SIGNORINI, SABRINA GIOVANNA
SIGNORINI, SABRINA GIOVANNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO
A de novo ZMYM2 gene variant associated to a Rett-like phenotype: Case report of a new phenotype and review of the literature
2025-01-01 Politano, Davide; Marazzi, Francesca; Scognamillo, Ilaria; Morelli, Federica; Signorini, Sabrina; Gana, Simone; Nicolosi, Silvia; Rognone, Elisa; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Romaniello, Romina
Acquired Dandy-Walker malformation and cerebellar hemorrhage: Usefulness of serial MRI
2016-01-01 Pichiecchio, A.; Decio, A.; Di Perri, C.; Parazzini, C.; Rossi, A.; Signorini, S.
Analisi epidemiologica dei movimenti oculari e vizi refrattivi in una coorte di bambini affetti da cvi
2007-01-01 Antonini, M; Ruberto, Giulio; Bertone, Chiara; Misefari, W; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Luparia, Antonella; Achille, Cinzia; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO
Andamento dei potenziali evocati visivi a diverse frequenze spaziali e dell’acuità visiva in oltre 100 bambini affetti da cerebral visual impairment
2007-01-01 Angeli, Raffaella; Pezzotta, Sara; Antonini, M; Bertone, Chiara; Luparia, Antonella; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Ruberto, Giulio
Aprassia oculomotoria congenita : riflessioni cliniche e riabilitative
2011-01-01 Fazzi, ELISA MARIA; Jessica, Galli; Maraucci, Ilaria; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Luparia, Antonella; Anna, Alessandrini; Paola, Mattei; Carla, Uggetti; Balottin, Umberto; Ruberto, Giulio; Bianchi, PAOLO EMILIO
Auditory social cognition precursors in 12-month-old infants with visual impairment: A preliminary study
2025-01-01 Capelli, E.; Guida, E.; Mule, G.; Sancar, A. B.; Torterolo, E. L. M.; Signorini, S.; Carraro, L.; Ghiberti, C.; Turati, C.; Provenzi, L.
Autonomy in children and adolescents with visual impairment: Validation of the Visual Impairment Developmental Autonomy scale
2025-01-01 Morelli, F.; Grumi, S.; Catalano, G.; Scognamillo, I.; Reffo, M. E.; Zumiani, R.; Strazzer, S.; Cocchi, E.; Provenzi, L.; Signorini, S.; Saligari, E.; Mascherpa, E.; Paini, D.; De Cortes, F.; Luparia, A.; Mercuriali, E.; Sartori, N.; Lavatelli, R.; Santini, L.
Blindness affects the developmental trajectory of the sleeping brain
2024-01-01 Vitali, Helene; Campus, Claudio; Signorini, Sabrina; De Giorgis, Valentina; Morelli, Federica; Varesio, Costanza; Pasca, Ludovica; Sammartano, Alessia; Gori, Monica
Caractèristiques Neorophtalmologiques des Deficiences Visuelles d'Origine centrale liees aux malformations du developpement cortical.
2006-01-01 Bova, Stefania; Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Giovenzana, Alessia; LA PIANA, Roberta; Olivieri, Ivana; Uggetti, C.; Bianchi, PAOLO EMILIO
Case report: Dancing in the dark: A critical single case study engaging a blind father in the rehabilitation journey of his visually impaired child
2022-01-01 Provenzi, L.; Pettenati, G.; Luparia, A.; Paini, D.; Aprile, G.; Morelli, F.; Mascherpa, E.; Vercellino, L.; Grumi, S.; Signorini, S.
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2021-01-01 Romaniello, R.; Gagliardi, C.; Desalvo, P.; Provenzi, L.; Battini, R.; Bertini, E.; Bonati, M. T.; Briguglio, M.; D'Arrigo, S.; Dotti, M. T.; Giordano, L.; Macaluso, C.; Moroni, I.; Nuovo, S.; Santucci, M.; Signorini, S.; Stanzial, F.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Changes in the optic disc excavation of children affected by cerebral visual impairment: a tomographic analysis
2006-01-01 Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Ruberto, G.; Salati, R.; Milano, G.; Bertone, Chiara; Tinelli, C.; Guagliano, R.; Borgatti, R.; Bianchi, Amalia; Bianchi, P. e.
Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients.
2007-01-01 Simonelli, F; Ziviello, C; Testa, F; Rossi, S; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Fossarello, M; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bertone, Chiara; Galantuomo, S; Brancati, F; Valente, ENZA MARIA; Ciccodicola, A; Rinaldi, E; Auricchio, A; Banfi, S.
