Performance of enhanced liver fibrosis test and indirect serum fibrosis markers for exclusion of advanced liver fibrosis in alpha-1 antitrypsin deficiency
2025-01-01 Naomi, Kappe; Malin, Fromme; Jan, Stolk; Ferrarotti, Ilaria; Pavel, Strnad; Van Hoek Bart,
Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
2022-01-01 Knight, Elia M Pestana; Amin, Sam; Bahi-Buisson, Nadia; Benke, Tim A; Cross, J Helen; Demarest, Scott T; Olson, Heather E; Specchio, Nicola; Fleming, Thomas R; Aimetti, Alex A; Gasior, Maciej; Devinsky, Orrin; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg; Ben-Zeev, Bruria; Brunklaus, Andreas; Ciliberto, Michael A.; Darra, Francesca; Davis, Ronald; De Giorgis, Valentina; Doronina, Olga; Fahey, Michael; Guerrini, Renzo; Heydemann, Peter; Khaletskaya, Olga; Lisewski, Pawel; Marsh, Eric D.; Moosa, Ahsan N.; Perry, Scott; Philip, Sunny; Rajaraman, Rajsekar R.; Renfroe, Ben; Saneto, Russell P.; Scheffer, Ingrid E.; Sogawa, Yoshimi; Suter, Bernhardt; Sweney, Matthew T.; Tarquinio, Daniel; Veggiotti, Pierangelo; Wallace, Geoff; Weisenberg, Judy; Wilfong, Angus; Wirrell, Elaine C.; Zafar, Muhammad; Zolnowska, Marta
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale; Aguglia, Umberto; Bagnasco, Irene; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Beccaria, Francesca; Belcastro, Vincenzo; Bernardo, Pia; Bonanni, Paolo; Boniver, Clementina; Bonuccelli, Alice; Briatore, Eleonora; Brigo, Francesco; Cesaroni, Elisabetta; Coa, Roberta; Costa, Cinzia; D'Aniello, Alfredo; De Giorgis, Valentina; Gennaro, Giancarlo Di; Ferrari, Anna Rita; Marchese, Francesca; Matricardi, Sara; Messana, Tullio; Morano, Alessandra; Operto, Francesca Felicia; Orsini, Alessandro; Parmeggiani, Lucio; Peruzzi, Cinzia; Pruna, Dario; Puligheddu, Monica; Pulitano, Patrizia; Ragona, Francesca; Romigi, Andrea; Rosati, Anna; Rosati, Eleonora; Russo, Angelo; Sartori, Stefano; Spagnoli, Carlotta; Spanò, Maria; Trabacca, Antonio; Troisi, Serena; Viri, Maurizio; Zucca, Claudio
Sleep profile in patients with septo-optic-pituitary dysplasia: protocol for a prospective cohort study
2025-01-01 Pasca, Ludovica; Morelli, Federica; Catalano, Guido; Quaranta, Carlo Alberto; Vitali, Helene; Ballante, Elena; Dattrino, Francesca; Crema, Francesca; Rota, Paola; Varesio, Costanza; De Giorgis, Valentina; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Franco, Valentina
Expanding the therapeutic role of highly purified cannabidiol in monogenic epilepsies: A multicenter real‐world study
2025-01-01 Cerulli Irelli, Emanuele; Mazzeo, Adolfo; Caraballo, Roberto H.; Perulli, Marco; Moloney, Patrick B.; Peña‐ceballos, Javier; Rubino, Marica; Mieszczanek, Katarzyna M.; Santangelo, Andrea; Licchetta, Laura; De Giorgis, Valentina; Reyes Valenzuela, Gabriela; Casellato, Susanna; Cesaroni, Elisabetta; Operto, Francesca F.; Domínguez‐carral, Jana; Ramírez‐camacho, Alia; Ferretti, Alessandro; Santangelo, Giuseppe; Aledo‐serrano, Angel; Rüegger, Andrea; Mancardi, Maria M.; Prato, Giulia; Riva, Antonella; Bergonzini, Luca; Cordelli, Duccio M.; Bonanni, Paolo; Bisulli, Francesca; Di Gennaro, Giancarlo; Matricardi, Sara; Striano, Pasquale; Delanty, Norman; Marini, Carla; Battaglia, Domenica; Di Bonaventura, Carlo; Ramantani, Georgia; Gardella, Elena; Null, Null; Orsini, Alessandro; Coppola, Antonietta
Ketogenic diet therapy for epilepsy during pregnancy and lactation: An international survey exploring clinician perspectives
2025-01-01 Faltersack, Kelly; Mcdonald, Tanya J. W.; De Giorgis, Valentina; Barron, Bobbie; Cervenka, Mackenzie C.; Devlin, Anita; Healy, Laura A.; Kverneland, Magnhild; Van Der Louw, Elles; Lu, Mengyang; Zanaboni, Martina P.; Armeno, Marisa; Felton, Elizabeth A.
