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Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations
2019-01-01 Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
Whole Exome Sequencing in Hereditary Ocular Disease Leads to Recognition of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations: Pros and Cons
2017-01-11 Mustafa, NOOR HUSSEIN MOHAMMAD
Whole exome sequencing in the differential diagnosis of Diamond-Blackfan anemia: Clinical and molecular study of three patients with novel RPL5 and mosaic RPS19 mutations
2017-01-01 Errichiello, E; Vetro, A; Mina, T; Wischmeijer, A; Berrino, E; Carella, Miriam; Romagnoli, M; Sacchini, P; Venesio, T; Zecca, M; Zuffardi, O
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; DI GREGORIO, Eleonora; Belligni, ELGA FABIA; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Whole exome sequencing of microdissected splenic marginal zone lymphoma: A study to discover novel tumor-specific mutations
2015-01-01 Peveling Oberhag, Jan; Wolters, Franziska; Döring, Claudia; Walter, Dirk; Sellmann, Ludger; Scholtysik, René; Lucioni, Marco; Schubach, Max; Paulli, Marco; Biskup, Saskia; Zeuzem, Stefan; Küppers, Ralf; Hansmann, Martin Leo
Whole lung lavage therapy for pulmonary alveolar proteinosis: A global survey of current practices and procedures
2016-01-01 Campo, Ilaria; Luisetti, Maurizio; Griese, Matthias; Trapnell, Bruce C.; Bonella, Francesco; Grutters, Jan; Nakata, Koh; Van Moorsel, Coline H. M.; Costabel, Ulrich; Cottin, Vincent; Ichiwata, Toshio; Inoue, Yoshikazu; Braschi, Antonio; Bonizzoni, Giacomo; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Tinelli, Carmine; Rodi, Giuseppe
Whole lung lavage therapy of pulmonary alveolar proteinosis: a global survey of current practices and procedures
2016-01-01 Campo, Ilaria; Luisetti, Maurizio; Griese, M; Trapnell, Bc; Bonella, F; Grutters, Jc; Nakata, K; Van Moorsel, Chm; Costabel, U; Cottin, V; Ichiwata, T; Inoue, Y; Braschi, Antonio; Bonizzoni, G; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Tinelli, C; Rodi, G.
Whole lung lavage: a unique model for ultrasound assessment of lung aeration changes
2010-01-01 Via, Gabriele; D., Lichtenstein; Mojoli, Francesco; G., Rodi; L., Neri; E., Storti; C., Klersy; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Braschi, Antonio
Whole mitochondrial genomes unveil the impact of domestication on goat matrilineal variability
2015-01-01 Colli, Licia; Lancioni, Hovirag; Cardinali, Irene; Olivieri, Anna; Capodiferro, Marco Rosario; Pellecchia, Marco; Rzepus, Marcin; Zamani, Wahid; Naderi, Saeid; Gandini, Francesca; Vahidi, Seyed Mohammad Farhad; Agha, Saif; Randi, Ettore; Battaglia, Vincenza; Sardina, Maria Teresa; Portolano, Baldassare; Rezaei, Hamid Reza; Lymberakis, Petros; Boyer, Frédéric; Coissac, Eric; Pompanon, François; Taberlet, Pierre; Ajmone Marsan, Paolo; Achilli, Alessandro
Whole mitogenomes reveal the history of Swamp Buffalo: initially shaped by glacial periods and eventually modelled by domestication
2017-01-01 Wang, S.; Chen, N.; Capodiferro, MARCO ROSARIO; Zhang, T.; Lancioni, H.; Zhang, H.; Miao, Y.; Chanthakhoun, V.; Wanapat, M.; Yindee, M.; Zhang, Y.; Lu, H.; Caporali, L.; Dang, R.; Huang, Y.; Lan, X.; Plath, M.; Chen, H.; Lenstra, J. A.; Achilli, Alessandro; Lei, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations | 1-gen-2019 | Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella | |
| Whole Exome Sequencing in Hereditary Ocular Disease Leads to Recognition of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations: Pros and Cons | 11-gen-2017 | Mustafa, NOOR HUSSEIN MOHAMMAD | |