Cognitive visual dysfunctions in preterm children with periventricular leukomalacia.
2009-01-01 Fazzi, ELISA MARIA; Bova, Stefania; Giovenzana, Alessia; Signorini, SABRINA GIOVANNA; C., Uggetti; Bianchi, PAOLO EMILIO
Cognitive, Adaptive, and Behavioral Features in Joubert Syndrome
2016-01-01 Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, ENZA MARIA; Riva, Daria
COL4A1 and COL4A2-related disorders: Clinical features, diagnostic guidelines, and management
2025-01-01 Tambala, Diana; Vassar, Rachel; Snow, John; Balestrini, Simona; Bersano, Anna; Guey, Stéphanie; Bonaventura, Eleonora; Signorini, Sabrina; Sartori, Stefano; Bertini, Enrico; Tonduti, Davide; Parazzini, Cecilia; Macchiaiolo, Marina; Pelizza, Maria Federica; Pichiecchio, Anna; Massella, Laura; Coste, Thibault; Orcesi, Simona; Politano, Davide; Bacci, Giacomo; Marziali, Elisa; Dollfus, Helene; Mandelli, Anna; Chinali, Marcello; Plaisier, Emmanuelle; Simioni, Paolo; Colombatti, Raffaella; Guerrini, Renzo; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Gould, Douglas B.; Musolino, Patricia L.
Controlli longitudinali mediante Potenziali evocati visivi e acuità visiva soggettiva in bambini affetti da Cerebral Visual Impairment: efficacia della riabilitazione visiva
2006-01-01 Pezzotta, Sara; Bertone, Chiara; Misefari, W; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Antonini, M; Achille, C; Luparia, A; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Ruberto, Giulio
Deficit sensoriali visivi: clinica
2012-01-01 Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bianchi, PAOLO EMILIO
Deficit sensoriali visivi: riabilitazione
2012-01-01 Fazzi, ELISA MARIA; Luparia, Antonella; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bianchi, PAOLO EMILIO
Early-onset movement disorder as diagnostic marker in genetic syndromes: Three cases of FOXG1-related syndrome
2018-01-01 Caporali, C.; Signorini, S.; De Giorgis, V.; Pichiecchio, A.; Zuffardi, O.; Orcesi, S.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A de novo ZMYM2 gene variant associated to a Rett-like phenotype: Case report of a new phenotype and review of the literature | 1-gen-2025 | Politano, Davide; Marazzi, Francesca; Scognamillo, Ilaria; Morelli, Federica; Signorini, Sabrina; Gana, Simone; Nicolosi, Silvia; Rognone, Elisa; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Romaniello, Romina | |
| Acquired Dandy-Walker malformation and cerebellar hemorrhage: Usefulness of serial MRI | 1-gen-2016 | Pichiecchio, A.; Decio, A.; Di Perri, C.; Parazzini, C.; Rossi, A.; Signorini, S. | |
| Analisi epidemiologica dei movimenti oculari e vizi refrattivi in una coorte di bambini affetti da cvi | 1-gen-2007 | Antonini, M; Ruberto, Giulio; Bertone, Chiara; Misefari, W; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Luparia, Antonella; Achille, Cinzia; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Andamento dei potenziali evocati visivi a diverse frequenze spaziali e dell’acuità visiva in oltre 100 bambini affetti da cerebral visual impairment | 1-gen-2007 | Angeli, Raffaella; Pezzotta, Sara; Antonini, M; Bertone, Chiara; Luparia, Antonella; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Ruberto, Giulio | |
| Aprassia oculomotoria congenita : riflessioni cliniche e riabilitative | 1-gen-2011 | Fazzi, ELISA MARIA; Jessica, Galli; Maraucci, Ilaria; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Luparia, Antonella; Anna, Alessandrini; Paola, Mattei; Carla, Uggetti; Balottin, Umberto; Ruberto, Giulio; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Auditory social cognition precursors in 12-month-old infants with visual impairment: A preliminary study | 1-gen-2025 | Capelli, E.; Guida, E.; Mule, G.; Sancar, A. B.; Torterolo, E. L. M.; Signorini, S.; Carraro, L.; Ghiberti, C.; Turati, C.; Provenzi, L. | |
| Autonomy in children and adolescents with visual impairment: Validation of the Visual Impairment Developmental Autonomy scale | 1-gen-2025 | Morelli, F.; Grumi, S.; Catalano, G.; Scognamillo, I.; Reffo, M. E.; Zumiani, R.; Strazzer, S.; Cocchi, E.; Provenzi, L.; Signorini, S.; Saligari, E.; Mascherpa, E.; Paini, D.; De Cortes, F.; Luparia, A.; Mercuriali, E.; Sartori, N.; Lavatelli, R.; Santini, L. | |