Real‐world use of adjunctive perampanel for focal‐onset seizures in Italy: A mirroring clinical practice study of perampanel in adults and adolescents (AMPA)
2025-01-01 D'Aniello, Alfredo; Giallonardo, Anna Teresa; Tinuper, Paolo; Mecarelli, Oriano; Aguglia, Umberto; Assenza, Giovanni; Gambardella, Antonio; Canevini, Maria Paola; Scifo, Renato; Meletti, Stefano; De Giorgis, Valentina; Bonanni, Enrica; Michelucci, Roberto; Cerminara, Caterina; Romeo, Antonino; Vigevano, Federico; Operto, Francesca Felicia; Tramacere, Luciana; Di Gennaro, Giancarlo; Null, Null; Ngo, Leock Y.; Patten, Anna; Gentile, Anna Lisa; Pecori, Andrea; Goldman, Samantha
Effectiveness of perampanel as only concomitant antiseizure medication for highly active epilepsy: insight from a real-world, multicenter retrospective study
2025-01-01 Pascarella, Angelo; Pasquale, Marilisa; Abelardo, Domenico; Gasparini, Sara; Marsico, Oreste; Cutellè, Roberta; Cianci, Vittoria; Iudice, Alfonso; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Caggia, Emanuele; D'Aniello, Alfredo; Di Bonaventura, Carlo; Difrancesco, Jacopo C.; Domina, Elisabetta; Dono, Fedele; Gambardella, Antonio; Marini, Carla; Marrelli, Alfonso; Matricardi, Sara; Morano, Alessandra; Paladin, Francesco; Renna, Rosaria; Piccioli, Marta; Striano, Pasquale; Ascoli, Michele; La Neve, Angela; Le Piane, Emilio; Orsini, Alessandro; Torino, Claudia; Beretta, Simone; Aguglia, Umberto; Ferlazzo, Edoardo; Null, Null; Arbasino, Carla; Bagnasco, Irene; Barbero, Pierangelo; Bartolini, Emanuele; Bassetti, Maria A.; Belcastro, Vincenzo; Boero, Vanni; Bonuccelli, Alice; Bulgari, Alessandro; Caggia, Emanuele; Cantello, Roberto; Casellato, Susanna; Casula, Natascia; Cesnik, Edward; Ciampa, Clotilde; Cipriani, Anna Maria; Coletti Moja, Mario; Conti, Marta; Coppola, Giangennaro; Corea, Francesco; Crichiutti, Giovanni; D'Orsi, Giuseppe; Dainese, Filippo; Danieli, Alberto; De Curtis, Marco; De Giorgis, Valentina; Del Gaudio, Luigi; Deleo, Francesco; Di Gennaro, Giancarlo; Evangelista, Giacomo; Fortunato, Francesco; Filipponi, Stefania; Gagliano, Attilio; Giacomini, Thea; Gilio, Francesca; Giordano, Alfonso; Giuliano, Loretta; Haggiag, Shalom; Jensen, Stella; Labate, Angelo; Licchetta, Laura; Lupato, Angelica; Macorig, Greta; Mammì, Anna; Mancardi, Maria Margherita; Marino, Daniela; Mostacci, Barbara; Muccioli, Lorenzo; Negrin, Susanna; Operto, Francesca; Orsini, Alessandro; Palumbo, Pasquale; Pascarella, Mariagrazia; Peretti, Alessia; Perri, Gabriella; Pustorino, Giuseppina; Ranzato, Federica; Riva, Antonella; Servo, Serena; Sammarra, Ilaria; Siri, Laura; Spitaleri, Orazio; Stabile, Andrea; Strigaro, Gionata; Varesio, Costanza
Blueprint for clinical N-of-1 strategies with off-label precision treatments in monogenic epilepsies
2025-01-01 Defelippe, Victoria M.; Brilstra, Eva H.; Otte, Willem M.; Van Thiel, Ghislaine J. M. W.; Cross, Helen J.; O'Callaghan, Finbar; De Giorgis, Valentina; Perucca, Emilio; Braun, Kees P. J.; Jansen, Floor E.
