, V.; Masnada, S.; Varesio, C.; Chiappedi, M. A.; Zanaboni, M.; Pasca, L.; Filippini, M.; Macasaet, J. A.; Valente, M.; Ferraris, C.; Tagliabue, A.; Veggiotti, P. | |
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review | 1-gen-2019 | Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina | |
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function | 1-gen-2020 | Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; Billette de Villemeur, T.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, N.; Debray, F. -G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; Drake af Hagelsrum, G.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. -C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Tomas Vila, M.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J. | |
Pathways to quality of life in adolescents with genetic generalized epilepsy: The role of seizure features and affective symptoms | 1-gen-2020 | Varesio, C.; Provenzi, L.; Donetti Dontin, S.; Zanaboni, M. P.; Pasca, L.; Veggiotti, P.; De Giorgis, V. | |
Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome | 1-gen-2020 | Adang, L.; Gavazzi, F.; De Simone, M.; Fazzi, E.; Galli, J.; Koh, J.; Kramer-Golinkoff, J.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Peer, K.; Ulrick, N.; Woidill, S.; Shults, J.; Vanderver, A. | |
Use of remote monitoring by E-mail for long-term management of the classic ketogenic diet | 1-gen-2020 | Ferraris, C.; Guglielmetti, M.; Tamagni, E.; Trentani, C.; De Giorgis, V.; Pasca, L.; Varesio, C.; Ferraro, O. E.; Tagliabue, A. | |
Families' Perception of Classic Ketogenic Diet Management in Acute Medical Conditions: A Web-Based Survey | 1-gen-2020 | Pasca, L.; Varesio, C.; Ferraris, C.; Guglielmetti, M.; Trentani, C.; Tagliabue, A.; Veggiotti, P.; De Giorgis, V. | |
Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome | 1-gen-2020 | Adang, L. A.; Gavazzi, F.; Jawad, A. F.; Cusack, S. V.; Kopin, K.; Peer, K.; Besnier, C.; De Simone, M.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Fazzi, E.; Galli, J.; Shults, J.; Vanderver, A. | |
Glucose transporter 1 deficiency syndrome: nutritional and growth pattern phenotypes at diagnosis | 1-gen-2020 | Bertoli, S.; Masnada, S.; De Amicis, R.; Sangiorgio, A.; Leone, A.; Gambino, M.; Lessa, C.; Tagliabue, A.; Ferraris, C.; De Giorgis, V.; Battezzati, A.; Zuccotti, G. V.; Veggiotti, P.; Mameli, C. | |
Relationship between saliva and plasma rufinamide concentrations in patients with epilepsy | 1-gen-2020 | Franco, Valentina; Gatti, Giuliana; Mazzucchelli, Iolanda; Marchiselli, Roberto; Fattore, Cinzia; Rota, Paola; Galimberti, Carlo Andrea; Capovilla, Giuseppe; Beccaria, Francesca; De Giorgis, Valentina; Johannessen Landmark, Cecilie; Perucca, Emilio | |
Commentary on “Catatonia in a Patient with Aicardi-Goutières Syndrome Efficiently Treated with Immunoadsorption” | 1-gen-2020 | Varesio, C.; De Giorgis, V.; Fazzi, E.; Orcesi, S. | |
Determination of Perampanel in Dried Plasma Spots: Applicability to Therapeutic Drug Monitoring | 1-gen-2020 | Franco, V.; Baruffi, K.; Marchiselli, R.; Crema, F.; Fattore, C.; Romigi, A.; De Giorgis, V.; Tartara, E.; Elia, M.; D'Avolio, A.; Perucca, E. | |
Comment on: Ketogenic diet therapy provision in the COVID-19 pandemic: Dual-center experience and recommendations | 1-gen-2020 | Ferraris, C.; Pasca, L.; Guglielmetti, M.; Marazzi, C.; Trentani, C.; Varesio, C.; Tagliabue, A.; De Giorgis, V. | |
Impact of the inversion time on regional brain perfusion estimation with clinical arterial spin labeling protocols | 1-gen-2021 | Sanvito, F.; Palesi, F.; Rognone, E.; Barzaghi, L.; Pasca, L.; Germani, G.; De Giorgis, V.; Borgatti, R.; Gandini Wheeler-Kingshott, C. A. M.; Pichiecchio, A. | |
Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features | 1-gen-2021 | Piccoli, C.; Bronner, N.; Gavazzi, F.; Dubbs, H.; De Simone, M.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Fazzi, E.; Galli, J.; Masnada, S.; Tonduti, D.; Varesio, C.; Vanderver, A.; Vossough, A.; Adang, L. | |
Ketogenic Dietary Therapies in Patients with Autism Spectrum Disorder: Facts or Fads? A Scoping Review and a Proposal for a Shared Protocol | 1-gen-2021 | Varesio, Costanza; Grumi, Serena; Zanaboni, Martina Paola; Mensi, Martina Maria; Chiappedi, Matteo; Pasca, Ludovica; Ferraris, Cinzia; Tagliabue, Anna; Borgatti, Renato; De Giorgis, Valentina | |
The epileptology of Aicardi-Goutières syndrome: electro-clinical-radiological findings | 1-gen-2021 | De Giorgis, V.; Varesio, C.; Viri, M.; Giordano, L.; La Piana, R.; Tonduti, D.; Roncarolo, F.; Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Veggiotti, P.; Fazzi, E.; Orcesi, S.; Chiapparini, L.; Simone, M. D.; Galli, J.; Gavazzi, F.; Parazzini, C.; Pinelli, L. | |
Systematic review of executive functions in children with self-limited epilepsy with centrotemporal spikes | 1-gen-2021 | Zanaboni, M. P.; Varesio, C.; Pasca, L.; Foti, A.; Totaro, M.; Celario, M.; Provenzi, L.; De Giorgis, V. | |
Novel insight into GLUT1 Deficiency Syndrome: screening for emotional and behavioral problems in youths following ketogenic diet | 1-gen-2021 | Varesio, Costanza; Zanaboni, Martina P; Pasca, Ludovica; Provenzi, Livio; Ferraris, Cinzia; Tagliabue, Anna; Pezzotti, Elena; Carpani, Adriana; Veggiotti, Pierangelo; DE Giorgis, Valentina | |
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 1-gen-2021 | Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P. |
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