BOESPFLUG-TANGUY, ODILE

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Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations

2019-01-01 Remerand, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Tonduti, D.; Touraine, R.; Rodriguez, D.; Curie, A.; Perreton, N.; Des Portes, V.; Sarret, C.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Castellotti, B.; Cuntz, D.; Desguerre, I.; Doummar, D.; Estienne, M.; Freri, E.; Heron, D.; Moutard, M. -L.; Novara, F.; Orcesi, S.; Saletti, V.; Zibordi, F.

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

2020-01-01 Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; Billette de Villemeur, T.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, N.; Debray, F. -G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; Drake af Hagelsrum, G.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. -C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Tomas Vila, M.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J.

Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study

2024-01-01 De Giorgis, Valentina; Bhatia, Kailash P.; Boespflug‐tanguy, Odile; Gras, Domitille; Marina, Adela Della; Desurkar, Archana; Toledo, Manuel; Miller, Ian; Rotstein, Michael; Schneider, Susanne A.; Tarquinio, Daniel C.; Weber, Yvonne; Brandabur, Melanie; Mayhew, Jill; Koutsoukos, Tony; De Vivo, Darryl C.

TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients

2016-01-01 Tonduti, D.; Aiello, C.; Renaldo, F.; Dorboz, I.; Saaman, S.; Rodriguez, D.; Fettah, H.; Elmaleh, M.; Biancheri, R.; Barresi, S.; Boccone, L.; Orcesi, S.; Pichiecchio, A.; Zangaglia, R.; Maurey, H.; Rossi, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Bertini, E.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations	1-gen-2019	Remerand, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Tonduti, D.; Touraine, R.; Rodriguez, D.; Curie, A.; Perreton, N.; Des Portes, V.; Sarret, C.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Castellotti, B.; Cuntz, D.; Desguerre, I.; Doummar, D.; Estienne, M.; Freri, E.; Heron, D.; Moutard, M. -L.; Novara, F.; Orcesi, S.; Saletti, V.; Zibordi, F.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function	1-gen-2020	Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; Billette de Villemeur, T.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, N.; Debray, F. -G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; Drake af Hagelsrum, G.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. -C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Tomas Vila, M.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J.
Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study	1-gen-2024	De Giorgis, Valentina; Bhatia, Kailash P.; Boespflug‐tanguy, Odile; Gras, Domitille; Marina, Adela Della; Desurkar, Archana; Toledo, Manuel; Miller, Ian; Rotstein, Michael; Schneider, Susanne A.; Tarquinio, Daniel C.; Weber, Yvonne; Brandabur, Melanie; Mayhew, Jill; Koutsoukos, Tony; De Vivo, Darryl C.
TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients	1-gen-2016	Tonduti, D.; Aiello, C.; Renaldo, F.; Dorboz, I.; Saaman, S.; Rodriguez, D.; Fettah, H.; Elmaleh, M.; Biancheri, R.; Barresi, S.; Boccone, L.; Orcesi, S.; Pichiecchio, A.; Zangaglia, R.; Maurey, H.; Rossi, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Bertini, E.