Is highly purified cannabidiol a treatment opportunity for drug‐resistant epilepsy in subjects with typical Rett syndrome and CDKL5 deficiency disorder?
2025-01-01 Vignoli, Aglaia; Prato, Giulia; Alfei, Enrico; Bagnasco, Irene; Danieli, Alberto; Celario, Massimiliano; Favaro, Jacopo; Matricardi, Sara; Operto, Francesca Felicia; Orsini, Alessandro; Bernasconi, Davide Paolo; Pietrafusa, Nicola; Ricci, Emilia; Manfredini, Luca; Balletto, Giulia; Bonanni, Paolo; Canevini, Maria Paola; De Giorgis, Valentina; Nobili, Lino; Sartori, Stefano; Savini, Miriam Nella; Viganò, Ilaria; Specchio, Nicola
Automated Workflow for High-Throughput LC–MS/MS Therapeutic Monitoring of Cannabidiol and 7-Hydroxy-cannabidiol in Patients with Epilepsy
2025-01-01 Palmisani, Michela; Dattrino, Francesca; Rota, Paola; Tacchella, Federica; Fedele, Guido; Pasca, Ludovica; Quaranta, Carlo; De Giorgis, Valentina; Matulli Cavedagna, Thomas; Cancellerini, Chiara; Butti, Anna; Castellazzi, Gloria; Russo, Emilio; Tassorelli, Cristina; Nicotera, Pierluigi; Franco, Valentina
Clinical and instrumental gait phenotyping in people with GLUT-1 deficiency syndrome
2025-01-01 Corrado, M.; Vacchini, V.; Celario, M.; Varesio, C.; Brancaccio, C.; Grillo, V.; Cammarota, F.; Bighiani, F.; Antoniazzi, A.; Agostini, B.; Vaghi, G.; Martinis, L.; Campese, I.; Quaranta, C. A.; Pasca, L.; Guglielmetti, M.; Valentino, F.; Trabassi, D.; Castiglia, S. F.; Serrao, M.; Tassorelli, C.; Borgatti, R.; De Giorgis, V.; De Icco, R.
