CASELLA, ANTONELLA
CASELLA, ANTONELLA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy
2020-01-01 Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2
2019-01-01 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E.
ARF1 haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity
2021-01-01 Gana, S.; Casella, A.; Cociglio, S.; Tartara, E.; Rognone, E.; Giorgio, E.; Pichiecchio, A.; Orcesi, S.; Valente, E. M.
Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature
2023-01-01 Politano, Davide; Catalano, Guido; Pezzotti, Elena; Varesio, Costanza; Sirchia, Fabio; Casella, Antonella; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Borgatti, Renato; Orcesi, Simona
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study
2020-01-01 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy | 1-gen-2020 | Nuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola | |
| Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 | 1-gen-2019 | De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E. | |
| ARF1 haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity | 1-gen-2021 | Gana, S.; Casella, A.; Cociglio, S.; Tartara, E.; Rognone, E.; Giorgio, E.; Pichiecchio, A.; Orcesi, S.; Valente, E. M. | |
| Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature | 1-gen-2023 | Politano, Davide; Catalano, Guido; Pezzotti, Elena; Varesio, Costanza; Sirchia, Fabio; Casella, Antonella; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Borgatti, Renato; Orcesi, Simona | |
| Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study | 1-gen-2020 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M. |