Phenotypic overlap of Roberts and Baller-Gerold syndromes in two patients with craniosynostosis, limb reductions, and ESCO2 mutations

Gentilini D.;Gervasini C.;Larizza L.
2019-01-01

2019
Esperti anonimi
Inglese
Internazionale
STAMPA
7
MAY
210
Baller-Gerold syndrome; Differential diagnosis; ESCO2; Genetic counseling; Patient management; RECQL4; Roberts syndrome
https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics
10
info:eu-repo/semantics/article
262
Colombo, E. A.; Mutlu-Albayrak, H.; Shafeghati, Y.; Balasar, M.; Piard, J.; Gentilini, D.; Di Blasio, A. M.; Gervasini, C.; Van Maldergem, L.; Larizza...espandi
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