BARBERO, VERONICA CARMEN
BARBERO, VERONICA CARMEN
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
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A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot
2022-01-01 Politano, Davide; Gana, Simone; Pezzotti, Elena; Berardinelli, Angela; Pasca, Ludovica; Carmen Barbero, Veronica; Pichiecchio, Anna; Maria Valente, Enza; Errichiello, Edoardo
Cerebellar Heterotopia: Broadening the Neuroradiological Spectrum of KBG Syndrome
2024-01-01 Carrara, A.; Mangiarotti, C.; Pasca, L.; Politano, D.; Abrusco, F. D.; Barbero, V. C.; Carpani, A.; Borgatti, R.; Pichiecchio, A.; Valente, E. M.; Romaniello, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel variant in NEUROD2 in a patient with Rett-like phenotype points to Glu130 codon as a mutational hotspot | 1-gen-2022 | Politano, Davide; Gana, Simone; Pezzotti, Elena; Berardinelli, Angela; Pasca, Ludovica; Carmen Barbero, Veronica; Pichiecchio, Anna; Maria Valente, Enza; Errichiello, Edoardo | |
| Cerebellar Heterotopia: Broadening the Neuroradiological Spectrum of KBG Syndrome | 1-gen-2024 | Carrara, A.; Mangiarotti, C.; Pasca, L.; Politano, D.; Abrusco, F. D.; Barbero, V. C.; Carpani, A.; Borgatti, R.; Pichiecchio, A.; Valente, E. M.; Romaniello, R. |