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BRUSCO, ALFREDO

BRUSCO, ALFREDO  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q 1-gen-2017 Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
A fetal case of microphthalmia and limb anomalies with abnormal neuronal migration associated with SMOC1 biallelic variants 1-gen-2019 Mancini, Cecilia; Zonta, Andrea; Botta, Giovanni; Breda Klobus, Andrea; Valbonesi, Stefano; Pasini, Barbara; Giorgio, Elisa; Viora, Elsa; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations 1-gen-2015 Mancini, Cecilia; Nassani, S; Guo, Y; Chen, Y; Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; DI GREGORIO, Eleonora; Cavalieri, Simona; LO BUONO, Nicola; Funaro, Ada; Pizio, Nr; Nmezi, B; Kyttala, A; Santorelli, Fm; Padiath, Qs; Hakonarson, H; Zhang, H; Brusco, Alfredo
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications 1-gen-2015 DI GREGORIO, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni Battista; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 1-gen-2011 Vaula, G; Brussino, A; Cortelli, P; Di gregorio, E; Mandich, P; Giorgio, E; Lacerenza, D; Capellari, S; Talarico, F; Gahl, W; Boespflug- Tanguy, O; Pierre, E; Toro, C; Pinto Vairo, F; Brusco, A
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE 1-gen-2014 Giacone, S.; Giorgio, E.; Brussino, A.; Brusco, A.; Cerrato, P.; Leombruni, S.; Romanelli, M.; Terreni, A.; Pinessi, L.; Aula, G. V.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 1-gen-2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Functional evaluation of Natural Killer cell cytotoxic activity in NFKB2-mutated patients 1-gen-2017 Montin, Davide; Licciardi, Francesco; Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Mussa, Alessandro; Meazza, Raffaella; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Pende, Daniela; Ferrero, Giovanni Battista
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH 1-gen-2014 DI GREGORIO, Eleonora; Elisa, Savin; Biamino, Elisa; Belligni, ELGA FABIA; Valeria Giorgia, Naretto; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Gandione, Marina; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Mandrile, Giorgia; Giovanni, Botta; Cirillo, Margherita; Enrico, Grosso; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity 1-gen-2019 Mancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Gondor Morosini, Diana Iulia; Nicolò, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, GIORGIO NEVIO; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine 1-gen-2015 Rubino, E; Giorgio, E; Gallone, S; Pinessi, L; Orsi, L; Gentile, S; Duca, S; Brusco, A
O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations 1-gen-2015 Rubino, Elisa; Giorgio, Elisa; Rainero, Innocenzo; Ferrero, Patrizia; Gallone, Salvatore; Govone, Flora; Pinessi, Lorenzo; Orsi, Laura; Duca, Sergio; Brusco, Alfredo
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy 1-gen-2019 Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo
Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder 1-gen-2019 Doan, R. N.; Lim, E. T.; De Rubeis, S.; Betancur, C.; Cutler, D. J.; Chiocchetti, A. G.; Overman, L. M.; Soucy, A.; Goetze, S.; Asc, Consortium; Brusco, A.; Curró, A.; Fallerini, C.; Lopergolo, D.; Lintas, C.; Domenici, E.; Dalla Bernardina, B.; Ferrero, G. B.; Giorgio, E.; Trabetti, E.; Renieri, A.; Riberi, E.; Freitag, C. M.; Daly, M. J.; Walsh, C. A.; Buxbaum, J. D.; Yu, T. W.
SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis 1-gen-2018 Cagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue? 1-gen-2019 Kurtas, N. E.; Xumerle, L.; Leonardelli, L.; Delledonne, M.; Brusco, A.; Chrzanowska, K.; Schinzel, A.; Larizza, D.; Guerneri, S.; Natacci, F.; Bonaglia, M. C.; Reho, P.; Manolakos, E.; Mattina, T.; Soli, F.; Provenzano, A.; Al-Rikabi, A. H.; Errichiello, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Giglio, S.; Tommerup, N.; Liehr, T.; Zuffardi, O.
Strategie molecolari per la correzione di anomalie cromosomiche 1-gen-2018 Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Dehghani, MOHAMMAD REZA; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Bonaglia, Maria Clara; Zuffardi, Orsetta
X chromosome dosage and presence of SRY shape sex-specific differences in DNA methylation at an autosomal region in human cells 1-gen-2018 Ho, Bianca; Greenlaw, Keelin; Al Tuwaijri, Abeer; Moussette, Sanny; Martínez, Francisco; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Linhares, Natália D; Valadares, Eugênia R; Svartman, Marta; Kalscheuer, Vera M; Rodríguez Criado, Germán; Laprise, Catherine; Greenwood, Celia M T; Naumova, Anna K