Fourteen New Pediatric Cases of Shapiro Syndrome
2025-01-01 Maccarelli, Francesca; Muda, Alice; Crotti, Elisa; Vedana, Matilde; Riso, Marina; Orlando, Isabella; Fazzi, Elisa Maria; Ardissone, Anna; Granata, Tiziana; De Giorgis, Valentina; Accorsi, Patrizia; Giordano, Lucio
Clinical Characterization of a Multicenter International Cohort of Patients With Aicardi-Goutières Syndrome Homozygous for the RNASEH2B:p.Ala177Thr Variant: Early Clinical Markers of Disease Severity
2025-01-01 Varesio, Costanza; Politano, Davide; Adang, Laura; Ballante, Elena; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; De Giorgis, Valentina; Del Boca, Annamaria; Dragoni, Francesca; Fazzi, Elisa; Galli, Jessica; Garau, Jessica; Gavazzi, Francesco; Gardani, Alice; La Piana, Roberta; Moroni, Isabella; Nicita, Francesco; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Sartori, Stefano; Tonduti, Davide; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona
Exploring transition in epilepsy within ERN EpiCARE centers: Insights from a survey analysis
2025-01-01 De Giorgis, V.; Malenica, M.; Pasca, L.; Bibic, I.; Bibic, V.; Bisulli, F.; Darra, F.; Granata, T.; Ragona, F.; Rubboli, G.; Harrington, B. T.; Brambilla, I.; Nabbout, R.
GLUT1DS: focus on motor profile
2025-01-01 Varesio, C.; Vacchini, V.; Celario, M.; Pili, M. P.; Pasca, L.; Quaranta, C. A.; Ferraro, F.; Mensi, M. M.; Conti, C.; Zanaboni, M. P.; De Giorgis, V.
Clobazam versus corticosteroid for developmental and epileptic encephalopathy with spike–wave activation in sleep ((D)EE-SWAS): Results of a multicenter observational study
2025-01-01 Van Arnhem, M. M. L.; Vijn, L. J.; Rubboli, G.; Khinchi, M. S.; Dimova, P.; Perucca, E.; De Giorgis, V.; Metsahonkala, L.; Ramantani, G.; Jansen, A.; Chin, R.; Lagae, L.; Arzimanoglou, A.; Otte, W. M.; Leijten, F. S. S.; Van Teeseling, H. C.; Braun, K. P. J.; Jansen, F. E.; Van Den Munckhof, B.
The spiny relationship between parallel fibers, climbing fibers, and Purkinje cells
2025-01-01 Masoli, S.; Rizza, M. F.; Moccia, F.; D'Angelo, E.
The effects of ketogenic dietary therapies on sleep: A scoping review
2024-01-01 Pasca, L.; Quaranta, C. A.; Grumi, S.; Zanaboni, M. P.; Tagliabue, A.; Guglielmetti, M.; Vitali, H.; Capriglia, E.; Varesio, C.; Toni, F.; Nobili, L.; Terzaghi, M.; De Giorgis, V.
Efficacy of heparin on in-vitro fertilization outcomes: a systematic review and SWOT analysis
2025-01-01 Pittana, Erika; Incognito, Giosuè Giordano; Cimadomo, Danilo; Conforti, Alessandro; Ruffa, Alessandro; Petrone, Pasquale; Fabozzi, Gemma; Albricci, Laura; Mappa, Ilenia; Palumbo, Marco; Rizzo, Giuseppe; Pellicer, Antonio; Rienzi, Laura; Ubaldi, Filippo M; Vaiarelli, Alberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Performance of enhanced liver fibrosis test and indirect serum fibrosis markers for exclusion of advanced liver fibrosis in alpha-1 antitrypsin deficiency | 1-gen-2025 | Naomi, Kappe; Malin, Fromme; Jan, Stolk; Ferrarotti, Ilaria; Pavel, Strnad; Van Hoek Bart, | |
| Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial | 1-gen-2022 | Knight, Elia M Pestana; Amin, Sam; Bahi-Buisson, Nadia; Benke, Tim A; Cross, J Helen; Demarest, Scott T; Olson, Heather E; Specchio, Nicola; Fleming, Thomas R; Aimetti, Alex A; Gasior, Maciej; Devinsky, Orrin; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg; Ben-Zeev, Bruria; Brunklaus, Andreas; Ciliberto, Michael A.; Darra, Francesca; Davis, Ronald; De Giorgis, Valentina; Doronina, Olga; Fahey, Michael; Guerrini, Renzo; Heydemann, Peter; Khaletskaya, Olga; Lisewski, Pawel; Marsh, Eric D.; Moosa, Ahsan N.; Perry, Scott; Philip, Sunny; Rajaraman, Rajsekar R.; Renfroe, Ben; Saneto, Russell P.; Scheffer, Ingrid E.; Sogawa, Yoshimi; Suter, Bernhardt; Sweney, Matthew T.; Tarquinio, Daniel; Veggiotti, Pierangelo; Wallace, Geoff; Weisenberg, Judy; Wilfong, Angus; Wirrell, Elaine C.; Zafar, Muhammad; Zolnowska, Marta | |
| An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale; Aguglia, Umberto; Bagnasco, Irene; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Beccaria, Francesca; Belcastro, Vincenzo; Bernardo, Pia; Bonanni, Paolo; Boniver, Clementina; Bonuccelli, Alice; Briatore, Eleonora; Brigo, Francesco; Cesaroni, Elisabetta; Coa, Roberta; Costa, Cinzia; D'Aniello, Alfredo; De Giorgis, Valentina; Gennaro, Giancarlo Di; Ferrari, Anna Rita; Marchese, Francesca; Matricardi, Sara; Messana, Tullio; Morano, Alessandra; Operto, Francesca Felicia; Orsini, Alessandro; Parmeggiani, Lucio; Peruzzi, Cinzia; Pruna, Dario; Puligheddu, Monica; Pulitano, Patrizia; Ragona, Francesca; Romigi, Andrea; Rosati, Anna; Rosati, Eleonora; Russo, Angelo; Sartori, Stefano; Spagnoli, Carlotta; Spanò, Maria; Trabacca, Antonio; Troisi, Serena; Viri, Maurizio; Zucca, Claudio | |
| Sleep profile in patients with septo-optic-pituitary dysplasia: protocol for a prospective cohort study | 1-gen-2025 | Pasca, Ludovica; Morelli, Federica; Catalano, Guido; Quaranta, Carlo Alberto; Vitali, Helene; Ballante, Elena; Dattrino, Francesca; Crema, Francesca; Rota, Paola; Varesio, Costanza; De Giorgis, Valentina; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Franco, Valentina | |
| Expanding the therapeutic role of highly purified cannabidiol in monogenic epilepsies: A multicenter real‐world study | 1-gen-2025 | Cerulli Irelli, Emanuele; Mazzeo, Adolfo; Caraballo, Roberto H.; Perulli, Marco; Moloney, Patrick B.; Peña‐ceballos, Javier; Rubino, Marica; Mieszczanek, Katarzyna M.; Santangelo, Andrea; Licchetta, Laura; De Giorgis, Valentina; Reyes Valenzuela, Gabriela; Casellato, Susanna; Cesaroni, Elisabetta; Operto, Francesca F.; Domínguez‐carral, Jana; Ramírez‐camacho, Alia; Ferretti, Alessandro; Santangelo, Giuseppe; Aledo‐serrano, Angel; Rüegger, Andrea; Mancardi, Maria M.; Prato, Giulia; Riva, Antonella; Bergonzini, Luca; Cordelli, Duccio M.; Bonanni, Paolo; Bisulli, Francesca; Di Gennaro, Giancarlo; Matricardi, Sara; Striano, Pasquale; Delanty, Norman; Marini, Carla; Battaglia, Domenica; Di Bonaventura, Carlo; Ramantani, Georgia; Gardella, Elena; Null, Null; Orsini, Alessandro; Coppola, Antonietta | |
