GIORGIO, ELISA

GIORGIO, ELISA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease? 1-gen-2020 Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Cillario, Rebecca; Brusco, Alfredo; Giorgio, Elisa; Ferrante, Daniela; Corti, Paola; Zecca, Marco; Luciani, Matteo; Pierri, Filomena; Putti, Maria C; Cantarini, Maria E; Farruggia, Piero; Barone, Angelica; Cesaro, Simone; Russo, Giovanna; Fagioli, Franca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations 1-gen-2015 Mancini, Cecilia; Nassani, S; Guo, Y; Chen, Y; Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; DI GREGORIO, Eleonora; Cavalieri, Simona; LO BUONO, Nicola; Funaro, Ada; Pizio, Nr; Nmezi, B; Kyttala, A; Santorelli, Fm; Padiath, Qs; Hakonarson, H; Zhang, H; Brusco, Alfredo
Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy 1-gen-2019 Giorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Rivetti di Val Cervo, Pia; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; DELLA SALA, Edoardo; Bartoletti Stella, Anna; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression 1-gen-2013 Giorgio, Elisa; Rolyan, Harshvardhan; Kropp, Laura; Baswanth Chakka, Anish; Yatsenko, Svetlana; Di Gregorio, Eleonora; Lacerenza, Daniela; Vaula, Giovanna; Talarico, Flavia; Mandich, Paola; Toro, Camilo; Eymard Pierre, Eleonore; Labauge, Pierre; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Pinto Vairo, Filippo; Miguel, Diego; Stubbolo, Danielle; Charles Marques, Lourenco; Gahl, William; Boespflug-Tanguy, Odile; Melberg, Atle; Hassin-Baer, Sharon; Cohen, Oren S.; Pjontek, Rastislav; Grau, Armin; Klopstock, Thomas; Fogel, Brent; Meijer, Inge; Rouleau, Guy; Bouchard, Jean-Pierre L.; Ganapathiraju, Madhavi; Vanderver, Adeline; Dahl, Niklas; Hobson, Grace; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro; Saleem Padiath, Quasar
Analysis of the DNA methylation pattern of the promoter region of calcitonin gene-related peptide 1 gene in patients with episodic migraine: An exploratory case-control study 1-gen-2022 Rubino, E.; Boschi, S.; Giorgio, E.; Pozzi, E.; Marcinno, A.; Gallo, E.; Roveta, F.; Grassini, A.; Brusco, A.; Rainero, I.
ARF1 haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity 1-gen-2021 Gana, S.; Casella, A.; Cociglio, S.; Tartara, E.; Rognone, E.; Giorgio, E.; Pichiecchio, A.; Orcesi, S.; Valente, E. M.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications 1-gen-2015 DI GREGORIO, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni Battista; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
AN ATYPICAL FORM OF AOA2 WITH MYOCLONUS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN SETX AND AFG3L2 1-gen-2015 Mancini, C; Orsi, L; Guo, Y; Jiankang, ; Yulan, Chen; Fengxiang, Wang; Lifeng, Tian; Xuanzhu, Liu; Jianguo, Zhang; Hui, Jiang; Bruce Shike, Nmezi; Takashi, Tatsuta; Giorgio, E; Di Gregorio, E; Cavalieri, S; Pozzi, E; Mortara, P; Maria Marcella, Caglio; Alessandro, Balducci; Lorenzo, Pinessi; Thomas, Langer; Quasar, S Padiath; Hakon, Hakonarson; Xiuqing Zhang and Brusco, A
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 1-gen-2011 Vaula, G; Brussino, A; Cortelli, P; Di gregorio, E; Mandich, P; Giorgio, E; Lacerenza, D; Capellari, S; Talarico, F; Gahl, W; Boespflug- Tanguy, O; Pierre, E; Toro, C; Pinto Vairo, F; Brusco, A
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East 1-gen-2020 Palombo, Flavia; Graziano, Claudio; Al Wardy, Nadia; Nouri, Nayereh; Marconi, Caterina; Magini, Pamela; Severi, Giulia; La Morgia, Chiara; Cantalupo, Gaetano; Cordelli, Duccio Maria; Gangarossa, Simone; Al Kindi, Mohammed Nasser; Al Khabouri, Mazin; Salehi, Mansoor; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Pisani, Francesco; Romeo, Giovanni; Carelli, Valerio; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q 1-gen-2017 Sirchia, Fabio; DI GREGORIO, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE 1-gen-2014 Giacone, S.; Giorgio, E.; Brussino, A.; Brusco, A.; Cerrato, P.; Leombruni, S.; Romanelli, M.; Terreni, A.; Pinessi, L.; V AULA, G.
Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb–Shaffer syndrome (SOX5) 1-gen-2021 Innella, G.; Greco, D.; Carli, D.; Magini, P.; Giorgio, E.; Galesi, O.; Ferrero, G. B.; Romano, C.; Brusco, A.; Graziano, C.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 1-gen-2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 1-gen-2016 Giorgio, E; Ciolfi, A; Biamino, E; Caputo, V; Di Gregorio, E; Belligni, Ef; Calcia, A; Gaidolfi, E; Bruselles, A; Mancini, C; Cavalieri, S; Molinatto, C; Cirillo Silengo, M; Ferrero, Gb; Tartaglia, M; Brusco, A.
Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report 1-gen-2020 Nistico, D.; Guidolin, F.; Navarra, C. O.; Bobbo, M.; Magnolato, A.; D'Adamo, A. P.; Giorgio, E.; Pivetta, B.; Barbi, E.; Gasparini, P.; Cadenaro, M.; Sirchia, F.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification 1-gen-2019 Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder 1-gen-2021 Rodriguez-Palmero, A.; Boerrigter, M. M.; Gomez-Andres, D.; Aldinger, K. A.; Marcos-Alcalde, I.; Popp, B.; Everman, D. B.; Lovgren, A. K.; Arpin, S.; Bahrambeigi, V.; Beunders, G.; Bisgaard, A. -M.; Bjerregaard, V. A.; Bruel, A. -L.; Challman, T. D.; Cogne, B.; Coubes, C.; de Man, S. A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Dye, T. J.; Elmslie, F.; Feuk, L.; Garcia-Minaur, S.; Gertler, T.; Giorgio, E.; Gruchy, N.; Haack, T. B.; Haldeman-Englert, C. R.; Haukanes, B. I.; Hoyer, J.; Hurst, A. C. E.; Isidor, B.; Soller, M. J.; Kushary, S.; Kvarnung, M.; Landau, Y. E.; Leppig, K. A.; Lindstrand, A.; Kleinendorst, L.; Mackenzie, A.; Mandrile, G.; Mendelsohn, B. A.; Moghadasi, S.; Morton, J. E.; Moutton, S.; Muller, A. J.; O'Leary, M.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Parikh, S.; Pfundt, R.; Pode-Shakked, B.; Rauch, A.; Repnikova, E.; Revah-Politi, A.; Ross, M. J.; Ruivenkamp, C. A. L.; Sarrazin, E.; Savatt, J. M.; Schluter, A.; Schonewolf-Greulich, B.; Shad, Z.; Shaw-Smith, C.; Shieh, J. T.; Shohat, M.; Spranger, S.; Thiese, H.; Mau-Them, F. T.; van Bon, B.; van de Burgt, I.; van de Laar, I. M. B. H.; van Drie, E.; van Haelst, M. M.; van Ravenswaaij-Arts, C. M.; Verdura, E.; Vitobello, A.; Waldmuller, S.; Whiting, S.; Zweier, C.; Prada, C. E.; de Vries, B. B. A.; Dobyns, W. B.; Reiter, S. F.; Gomez-Puertas, P.; Pujol, A.; Tumer, Z.
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review 1-gen-2021 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Antona, V.; Fontana, A.; Striano, P.; Giorgio, E.; Brusco, A.; Mangano, S.; Salpietro, V.
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 1-gen-2014 Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-François; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo