TORCHIO, MARGHERITA

TORCHIO, MARGHERITA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. 1-gen-2013 Bezzina, C. R.; Barc, J.; Mizusawa, Y.; Remme, C. A.; Gourraud, J. B.; Simonet, F.; Verkerk, A. O.; Schwartz, Peter; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, P.; Fressart, V.; Leenhardt, A.; Antzelevitch, C.; Bartkowiak, S.; Borggrefe, M.; Schimpf, R.; Schulze Bahr, E.; Zumhagen, S.; Behr, E. R.; Bastiaenen, R.; Tfelt Hansen, J.; Olesen, M. S.; Kääb, S.; Beckmann, B. M.; Weeke, P.; Watanabe, H.; Endo, N.; Minamino, T.; Horie, M.; Ohno, S.; Hasegawa, K.; Makita, N.; Nogami, A.; Shimizu, W.; Aiba, T.; Froguel, P.; Balkau, B.; Lantieri, O.; Torchio, Margherita; Wiese, C.; Weber, D.; Wolswinkel, R.; Coronel, R.; Boukens, B. J.; Bézieau, S.; Charpentier, E.; Chatel, S.; Despres, A.; Gros, F.; Kyndt, F.; Lecointe, S.; Lindenbaum, P.; Portero, V.; Violleau, J.; Gessler, M.; Tan, H. L.; Roden, D. M.; Christoffels, V. M.; Le Marec, H.; Wilde, A. A.; Probst, V.; Schott, J. J.; Dina, C.; Redon, R.
FGF12 is a candidate Brugada syndrome locus. 1-gen-2013 Hennessey, J. A.; Marcou, C. A.; Wang, C.; Wei, E. Q.; Wang, C.; Tester, D. J.; Torchio, Margherita; Dagradi, Federica; Crotti, Lia; Schwartz, Peter; Ackerman, M. J.; Pitt, G. S.
Role of common and rare variants in SCN10A: results from the Brugada syndrome QRS locus gene discovery collaborative study 1-gen-2015 Behr, Elijah R; Savio Galimberti, Eleonora; Barc, Julien; Holst, Anders G; Petropoulou, Evmorfia; Prins, Bram P; Jabbari, Javad; Torchio, Margherita; Berthet, Myriam; Mizusawa, Yuka; Yang, Tao; Nannenberg, Eline A; Dagradi, Federica; Weeke, Peter; Bastiaenan, Rachel; Ackerman, Michael J; Haunso, Stig; Leenhardt, Antoine; Kääb, Stefan; Probst, Vincent; Redon, Richard; Sharma, Sanjay; Wilde, Arthur; Tfelt Hansen, Jacob; Schwartz, Peter; Roden, Dan M; Bezzina, Connie R; Olesen, Morten; Darbar, Dawood; Guicheney, Pascale; Crotti, Lia; Jamshidi, Yalda
Spectrum and prevalence of mutations involving BrS1-12 susceptibility genes in a cohort of unrelated patients referred for Brugada Syndrome genetic testing: implications for genetic testing. 1-gen-2012 Crotti, Lia; Marcou, Ca; Tester, Dj; Castelletti, Silvia; Giudicessi, Jr; Torchio, Margherita; Medeiros Domingo, A; Savastano, Simone; Will, Ml; Dagradi, Federica; Schwartz, Peter; Ackerman, M. J.