IRIS

KALANTARI, SILVIA

KALANTARI, SILVIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

Mostra records
Risultati 1 - 19 di 19 (tempo di esecuzione: 0.051 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
'Kinesinopathies': Emerging role of the kinesin family member genes in birth defects 1-gen-2020 Kalantari, S.; Filges, I.
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome 1-gen-2021 Migliorero, M.; Kalantari, S.; Bracciama, V.; Sorbini, M.; Arruga, F.; Peruzzi, L.; Biamino, E.; Amoroso, A.; Vaisitti, T.; Deaglio, S.
Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists 1-gen-2022 Kalantari, S.; Brezzi, B.; Bracciama, V.; Barreca, A.; Nozza, P.; Vaisitti, T.; Amoroso, A.; Deaglio, S.; Manganaro, M.; Porta, F.; Spada, M.
Advancing intercontinental collaboration in human genetics: success story of the African and European Young Investigator Forum 1-gen-2024 Alimohamed, M. Z.; Mnika, K.; Adadey, S. M.; Barbosa-Matos, R.; Avram, E.; Nevondwe, P.; Akurugu, W. A.; Mupfururirwa, W.; de Miranda Cerqueira, J. X.; Dore, R.; Sabau, I. -D.; Kalantari, S.; da Silva, A. R. G. F.; Anzaku, A. A.; Matimba, A.; Chauke, P. A.; Johari, M.; Nembaware, V.; Mroczek, M.
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience 1-gen-2021 Vaisitti, T.; Sorbini, M.; Callegari, M.; Kalantari, S.; Bracciama, V.; Arruga, F.; Vanzino, S. B.; Rendine, S.; Togliatto, G.; Giachino, D.; Pelle, A.; Cocchi, E.; Benvenuta, C.; Baldovino, S.; Rollino, C.; Fenoglio, R.; Sciascia, S.; Tamagnone, M.; Vitale, C.; Calabrese, G.; Biancone, L.; Bussolino, S.; Savoldi, S.; Borzumati, M.; Cantaluppi, V.; Chiappero, F.; Ungari, S.; Peruzzi, L.; Roccatello, D.; Amoroso, A.; Deaglio, S.
De novo RANBP2 variant in a fetal demise case with cerebral intraparenchymal hemorrhage 1-gen-2023 Meroni, Anna; Kalantari, Silvia; Arossa, Alessia; Spinillo, Arsenio; Melito, Chiara; Scatigno, Annachiara Licia; Cesari, Stefania; Giorgio, Elisa; Furione, Milena; Homfray, Tessa; Sirchia, Fabio
Expanding the KIF4A-associated phenotype 1-gen-2021 Kalantari, S.; Carlston, C.; Alsaleh, N.; Abdel-Salam, G. M. H.; Alkuraya, F.; Kato, M.; Matsumoto, N.; Miyatake, S.; Yamamoto, T.; Fares-Taie, L.; Rozet, J. -M.; Chassaing, N.; Vincent-Delorme, C.; Kang-Bellin, A.; Mcwalter, K.; Bupp, C.; Palen, E.; Wagner, M. D.; Niceta, M.; Cesario, C.; Milone, R.; Kaplan, J.; Wadman, E.; Dobyns, W. B.; Filges, I.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother 1-gen-2023 Minniti, Maria Letizia; Kalantari, Silvia; Pasca, Ludovica; Bruno, Samantha; Arceri, Sebastiano; Novello, Elisa; Giorgio, Elisa; Rizzo, Vittoria; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Pisani, Antonio; Orcesi, Simona; Sirchia, Fabio
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia 1-gen-2024 Saglia, C.; Arruga, F.; Scolari, C.; Kalantari, S.; Albanese, S.; Bracciama, V.; Corso Faini, A.; Brach Del Prever, G.; Luca, M.; Romeo, C.; Mioli, F.; Migliorero, M.; Tessaris, D.; Carli, D.; Amoroso, A.; Vaisitti, T.; De Sanctis, L.; Deaglio, S.
Gene Ontology Enrichment Analysis of Renal Agenesis: Improving Prenatal Molecular Diagnosis 1-gen-2021 Kalantari, S.; Filges, I.
Kaposiform Hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum 1-gen-2021 Carli, Diana; Kalantari, Silvia; Manicone, Rosaria; Coppo, Paola; Francia di Celle, Paola; La Selva, Roberta; Santoro, Federica; Ranieri, Carlotta; Cardaropoli, Simona; Fagioli, Franca; Battista Ferrero, Giovanni; Resta, Nicoletta; Mussa, Alessandro
Mosaic Williams syndrome: A case report 1-gen-2023 Kalantari, S.; Biagio, M. D.; Valente, E. M.; Rossi, E.; Sirchia, F.
Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases 1-gen-2017 Guala, Andrea; Spunton, Marianna; Kalantari, Silvia; Kennerknecht, Ingo; Danesino, Cesare
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: Does it fit with the syndrome? 1-gen-2022 Pinon, M.; Gambella, A.; Giugliano, L.; Chiado, C.; Kalantari, S.; Bracciama, V.; Deaglio, S.; Tinti, D.; Peruzzi, L.; Cotti, R.; Catalano, S.; Cadamuro, M.; Fabris, L.; Calvo, P. L.; Romagnoli, R.
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL syndrome type 1: How placental immunohistochemistry can rapidly Predict the diagnosis 1-gen-2022 Fiandrino, G.; Arossa, A.; Ghirardello, S.; Kalantari, S.; Rossi, C.; Bonasoni, M. P.; Cesari, S.; Rizzuti, T.; Giorgio, E.; Bassanese, F.; Scatigno, A. L.; Meroni, A.; Melito, C.; Feltri, M.; Longo, S.; Figar, T. A.; Andorno, A.; Gelli, M. C.; Bertozzi, M.; Spinillo, A.; Riccipetitoni, G.; Valente, E. M.; Paulli, M.; Sirchia, F.
Termination of pregnancy for fetal malformations and severe genetic disorders: what are the laws in Europe? 1-gen-2024 Kalantari, Silvia; Gouveia Silva, Raquel; Johari, Mridul; Carlos Ferreira, José; Parachini, Mirella
The European Society of Human Genetics—Young committee- activities and achievements between 2019–2022 1-gen-2023 Avram, E.; Ding, C.; de Miranda Cerqueira, J. X.; Johari, M.; da Silva, A. R. G. F.; Sabau, I. -D.; Noor, N.; Kalantari, S.; Dore, R.; Barbosa-Matos, R.; Mroczek, M.; Tonini, F.; Avram, E.; de Miranda Cerqueira, J. X.; da Silva, A. R. G. F.; Sabau, I. -D.; Dore, R.; Barbosa-Matos, R.; Mroczek, M.; Tonini, F.
The Landscape of HNF1B Deficiency: A Syndrome Not Yet Fully Explored 1-gen-2023 Gambella, A.; Kalantari, S.; Cadamuro, M.; Quaglia, M.; Delvecchio, M.; Fabris, L.; Pinon, M.
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution 1-gen-2023 Vaisitti, T.; Bracciama, V.; Faini, A. C.; Brach Del Prever, G. M.; Callegari, M.; Kalantari, S.; Mioli, F.; Romeo, C. M.; Luca, M.; Camilla, R.; Mattozzi, F.; Gianoglio, B.; Peruzzi, L.; Amoroso, A.; Deaglio, S.