| Ketogenic diet therapy for epilepsy during pregnancy and lactation: An international survey exploring clinician perspectives | 1-gen-2025 | Faltersack, Kelly; Mcdonald, Tanya J. W.; De Giorgis, Valentina; Barron, Bobbie; Cervenka, Mackenzie C.; Devlin, Anita; Healy, Laura A.; Kverneland, Magnhild; Van Der Louw, Elles; Lu, Mengyang; Zanaboni, Martina P.; Armeno, Marisa; Felton, Elizabeth A. | |
| Real‐world use of adjunctive perampanel for focal‐onset seizures in Italy: A mirroring clinical practice study of perampanel in adults and adolescents (AMPA) | 1-gen-2025 | D'Aniello, Alfredo; Giallonardo, Anna Teresa; Tinuper, Paolo; Mecarelli, Oriano; Aguglia, Umberto; Assenza, Giovanni; Gambardella, Antonio; Canevini, Maria Paola; Scifo, Renato; Meletti, Stefano; De Giorgis, Valentina; Bonanni, Enrica; Michelucci, Roberto; Cerminara, Caterina; Romeo, Antonino; Vigevano, Federico; Operto, Francesca Felicia; Tramacere, Luciana; Di Gennaro, Giancarlo; Null, Null; Ngo, Leock Y.; Patten, Anna; Gentile, Anna Lisa; Pecori, Andrea; Goldman, Samantha | |
| Effectiveness of perampanel as only concomitant antiseizure medication for highly active epilepsy: insight from a real-world, multicenter retrospective study | 1-gen-2025 | Pascarella, Angelo; Pasquale, Marilisa; Abelardo, Domenico; Gasparini, Sara; Marsico, Oreste; Cutellè, Roberta; Cianci, Vittoria; Iudice, Alfonso; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Caggia, Emanuele; D'Aniello, Alfredo; Di Bonaventura, Carlo; Difrancesco, Jacopo C.; Domina, Elisabetta; Dono, Fedele; Gambardella, Antonio; Marini, Carla; Marrelli, Alfonso; Matricardi, Sara; Morano, Alessandra; Paladin, Francesco; Renna, Rosaria; Piccioli, Marta; Striano, Pasquale; Ascoli, Michele; La Neve, Angela; Le Piane, Emilio; Orsini, Alessandro; Torino, Claudia; Beretta, Simone; Aguglia, Umberto; Ferlazzo, Edoardo; Null, Null; Arbasino, Carla; Bagnasco, Irene; Barbero, Pierangelo; Bartolini, Emanuele; Bassetti, Maria A.; Belcastro, Vincenzo; Boero, Vanni; Bonuccelli, Alice; Bulgari, Alessandro; Caggia, Emanuele; Cantello, Roberto; Casellato, Susanna; Casula, Natascia; Cesnik, Edward; Ciampa, Clotilde; Cipriani, Anna Maria; Coletti Moja, Mario; Conti, Marta; Coppola, Giangennaro; Corea, Francesco; Crichiutti, Giovanni; D'Orsi, Giuseppe; Dainese, Filippo; Danieli, Alberto; De Curtis, Marco; De Giorgis, Valentina; Del Gaudio, Luigi; Deleo, Francesco; Di Gennaro, Giancarlo; Evangelista, Giacomo; Fortunato, Francesco; Filipponi, Stefania; Gagliano, Attilio; Giacomini, Thea; Gilio, Francesca; Giordano, Alfonso; Giuliano, Loretta; Haggiag, Shalom; Jensen, Stella; Labate, Angelo; Licchetta, Laura; Lupato, Angelica; Macorig, Greta; Mammì, Anna; Mancardi, Maria Margherita; Marino, Daniela; Mostacci, Barbara; Muccioli, Lorenzo; Negrin, Susanna; Operto, Francesca; Orsini, Alessandro; Palumbo, Pasquale; Pascarella, Mariagrazia; Peretti, Alessia; Perri, Gabriella; Pustorino, Giuseppina; Ranzato, Federica; Riva, Antonella; Servo, Serena; Sammarra, Ilaria; Siri, Laura; Spitaleri, Orazio; Stabile, Andrea; Strigaro, Gionata; Varesio, Costanza | |