| Blindness affects the developmental trajectory of the sleeping brain | 1-gen-2024 | Vitali, Helene; Campus, Claudio; Signorini, Sabrina; De Giorgis, Valentina; Morelli, Federica; Varesio, Costanza; Pasca, Ludovica; Sammartano, Alessia; Gori, Monica | |
| Caractèristiques Neorophtalmologiques des Deficiences Visuelles d'Origine centrale liees aux malformations du developpement cortical. | 1-gen-2006 | Bova, Stefania; Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Giovenzana, Alessia; LA PIANA, Roberta; Olivieri, Ivana; Uggetti, C.; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Case report: Dancing in the dark: A critical single case study engaging a blind father in the rehabilitation journey of his visually impaired child | 1-gen-2022 | Provenzi, L.; Pettenati, G.; Luparia, A.; Paini, D.; Aprile, G.; Morelli, F.; Mascherpa, E.; Vercellino, L.; Grumi, S.; Signorini, S. | |
| Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | 1-gen-2021 | Romaniello, R.; Gagliardi, C.; Desalvo, P.; Provenzi, L.; Battini, R.; Bertini, E.; Bonati, M. T.; Briguglio, M.; D'Arrigo, S.; Dotti, M. T.; Giordano, L.; Macaluso, C.; Moroni, I.; Nuovo, S.; Santucci, M.; Signorini, S.; Stanzial, F.; Valente, E. M.; Borgatti, R. | |
| Changes in the optic disc excavation of children affected by cerebral visual impairment: a tomographic analysis | 1-gen-2006 | Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Ruberto, G.; Salati, R.; Milano, G.; Bertone, Chiara; Tinelli, C.; Guagliano, R.; Borgatti, R.; Bianchi, Amalia; Bianchi, P. e. | |
| Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients. | 1-gen-2007 | Simonelli, F; Ziviello, C; Testa, F; Rossi, S; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Fossarello, M; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bertone, Chiara; Galantuomo, S; Brancati, F; Valente, ENZA MARIA; Ciccodicola, A; Rinaldi, E; Auricchio, A; Banfi, S. | |
| Cognitive visual dysfunctions in preterm children with periventricular leukomalacia. | 1-gen-2009 | Fazzi, ELISA MARIA; Bova, Stefania; Giovenzana, Alessia; Signorini, SABRINA GIOVANNA; C., Uggetti; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Cognitive, Adaptive, and Behavioral Features in Joubert Syndrome | 1-gen-2016 | Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, ENZA MARIA; Riva, Daria | |
| COL4A1 and COL4A2-related disorders: Clinical features, diagnostic guidelines, and management | 1-gen-2025 | Tambala, Diana; Vassar, Rachel; Snow, John; Balestrini, Simona; Bersano, Anna; Guey, Stéphanie; Bonaventura, Eleonora; Signorini, Sabrina; Sartori, Stefano; Bertini, Enrico; Tonduti, Davide; Parazzini, Cecilia; Macchiaiolo, Marina; Pelizza, Maria Federica; Pichiecchio, Anna; Massella, Laura; Coste, Thibault; Orcesi, Simona; Politano, Davide; Bacci, Giacomo; Marziali, Elisa; Dollfus, Helene; Mandelli, Anna; Chinali, Marcello; Plaisier, Emmanuelle; Simioni, Paolo; Colombatti, Raffaella; Guerrini, Renzo; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Gould, Douglas B.; Musolino, Patricia L. | |
| Controlli longitudinali mediante Potenziali evocati visivi e acuità visiva soggettiva in bambini affetti da Cerebral Visual Impairment: efficacia della riabilitazione visiva | 1-gen-2006 | Pezzotta, Sara; Bertone, Chiara; Misefari, W; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Antonini, M; Achille, C; Luparia, A; Fazzi, ELISA MARIA; Bianchi, PAOLO EMILIO; Ruberto, Giulio | |
| Deficit sensoriali visivi: clinica | 1-gen-2012 | Fazzi, ELISA MARIA; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Deficit sensoriali visivi: riabilitazione | 1-gen-2012 | Fazzi, ELISA MARIA; Luparia, Antonella; Signorini, SABRINA GIOVANNA; Bianchi, PAOLO EMILIO | |
| Early-onset movement disorder as diagnostic marker in genetic syndromes: Three cases of FOXG1-related syndrome | 1-gen-2018 | Caporali, C.; Signorini, S.; De Giorgis, V.; Pichiecchio, A.; Zuffardi, O.; Orcesi, S. |