| Whole exome sequencing in the differential diagnosis of Diamond-Blackfan anemia: Clinical and molecular study of three patients with novel RPL5 and mosaic RPS19 mutations | 1-gen-2017 | Errichiello, E; Vetro, A; Mina, T; Wischmeijer, A; Berrino, E; Carella, Miriam; Romagnoli, M; Sacchini, P; Venesio, T; Zecca, M; Zuffardi, O | |
| Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 1-gen-2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; DI GREGORIO, Eleonora; Belligni, ELGA FABIA; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Whole exome sequencing of microdissected splenic marginal zone lymphoma: A study to discover novel tumor-specific mutations | 1-gen-2015 | Peveling Oberhag, Jan; Wolters, Franziska; Döring, Claudia; Walter, Dirk; Sellmann, Ludger; Scholtysik, René; Lucioni, Marco; Schubach, Max; Paulli, Marco; Biskup, Saskia; Zeuzem, Stefan; Küppers, Ralf; Hansmann, Martin Leo | |
| Whole lung lavage therapy for pulmonary alveolar proteinosis: A global survey of current practices and procedures | 1-gen-2016 | Campo, Ilaria; Luisetti, Maurizio; Griese, Matthias; Trapnell, Bruce C.; Bonella, Francesco; Grutters, Jan; Nakata, Koh; Van Moorsel, Coline H. M.; Costabel, Ulrich; Cottin, Vincent; Ichiwata, Toshio; Inoue, Yoshikazu; Braschi, Antonio; Bonizzoni, Giacomo; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Tinelli, Carmine; Rodi, Giuseppe | |
| Whole lung lavage therapy of pulmonary alveolar proteinosis: a global survey of current practices and procedures | 1-gen-2016 | Campo, Ilaria; Luisetti, Maurizio; Griese, M; Trapnell, Bc; Bonella, F; Grutters, Jc; Nakata, K; Van Moorsel, Chm; Costabel, U; Cottin, V; Ichiwata, T; Inoue, Y; Braschi, Antonio; Bonizzoni, G; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Tinelli, C; Rodi, G. | |
| Whole lung lavage: a unique model for ultrasound assessment of lung aeration changes | 1-gen-2010 | Via, Gabriele; D., Lichtenstein; Mojoli, Francesco; G., Rodi; L., Neri; E., Storti; C., Klersy; Iotti, GIORGIO ANTONIO; Braschi, Antonio | |
| Whole mitochondrial genomes unveil the impact of domestication on goat matrilineal variability | 1-gen-2015 | Colli, Licia; Lancioni, Hovirag; Cardinali, Irene; Olivieri, Anna; Capodiferro, Marco Rosario; Pellecchia, Marco; Rzepus, Marcin; Zamani, Wahid; Naderi, Saeid; Gandini, Francesca; Vahidi, Seyed Mohammad Farhad; Agha, Saif; Randi, Ettore; Battaglia, Vincenza; Sardina, Maria Teresa; Portolano, Baldassare; Rezaei, Hamid Reza; Lymberakis, Petros; Boyer, Frédéric; Coissac, Eric; Pompanon, François; Taberlet, Pierre; Ajmone Marsan, Paolo; Achilli, Alessandro | |
| Whole mitogenomes reveal the history of Swamp Buffalo: initially shaped by glacial periods and eventually modelled by domestication | 1-gen-2017 | Wang, S.; Chen, N.; Capodiferro, MARCO ROSARIO; Zhang, T.; Lancioni, H.; Zhang, H.; Miao, Y.; Chanthakhoun, V.; Wanapat, M.; Yindee, M.; Zhang, Y.; Lu, H.; Caporali, L.; Dang, R.; Huang, Y.; Lan, X.; Plath, M.; Chen, H.; Lenstra, J. A.; Achilli, Alessandro; Lei, C. |
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- 5 Altro::5.11 Software 2
- 3 Libro::3.3 Indice 1
- 5 Altro::5.02 Disegno 1
- 5 Altro::5.04 Performance 1
- 5 Altro::5.13 Progetto architetto... 1
Data di pubblicazione
- 2020 4658
- 2019 4514
- 2018 4346
- 2017 4629
- 2016 4453
- 2015 4342
- 2014 4334
- 2013 4501
- 2012 4990
- 2011 4839
Editore
- Università degli studi di Pavia 643
- Institute of Electrical and Elect... 456
- Springer 274
- IEEE 246
- Pavia University Press 188
- Cedam 123
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Rivista
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Serie
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