| Blueprint for clinical N-of-1 strategies with off-label precision treatments in monogenic epilepsies | 1-gen-2025 | Defelippe, Victoria M.; Brilstra, Eva H.; Otte, Willem M.; Van Thiel, Ghislaine J. M. W.; Cross, Helen J.; O'Callaghan, Finbar; De Giorgis, Valentina; Perucca, Emilio; Braun, Kees P. J.; Jansen, Floor E. | |
| Is highly purified cannabidiol a treatment opportunity for drug‐resistant epilepsy in subjects with typical Rett syndrome and CDKL5 deficiency disorder? | 1-gen-2025 | Vignoli, Aglaia; Prato, Giulia; Alfei, Enrico; Bagnasco, Irene; Danieli, Alberto; Celario, Massimiliano; Favaro, Jacopo; Matricardi, Sara; Operto, Francesca Felicia; Orsini, Alessandro; Bernasconi, Davide Paolo; Pietrafusa, Nicola; Ricci, Emilia; Manfredini, Luca; Balletto, Giulia; Bonanni, Paolo; Canevini, Maria Paola; De Giorgis, Valentina; Nobili, Lino; Sartori, Stefano; Savini, Miriam Nella; Viganò, Ilaria; Specchio, Nicola | |
| Automated Workflow for High-Throughput LC–MS/MS Therapeutic Monitoring of Cannabidiol and 7-Hydroxy-cannabidiol in Patients with Epilepsy | 1-gen-2025 | Palmisani, Michela; Dattrino, Francesca; Rota, Paola; Tacchella, Federica; Fedele, Guido; Pasca, Ludovica; Quaranta, Carlo; De Giorgis, Valentina; Matulli Cavedagna, Thomas; Cancellerini, Chiara; Butti, Anna; Castellazzi, Gloria; Russo, Emilio; Tassorelli, Cristina; Nicotera, Pierluigi; Franco, Valentina | |
| Clinical and instrumental gait phenotyping in people with GLUT-1 deficiency syndrome | 1-gen-2025 | Corrado, M.; Vacchini, V.; Celario, M.; Varesio, C.; Brancaccio, C.; Grillo, V.; Cammarota, F.; Bighiani, F.; Antoniazzi, A.; Agostini, B.; Vaghi, G.; Martinis, L.; Campese, I.; Quaranta, C. A.; Pasca, L.; Guglielmetti, M.; Valentino, F.; Trabassi, D.; Castiglia, S. F.; Serrao, M.; Tassorelli, C.; Borgatti, R.; De Giorgis, V.; De Icco, R. | |
| Fourteen New Pediatric Cases of Shapiro Syndrome | 1-gen-2025 | Maccarelli, Francesca; Muda, Alice; Crotti, Elisa; Vedana, Matilde; Riso, Marina; Orlando, Isabella; Fazzi, Elisa Maria; Ardissone, Anna; Granata, Tiziana; De Giorgis, Valentina; Accorsi, Patrizia; Giordano, Lucio | |
| Clinical Characterization of a Multicenter International Cohort of Patients With Aicardi-Goutières Syndrome Homozygous for the RNASEH2B:p.Ala177Thr Variant: Early Clinical Markers of Disease Severity | 1-gen-2025 | Varesio, Costanza; Politano, Davide; Adang, Laura; Ballante, Elena; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; De Giorgis, Valentina; Del Boca, Annamaria; Dragoni, Francesca; Fazzi, Elisa; Galli, Jessica; Garau, Jessica; Gavazzi, Francesco; Gardani, Alice; La Piana, Roberta; Moroni, Isabella; Nicita, Francesco; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Sartori, Stefano; Tonduti, Davide; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona | |
| Exploring transition in epilepsy within ERN EpiCARE centers: Insights from a survey analysis | 1-gen-2025 | De Giorgis, V.; Malenica, M.; Pasca, L.; Bibic, I.; Bibic, V.; Bisulli, F.; Darra, F.; Granata, T.; Ragona, F.; Rubboli, G.; Harrington, B. T.; Brambilla, I.; Nabbout, R. | |
