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A 2.3Mb duplication of chromosome 8q24.3 associated with severe mental retardation and epilepsy detected by standard karyotype 1-gen-2005 Bonaglia, Mc; Giorda, R; Tenconi, R; Pessina, M; Pramparo, T; Borgatti, R; Zuffardi, O
Changes in the optic disc excavation of children affected by cerebral visual impairment: a tomographic analysis. 1-gen-2006 Ruberto, G.; Salati, R.; Milano, Giovanni; Bertone, C.; Tinelli, C.; Fazzi, E.; Guagliano, R.; Signorini, S.; Borgatti, R.; Bianchi, A.; Bianchi, PAOLO EMILIO
Is everybody always my friend? Perception of approachability in Williams syndrome 1-gen-2006 Frigerio, E; Burt, Dm; Gagliardi, C; Cioffi, G; Martelli, S; Perrett, Di; Borgatti, R
Disorders of cognitive and affective development in cerebellar malformations 1-gen-2007 Tavano, A; Grasso, R; Gagliardi, C; Triulzi, F; Bresolin, N; Fabbro, F; Borgatti, R
Language and social communication in children with cerebellar dysgenesis 1-gen-2007 Tavano, A; Fabbro, F; Borgatti, R
Indicators of theory of mind in narrative production: a comparison between individuals with genetic syndromes and typically developing children 1-gen-2007 Lorusso, Ml; Galli, R; Libera, L; Gagliardi, C; Borgatti, R; Hollebrandse, B
Evolution of neurologic features in Williams syndrome 1-gen-2007 Gagliardi, C; Martelli, S; Burt, Md; Borgatti, R
Expanding CEP290 Mutational Spectrum in Ciliopathies 1-gen-2009 Travaglini, Lorena; Brancati, Francesco; Attie Bitach, Tania; Audollent, Sophie; Bertini, Enrico; Kaplan, Josseline; Perrault, Isabelle; Iannicelli, Miriam; Mancuso, Brunella; Rigoli, Luciana; Rozet, Jean Michel; Swistun, Dominika; Tolentino, Jerlyn; Dallapiccola, Bruno; Gleeson, Joseph G.; Valente, ENZA MARIA; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Kim, C. A.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel Salam, G. M.; Abdel Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano Roy, S.; Sigaudy, S.; de Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Kitsiou Tzeli, S.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Del Giudice, E.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; de Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
Bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP) syndrome secondary to a 16q12.1-q21 chromosome deletion involving GPR56 gene 1-gen-2009 Borgatti, R; Marelli, S; Bernardini, L; Novelli, A; Cavallini, A; Tonelli, A; Bassi, Mt; Dallapiccola, B
International Classification of Functioning, Disability and Health in subjects with alternating hemiplegia of childhood 1-gen-2009 Montirosso, R; Ceppi, E; D'Aloisio, C; Zucca, C; Borgatti, R
International classification of functioning, disability and health in children with congenital central hypoventilation syndrome 1-gen-2009 Montirosso, Rosario; Morandi, Francesco; D'Aloisio, Chiara; Berna, Anna; Provenzi, Livio; Borgatti, Renato
A comparison of dyadic interactions and coping with still-face in healthy pre-term and full-term infants 1-gen-2010 Montirosso, R; Borgatti, R; Trojan, S; Zanini, R; Tronick, E
Novel TMEM67 Mutations and Genotype-phenotype Correlates in Meckelin-related Ciliopathies 1-gen-2010 Iannicelli, Miriam; Brancati, Francesco; Mougou Zerelli, Soumaya; Mazzotta, Annalisa; Thomas, Sophie; Elkhartoufi, Nadia; Travaglini, Lorena; Gomes, Celine; Ardissino, Gian Luigi; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Castorina, Pierangela; D'Arrigo, Stefano; Fischetto, Rita; Leroy, Brigitte; Loget, Philippe; Bonniere, Maryse; Starck, Lena; Tantau, Julia; Gentilin, Barbara; Majore, Silvia; Swistun, Dominika; Flori, Elizabeth; Lalatta, Faustina; Pantaleoni, Chiara; Penzien, Johannes; Grammatico, Paola; Dallapiccola, Bruno; Gleeson, Joseph G.; Attie Bitach, Tania; Valente, ENZA MARIA; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel Salam, G. M.; Abdel Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano Roy, S.; Sigaudy, S.; de Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M. A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M. R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M. L.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; de Jong, M. M.; Prescott, T.; Stromme, P.; von der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber, S.; Topcu, M.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; Mckay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Cjung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
Neurological soft signs feature a double dissociation within the language system in Williams syndrome 1-gen-2010 Tavano, A; Gagliardi, C; Martelli, S; Borgatti, R
A wide spectrum of clinical, neurophysiological and neuroradiological abnormalities in a family with a novel CACNA1A mutation 1-gen-2010 Romaniello, R; Zucca, C; Tonelli, A; Bonato, S; Baschirotto, C; Zanotta, N; Epifanio, R; Righini, A; Bresolin, N; Bassi, Mt; Borgatti, R
Infant's emotional variability associated to interactive stressful situation: A novel analysis approach with Sample Entropy and Lempel-Ziv Complexity 1-gen-2010 Montirosso, R; Riccardi, B; Molteni, E; Borgatti, R; Reni, G
Novel splice-site mutations and a large intragenic deletion in PLA2G6 associated with a severe and rapidly progressive form of infantile neuroaxonal dystrophy 1-gen-2010 Tonelli, A; Romaniello, R; Grasso, R; Cavallini, A; Righini, A; Bresolin, N; Borgatti, R; Bassi, Mt
Evidence for a link among cognition, language and emotion in cerebellar malformations 1-gen-2010 Tavano, A; Borgatti, R
Pontine tegmental cap dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 1-gen-2011 Briguglio, Marilena; Pinelli, Lorenzo; Giordano, Lucio; Ferraris, Alessandro; Germano, Eva; Micheletti, Serena; Severino, Mariasavina; Bernardini, Laura; Loddo, Sara; Tortorella, Gaetano; Ormitti, Francesca; Gasparotti, Roberto; Rossi, Andrea; Valente, ENZA MARIA; Accorsi, Patrizia; Galli, Jessica; Biancheri, Roberta; Mirabelli, Marisol; D'Amico, Alessandra; Del Giudice, Ennio; Amorini, Maria; Briuglia, Silvana; Galizzi, Romina; Gagliano, Antonella; La Torre, Anna; Salpietro, Carmelo D; Chiapparini, Luisa; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Fiocchi, Isabella; Triulzi, Fabio; Pichiecchio, Anna; Signorini, Sabrina Giovanna; Battini, Roberta; Casarano, Manuela; Di Sabato, Maria Lucia; Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; Colafati, Stefania; Zanni, Ginevra; Fazzi, Elisa; Mercuri, Eugenio; Vitiello, Giuseppina; Romani, Marta; Micalizzi, Alessia; Simonati, Alessandro; Borgatti, Renato
Behavioural features of Italian infants and young adults with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2011 Gagliardi, C; Martelli, S; Tavano, A; Borgatti, R
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