SIRCHIA, FABIO
SIRCHIA, FABIO
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
46, XY Disorders of Sexual Development: a case report and its theoretical framework
2022-01-01 Brambilla, I.; Landi, E.; Guarracino, C.; Pistone, C.; Tondina, E.; Sirchia, F.; Avolio, L.; Romano, P.; Cavaiuolo, S.; Licari, A.; Riccipetitoni, G.
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
2017-01-01 Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips
2018-01-01 Andrade, S.; Sirchia, F.; Faleschini, E.; Barbi, E.
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes
2019-01-01 Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Beneficial effect of gabapentin in two children with Noonan syndrome and early-onset neuropathic pain
2020-01-01 Cortellazzo Wiel, L.; De Nardi, L.; Magnolato, A.; Sirchia, F.; Bruno, I.; Barbi, E.
Biallelic mutations in PSMC3IP are associated with secondary amenorrhea: expanding the spectrum of premature ovarian insufficiency
2022-01-01 Sirchia, F.; Giorgio, E.; Cucinella, L.; Valente, E. M.; Nappi, R. E.
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH)
2018-01-01 Bonomi, M.; Vezzoli, V.; Krausz, C.; Guizzardi, F.; Vezzani, S.; Simoni, M.; Bassi, I.; Duminuco, P.; Di Iorgi, N.; Giavoli, C.; Pizzocaro, A.; Russo, G.; Moro, M.; Fatti, L.; Ferlin, A.; Mazzanti, L.; Zatelli, M. C.; Cannavo, S.; Isidori, A. M.; Pincelli, A. I.; Prodam, F.; Mancini, A.; Limone, P.; Tanda, M. L.; Gaudino, R.; Salerno, M.; Francesca, P.; Maghnie, M.; Maggi, M. C.; Persani, L.; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M. R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A. V. D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A. R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M. P.; Grugni, G.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M. A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G. B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A. A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG)
2021-01-01 Pettinato, F.; Mostile, G.; Battini, R.; Martinelli, D.; Madeo, A.; Biamino, E.; Frattini, D.; Garozzo, D.; Gasperini, S.; Parini, R.; Sirchia, F.; Sortino, G.; Sturiale, L.; Matthijs, G.; Morrone, A.; Di Rocco, M.; Rizzo, R.; Jaeken, J.; Fiumara, A.; Barone, R.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Corrigendum to “Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency” [Immunol. Lett. 214 (2019) 52–54](S0165247819302342)(10.1016/j.imlet.2019.08.003)
2021-01-01 Valencic, E.; Piscianz, E.; Sirchia, F.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Todaro, F.; Spinelli, A. M.; Badolato, R.
Definition and prevalence of familial short stature
2021-01-01 Grigoletto, V.; Occhipinti, A. A.; Pellegrin, M. C.; Sirchia, F.; Barbi, E.; Tornese, G.
Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report
2020-01-01 Nistico, D.; Guidolin, F.; Navarra, C. O.; Bobbo, M.; Magnolato, A.; D'Adamo, A. P.; Giorgio, E.; Pivetta, B.; Barbi, E.; Gasparini, P.; Cadenaro, M.; Sirchia, F.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification
2019-01-01 Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature
2023-01-01 Politano, Davide; Catalano, Guido; Pezzotti, Elena; Varesio, Costanza; Sirchia, Fabio; Casella, Antonella; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Borgatti, Renato; Orcesi, Simona
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother
2023-01-01 Minniti, Maria Letizia; Kalantari, Silvia; Pasca, Ludovica; Bruno, Samantha; Arceri, Sebastiano; Novello, Elisa; Giorgio, Elisa; Rizzo, Vittoria; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Pisani, Antonio; Orcesi, Simona; Sirchia, Fabio
First-trimester absent nasal bone: is it a predictive factor for pathogenic CNVs in the low-risk population?
2020-01-01 Fantasia, I.; Stampalija, T.; Sirchia, F.; Della Pieta, I.; Ottaviani Giammarco, C.; Guidolin, F.; Quadrifoglio, M.; Barresi, V.; Travan, L.; Faletra, F.
Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia
2021-01-01 Bottega, R.; Ravera, S.; Napolitano, L. M. R.; Chiappetta, V.; Zini, N.; Crescenzi, B.; Arniani, S.; Faleschini, M.; Cortone, G.; Faletra, F.; Medagli, B.; Sirchia, F.; Moretti, M.; de Lange, J.; Cappelli, E.; Mecucci, C.; Onesti, S.; Pisani, F. M.; Savoia, A.
Genomic studies in a large cohort of hearing impaired italian patients revealed several new alleles, a rare case of uniparental disomy (Upd) and the importance to search for copy number variations
2018-01-01 Morgan, A.; Lenarduzzi, S.; Cappellani, S.; Pecile, V.; Morgutti, M.; Orzan, E.; Ghiselli, S.; Ambrosetti, U.; Brumat, M.; Gajendrarao, P.; La Bianca, M.; Faletra, F.; Grosso, E.; Sirchia, F.; Sensi, A.; Graziano, C.; Seri, M.; Gasparini, P.; Girotto, G.
ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development
2017-01-01 Zhang, R.; Knapp, M.; Suzuki, K.; Kajioka, D.; Schmidt, J. M.; Winkler, J.; Yilmaz, O.; Pleschka, M.; Cao, J.; Kockum, C. C.; Barker, G.; Holmdahl, G.; Beaman, G.; Keene, D.; Woolf, A. S.; Cervellione, R. M.; Cheng, W.; Wilkins, S.; Gearhart, J. P.; Sirchia, F.; Di Grazia, M.; Ebert, A. -K.; Rosch, W.; Ellinger, J.; Jenetzky, E.; Zwink, N.; Feitz, W. F.; Marcelis, C.; Schumacher, J.; Martinon-Torres, F.; Hibberd, M. L.; Khor, C. C.; Heilmann-Heimbach, S.; Barth, S.; Boyadjiev, S. A.; Brusco, A.; Ludwig, M.; Newman, W.; Nordenskjold, A.; Yamada, G.; Odermatt, B.; Reutter, H.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 46, XY Disorders of Sexual Development: a case report and its theoretical framework | 1-gen-2022 | Brambilla, I.; Landi, E.; Guarracino, C.; Pistone, C.; Tondina, E.; Sirchia, F.; Avolio, L.; Romano, P.; Cavaiuolo, S.; Licari, A.; Riccipetitoni, G. | |
| A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q | 1-gen-2017 | Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo | |
| A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips | 1-gen-2018 | Andrade, S.; Sirchia, F.; Faleschini, E.; Barbi, E. | |
| A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes | 1-gen-2019 | Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo | |
| A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10 | 1-gen-2017 | Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Beneficial effect of gabapentin in two children with Noonan syndrome and early-onset neuropathic pain | 1-gen-2020 | Cortellazzo Wiel, L.; De Nardi, L.; Magnolato, A.; Sirchia, F.; Bruno, I.; Barbi, E. | |
| Biallelic mutations in PSMC3IP are associated with secondary amenorrhea: expanding the spectrum of premature ovarian insufficiency | 1-gen-2022 | Sirchia, F.; Giorgio, E.; Cucinella, L.; Valente, E. M.; Nappi, R. E. | |
| Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) | 1-gen-2018 | Bonomi, M.; Vezzoli, V.; Krausz, C.; Guizzardi, F.; Vezzani, S.; Simoni, M.; Bassi, I.; Duminuco, P.; Di Iorgi, N.; Giavoli, C.; Pizzocaro, A.; Russo, G.; Moro, M.; Fatti, L.; Ferlin, A.; Mazzanti, L.; Zatelli, M. C.; Cannavo, S.; Isidori, A. M.; Pincelli, A. I.; Prodam, F.; Mancini, A.; Limone, P.; Tanda, M. L.; Gaudino, R.; Salerno, M.; Francesca, P.; Maghnie, M.; Maggi, M. C.; Persani, L.; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M. R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A. V. D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A. R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M. P.; Grugni, G.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M. A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G. B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A. A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S. | |
| Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG) | 1-gen-2021 | Pettinato, F.; Mostile, G.; Battini, R.; Martinelli, D.; Madeo, A.; Biamino, E.; Frattini, D.; Garozzo, D.; Gasperini, S.; Parini, R.; Sirchia, F.; Sortino, G.; Sturiale, L.; Matthijs, G.; Morrone, A.; Di Rocco, M.; Rizzo, R.; Jaeken, J.; Fiumara, A.; Barone, R. | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 1-gen-2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
| Corrigendum to “Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency” [Immunol. Lett. 214 (2019) 52–54](S0165247819302342)(10.1016/j.imlet.2019.08.003) | 1-gen-2021 | Valencic, E.; Piscianz, E.; Sirchia, F.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Todaro, F.; Spinelli, A. M.; Badolato, R. | |
| Definition and prevalence of familial short stature | 1-gen-2021 | Grigoletto, V.; Occhipinti, A. A.; Pellegrin, M. C.; Sirchia, F.; Barbi, E.; Tornese, G. | |
| Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report | 1-gen-2020 | Nistico, D.; Guidolin, F.; Navarra, C. O.; Bobbo, M.; Magnolato, A.; D'Adamo, A. P.; Giorgio, E.; Pivetta, B.; Barbi, E.; Gasparini, P.; Cadenaro, M.; Sirchia, F. | |
| Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification | 1-gen-2019 | Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo | |
| Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature | 1-gen-2023 | Politano, Davide; Catalano, Guido; Pezzotti, Elena; Varesio, Costanza; Sirchia, Fabio; Casella, Antonella; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Borgatti, Renato; Orcesi, Simona | |
| Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother | 1-gen-2023 | Minniti, Maria Letizia; Kalantari, Silvia; Pasca, Ludovica; Bruno, Samantha; Arceri, Sebastiano; Novello, Elisa; Giorgio, Elisa; Rizzo, Vittoria; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Pisani, Antonio; Orcesi, Simona; Sirchia, Fabio | |
| First-trimester absent nasal bone: is it a predictive factor for pathogenic CNVs in the low-risk population? | 1-gen-2020 | Fantasia, I.; Stampalija, T.; Sirchia, F.; Della Pieta, I.; Ottaviani Giammarco, C.; Guidolin, F.; Quadrifoglio, M.; Barresi, V.; Travan, L.; Faletra, F. | |
| Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia | 1-gen-2021 | Bottega, R.; Ravera, S.; Napolitano, L. M. R.; Chiappetta, V.; Zini, N.; Crescenzi, B.; Arniani, S.; Faleschini, M.; Cortone, G.; Faletra, F.; Medagli, B.; Sirchia, F.; Moretti, M.; de Lange, J.; Cappelli, E.; Mecucci, C.; Onesti, S.; Pisani, F. M.; Savoia, A. | |
| Genomic studies in a large cohort of hearing impaired italian patients revealed several new alleles, a rare case of uniparental disomy (Upd) and the importance to search for copy number variations | 1-gen-2018 | Morgan, A.; Lenarduzzi, S.; Cappellani, S.; Pecile, V.; Morgutti, M.; Orzan, E.; Ghiselli, S.; Ambrosetti, U.; Brumat, M.; Gajendrarao, P.; La Bianca, M.; Faletra, F.; Grosso, E.; Sirchia, F.; Sensi, A.; Graziano, C.; Seri, M.; Gasparini, P.; Girotto, G. | |
| ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development | 1-gen-2017 | Zhang, R.; Knapp, M.; Suzuki, K.; Kajioka, D.; Schmidt, J. M.; Winkler, J.; Yilmaz, O.; Pleschka, M.; Cao, J.; Kockum, C. C.; Barker, G.; Holmdahl, G.; Beaman, G.; Keene, D.; Woolf, A. S.; Cervellione, R. M.; Cheng, W.; Wilkins, S.; Gearhart, J. P.; Sirchia, F.; Di Grazia, M.; Ebert, A. -K.; Rosch, W.; Ellinger, J.; Jenetzky, E.; Zwink, N.; Feitz, W. F.; Marcelis, C.; Schumacher, J.; Martinon-Torres, F.; Hibberd, M. L.; Khor, C. C.; Heilmann-Heimbach, S.; Barth, S.; Boyadjiev, S. A.; Brusco, A.; Ludwig, M.; Newman, W.; Nordenskjold, A.; Yamada, G.; Odermatt, B.; Reutter, H. |