| GLUT1DS: focus on motor profile | 1-gen-2025 | Varesio, C.; Vacchini, V.; Celario, M.; Pili, M. P.; Pasca, L.; Quaranta, C. A.; Ferraro, F.; Mensi, M. M.; Conti, C.; Zanaboni, M. P.; De Giorgis, V. | |
| Clobazam versus corticosteroid for developmental and epileptic encephalopathy with spike–wave activation in sleep ((D)EE-SWAS): Results of a multicenter observational study | 1-gen-2025 | Van Arnhem, M. M. L.; Vijn, L. J.; Rubboli, G.; Khinchi, M. S.; Dimova, P.; Perucca, E.; De Giorgis, V.; Metsahonkala, L.; Ramantani, G.; Jansen, A.; Chin, R.; Lagae, L.; Arzimanoglou, A.; Otte, W. M.; Leijten, F. S. S.; Van Teeseling, H. C.; Braun, K. P. J.; Jansen, F. E.; Van Den Munckhof, B. | |
| The spiny relationship between parallel fibers, climbing fibers, and Purkinje cells | 1-gen-2025 | Masoli, S.; Rizza, M. F.; Moccia, F.; D'Angelo, E. | |
| The effects of ketogenic dietary therapies on sleep: A scoping review | 1-gen-2024 | Pasca, L.; Quaranta, C. A.; Grumi, S.; Zanaboni, M. P.; Tagliabue, A.; Guglielmetti, M.; Vitali, H.; Capriglia, E.; Varesio, C.; Toni, F.; Nobili, L.; Terzaghi, M.; De Giorgis, V. | |
| Efficacy of heparin on in-vitro fertilization outcomes: a systematic review and SWOT analysis | 1-gen-2025 | Pittana, Erika; Incognito, Giosuè Giordano; Cimadomo, Danilo; Conforti, Alessandro; Ruffa, Alessandro; Petrone, Pasquale; Fabozzi, Gemma; Albricci, Laura; Mappa, Ilenia; Palumbo, Marco; Rizzo, Giuseppe; Pellicer, Antonio; Rienzi, Laura; Ubaldi, Filippo M; Vaiarelli, Alberto |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Scopri
Tipologia
- 1 Contributo su Rivista81410
- 2 Contributo in Volume2
- 4 Contributo in Atti di Convegno ...2
Data di pubblicazione
- In corso di stampa109
- 2020 - 202621077
- 2010 - 201927967
- 2000 - 200918719
- 1990 - 19998971
- 1980 - 19893631
- 1970 - 1979923
- 1966 - 196916
Editore
- Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE A...336
- American Institute of Physics:2 H...153
- Elsevier Science Limited:Oxford F...149
- Springer Verlag Germany:Tiergarte...135
- IEEE / Institute of Electrical an...133
- Giuffre Editore Spa:via Busto Ars...112
- Blackwell Science Limited:PO Box ...87
- Societa Editrice il Mulino Spa:St...84
- Edizioni Minerva Medica:Corso Bra...74
- Lippincott, Williams & Wilkins:53...74
Rivista
- PHYSICS LETTERS. SECTION B874
- PHYSICAL REVIEW LETTERS792
- JOURNAL OF HIGH ENERGY PHYSICS712
- THE EUROPEAN PHYSICAL JOURNAL. C,...501
- HAEMATOLOGICA496
- PLOS ONE410
- PHYSICAL REVIEW D, PARTICLES, FIE...388
- NUCLEAR INSTRUMENTS & METHODS IN ...365
- BLOOD350
- SCIENTIFIC REPORTS346
Keyword
- Humans4535
- Female2403
- Male2337
- Adult1498
- Middle Aged1380
- Aged1023
- Italy788
- Animals757
- COVID-19696
- Adolescent576
Lingua
- eng62371
- ita11851
- fre396
- spa239
- ger148
- lat82
- enm39
- rus30
- grc22
- por19
Accesso al fulltext
- no fulltext79237
- open2162
- reserved7
- internalNetwork5
- embargoed2