NICOTRA, ROBERTA
NICOTRA, ROBERTA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO
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Novel HYLS1 variants associated with Joubert syndrome suggest potential genotype-phenotype correlates
2024-01-01 Gana, Simone; D'Abrusco, Fulvio; Nicotra, Roberta; Ghiberti, Chiara; Catalano, Guido; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract
2024-01-01 Lecca, Mauro; Mauri, Lucia; Gana, Simone; Del Longo, Alessandra; Morelli, Federica; Nicotra, Roberta; Plumari, Massimo; Galli, Jessica; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Cavallari, Ugo; Mazza, Marco; Signorini, Sabrina; Errichiello, Edoardo
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Novel HYLS1 variants associated with Joubert syndrome suggest potential genotype-phenotype correlates | 1-gen-2024 | Gana, Simone; D'Abrusco, Fulvio; Nicotra, Roberta; Ghiberti, Chiara; Catalano, Guido; Rognone, Elisa; Pichiecchio, Anna; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria | |
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract | 1-gen-2024 | Lecca, Mauro; Mauri, Lucia; Gana, Simone; Del Longo, Alessandra; Morelli, Federica; Nicotra, Roberta; Plumari, Massimo; Galli, Jessica; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Cavallari, Ugo; Mazza, Marco; Signorini, Sabrina; Errichiello, Edoardo |