Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes

Gentilini D.;PERON, ANDREA;VENESELLI, EDVIGE;Larizza L.;
2019-01-01

2019
Esperti non anonimi
Inglese
Internazionale
STAMPA
20
15
3621
Atypical RTT; GABAa receptors genes; NGS; STXBP1
https://www.mdpi.com/1422-0067/20/15/3621/pdf
19
info:eu-repo/semantics/article
262
Cogliati, F.; Giorgini, V.; Masciadri, M.; Bonati, M. T.; Marchi, M.; Cracco, I.; Gentilini, D.; Peron, Andrea; Savini, M. N.; Spaccini, L.; Scelsa, B...espandi
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